Malattie rare. La Commissione Affari Sociali approva una risoluzione. Binetti (Ap): “Prepararsi per sfida reti europee”

Introdurre misure di semplificazione per agevolare l'accesso ai centri di eccellenza, pervenire ad una diagnosi certa in tempi rapidi delle malattie rare, revisione del Piano nazionale delle malattie rare, favorire la ricerca sui farmaci relativi a tali patologie. Questi i punti qualificanti della risoluzione a prima firma Paola Binetti (Ap). Il documento segue all'indagine conoscitiva portata a termine dalla Commissione. LA RISOLUZIONE

30 SET - La commissione Affari Sociali della Camera ha ieri approvato il nuovo testo della risoluzione riguardante le iniziative in materia di malattie rare. Come spiegato dalla prima firmataria, Paola Binetti (Ap), il testo rappresenta “il naturale esito” dell'indagine conoscitiva sulle malattie rare terminata dalla Commissione prima della pausa estiva, con l'approvazione di un documento conclusivo. “L'approccio al tema delle malattie rare deve procedere nella direzione della medicina personalizzata e, pertanto, occorre essere preparati alla sfida rappresentata dalla realizzazione delle reti europee”, ha sottolineato Binetti. Nel rimarcare l'importanza del ruolo ricoperto dalle associazioni di malati, la deputata ha ricordato che la risoluzione è frutto di un lavoro condiviso ed ha quindi auspicato che la sua approvazione possa produrre effetti concreti rispetto ai quali si è riproposta di effettuare un attento monitoraggio nei mesi a venire.
 
Nell'illustrarne il contenuto, Binetti ha evidenziato quali punti qualificanti: l'opportunità di introdurre misure di semplificazione per agevolare l'accesso ai centri di eccellenza; la necessità di pervenire ad una diagnosi certa in tempi rapidi delle malattie rare, l'opportunità di una sollecita revisione del Piano nazionale delle malattie rare; l'esigenza di favorire la ricerca sui farmaci relativi a tali patologie.  
Il sottosegretario, Vito De Filippo, nel condividere l'impianto complessivo della risoluzione e ricordando che l'indagine conoscitiva svolta dalla Commissione affari sociali ha contribuito ad attivare l'azione ministeriale in ambito europeo, ha proposto comunque di apportare alcune lievi modifiche al testo, accolte da Binetti, al fine di “assicurare la piena operatività degli impegni delineati”. In particolare, ha suggerito di modificare parzialmente gli impegni rivolti al Governo concernenti, rispettivamente, lo sviluppo della rete nazionale delle malattie rare, la partecipazione delle associazioni ai tavoli di confronto e le procedure di inserimento delle malattie rare nei Livelli essenziali di assistenza (Lea).

