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Test genetici senza linee guida?

08 FEB - Gentile Direttore,
lo studio del DNA è, per molti versi, lo studio dell’esistenza, di quello che siamo stati, di ciò che siamo e di quello che diventeremo. Il patrimonio genetico corrisponde alla definizione dell’individuo e non è, allo stato attuale, modificabile. Chi dovesse studiarlo potrebbe individuare le nostre origini (magari una non-paternità), il nostro stato attuale (magari una risposta ad un particolare farmaco/esposizione ambientale), il nostro futuro (magari la possibilità di sviluppare gravi malattie). Senza parlare del sempre più diffuso utilizzo ai fini giudiziari. Ecco perché i dati genetici sono così importanti e la loro tutela è fondamentale in un mondo nel quale la “profilazione” degli individui è diventata uno dei business più remunerativi ed in costante espansione.
 
Non esiste infatti una profilazione più accurata di quella genetica ed i dati derivati da questo tipo di approccio sono certamente assai appetiti da compagnie assicurative (chi assicurerebbe un individuo che presenta una elevata probabilità di grave malattia?), da Istituti finanziari (chi concederebbe un mutuo ad un individuo destinato ad ammalarsi nei prossimi anni?), da imprese commerciali (magari incrociando i dati individuali con quelli genetici) e, perché no, da malintenzionati sia nel mondo criminale che in quello politico.

 
Ma non basta. Nei primi anni 2000 si concretizza in Sardegna la raccolta di DNA degli abitanti dell’Ogliastra con lo scopo di individuare il motivo (genetico?) della loro longevità e di eventuali malattie ereditarie: lo studio del DNA degli abitanti prometteva infatti di comprendere se la loro lunga aspettativa di vita fosse dovuta a particolari conformazioni dei loro geni.
 
Nel 2016 questi dati e questi campioni di DNA spariscono. La Società che li aveva raccolti li aveva venduti ad una Company inglese (oggi fuori dall’Europa) e nel percorso di trasferimento si era persa la traccia di numerosi dati e campioni, sino alla denuncia per furto alla Procura della Repubblica ed alle legittime preoccupazioni dei partecipanti allo studio.
 
Più recentemente è stata dichiarata fallita una società italiana che si occupava di raccolta di cellule staminali, partecipata di una company con sede in Svizzera e con delega di conservazione dei campioni biologici in Polonia. Anche qui registri, dati, campioni dei quali s’è persa ogni traccia. Dati, registri e campioni che potrebbero diventare molto utili per “profilazioni genomiche” all’insaputa degli interessati.
 
Questa introduzione è la somma di molte informazioni assai banali per chi si occupa di genetica a livello di professione, ma potrebbe essere assai utile a chi da poco tempo si improvvisa esperto di genetica per la “profilazione genetica e genomica” dei pazienti. Abbiamo infatti oggi a disposizione numerose possibilità di analisi genetica e genomica con tecnologie sempre più “facili” ed in grado di produrre una incredibile quantità di dati genetici e queste tecnologie sono ormai alla portata di professionisti sanitari che sino ad ieri si occupavano di tutt’altro.
 
E’ parere di chi scrive che siamo passati molto (troppo?) rapidamente dal fucile ad avancarica alla mitragliatrice. Preoccupa oggi la confidenza e la superficialità con la quale vengono trattati i risultati dei test genetici effettuati su macchinari ad elevata capacità (high theroghput) da chi oggi sta utilizzando le nuove tecnologie ed impiega la mitragliatrice senza avere mai ottenuto neppure il porto d’armi.
 
Senza mettere in dubbio, ci mancherebbe altro, l’importanza delle nuove tecnologie di indagine genomica per la diagnosi, il follow-up, la prognosi e la terapia di numerosissime malattie, giova forse sottolineare la grande superficialità con la quale oggi vengono gestite le analisi genetiche ed i dati che ne risultano da parte di chi ne ignora le profonde implicazioni.
 
E’ vero che esiste una normativa sia nazionale che europea in grado di regolamentare la gestione dei risultati dei test genetici e dei rispettivi campioni biologici ed è altrettanto vero che numerosi scienziati e medici, consapevoli dell’importanza di una gestione corretta dei questi dati, maneggiano la materia con assoluta padronanza e rispetto del suo significato.
 
E’ però assai comune imbattersi in altri professionisti della salute molto meno attenti e possibilmente del tutto digiuni del grande significato di un’analisi genetica e delle conseguenza di una gestione poco accorta del suo risultato. La proliferazione di banche di dati genetici e di campioni biologici ormai sembra del tutto fuori controllo, nonostante l’argomento sia, almeno sulla carta, attentamente regolato da normative, linee guida, raccomandazioni .
 
Come è già stato detto, il modulo di consenso informato, necessario per qualsiasi indagine genetica, è ormai divenuto una pratica burocratica a malapena sopportata e soprattutto sembra non tenere conto che è il paziente a dover essere informato, non il consenso
 
Anche perché ormai si trovano sui moduli di consenso informato per test genetici strafalcioni del tipo: “il DNA è una molecola che si trova all’interno di ogni cellula del corpo umano ed è composta da cromosomi…”, affermazione difficilmente accettabile in un esame di terza media, impossibile da giustificare da professionisti di una sanità che si autodefinisce all’avanguardia nell’utilizzo di nuove tecnologie e nell’analisi genetica e genomica.
 
Pietro Cavalli
Medico Genetista

08 febbraio 2021
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