Analizzando il contenuto, vediamo come la risoluzione impegna il governo a:
- individuare criteri, modelli e indicatori di riferimento per la valorizzazione delle eccellenze presenti nei centri di riferimento italiani, siano essi dedicati alla ricerca o all'attività clinico assistenziale e ovunque si trovino (università, Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico o strutture ospedaliere nazionali), per realizzare un monitoraggio efficace degli standard di eccellenza, a livello scientifico, clinico-assistenziale ed organizzativo;
- supportare la Commissione europea nella procedura di valutazione e selezione dei centri di riferimento italiani che entreranno a far parte delle Reti europee di riferimento per le malattie rare su di una base rigorosamente meritocratica, che si avvalga di indicatori precisi e condivisi;
- diffondere le informazioni relative alle Reti europee di riferimento per le malattie rare, agli standard necessari per entrare a farne parte e alle opportunità che potrebbero scaturire fin da subito per la ricerca a vario livello, stimolando processi di autovalutazione della qualità del lavoro nel proprio centro;
- creare una mappatura dei centri di riferimento e delle unità operative che afferiscono ad ognuno di essi, rendendola pubblica non solo sul sito del Ministero della salute e a quello dell'Istituto superiore di sanità, ma anche negli ospedali e negli ambulatori dei pediatri e dei medici di medicina generale, al fine di ottenere un quadro puntuale di ciò che si fa in un centro, di chi lo fa, di come si fa, di quante persone vi possono accedere nell'arco di tempo previsto, e con quali risultati;
- proporre modelli di integrazione e di collaborazione tra i nodi di eccellenza delle reti e i diversi operatori del servizio sanitario nazionale, in modo da favorire la conoscenza reciproca e lo scambio di competenze necessarie per garantire una attività scientifica e assistenziale sempre più efficace sull'intero territorio nazionale;
- promuovere, con il dovuto supporto delle regioni, uno sviluppo della rete nazionale delle malattie rare per renderle sempre più efficace e completa, nonché a potenziare il Registro nazionale delle malattie rare, insistendo sull'uso di sistemi di codifica delle malattie rare uguali su tutto il territorio, sulla completezza delle informazioni raccolte, con regolare e tempestiva trasmissione all'Istituto superiore di sanità, e sulla flessibilità rispetto ad ulteriori possibili sviluppi;
- potenziare la capacità di ricerca e di formazione dei centri, attraverso la partecipazione a progetti di ricerca scientifica dedicati alle: malattie rare sia sotto il profilo diagnostico-assistenziale che sotto quello della organizzazione dei servizi e dei modelli di presa in carico dei pazienti a livello individuale e familiare;
- verificare l'opportunità di garantire il coinvolgimento dei rappresentanti delle associazioni di malati rari, accreditate e dotate di un comitato scientifico, non solo nel caso in cui si tratti di soggetti che rappresentano una pluralità di associazioni, ma anche quando siano singole associazioni che hanno raggiunto livelli di esperienza e di competenza personale di riconosciuto valore;
- investire sulla sicurezza dei pazienti affetti da malattie rare attraverso: un'elevata e comprovata competenza dei professionisti, linee guida e buone pratiche sul piano clinico-assistenziale di riconosciuta qualità scientifica, la capacità di giungere a diagnosi precoci in modo corretto, l'inserimento dei pazienti in progetti di sperimentazione farmacologica ad elevata probabilità di successo la presenza di un monitoraggio costante e continuo delle procedure;
- investire sull'aggiornamento dei pediatri di base e dei medici di medicina generale perché collaborino attivamente con i Centri di riferimento nel riconoscimento di «sintomi sentinella»;
- investire nella prevenzione primaria e secondaria, attraverso un'opportuna diffusione delle informazioni a livello nazionale sui fattori di protezione e un effettivo contenimento dei fattori di rischio;
- facilitare la ricerca sul piano farmacologico attraverso misure di defiscalizzazione sufficientemente attrattive per gli investitori – ad esempio con la formazione di associazione temporanee di imprese (ATI) – soprattutto quando si tratta di farmaci orfani il cui mercato è inevitabilmente limitato, in particolare se si tratta di farmaci orfani che potrebbero fungere da salvavita;
- facilitare l'accesso dei pazienti ai farmaci off label, utilizzando il Fondo Agenzia italiana del farmaco, anche attraverso un opportuno coinvolgimento dei medici curanti, in modo da garantire ai malati un costante ed efficace interessamento nei loro confronti, pur in assenza per il momento di soluzioni certe e definitive;
- verificare nel tempo procedure di accelerazione che consentano l'inserimento nei LEA delle malattie rare il cui iter di riconoscimento come tali sia stato completato, attraverso una opportuna commissione multi-disciplinare e in modo semi-automatico, senza dover attendere ogni volta l'adozione di un decreto del Presidente del Consiglio dei ministri ad hoc o, in alternativa, garantire ai pazienti, il cui iter di riconoscimento come malati rari sia stato completato, le stesse facilitazioni delle malattie rare incluse tra i LEA, sia pure in via transitoria, e in attesa che venga pubblicato il previsto, decreto del Presidente del Consiglio dei ministri di aggiornamento dei LEA.
 
Giovanni Rodriquez

30 settembre 2015
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