QS Edizioni - giovedì 18 aprile 2024
Scienza e Farmaci
Parkinson. Test genetico per capire se la stimolazione cerebrale profonda funzionerà
di Marilynn Larkin
12 febbraio - Nella forma monogenica della Malattia di Parkinson, non sempre il ricorso alla stimolazione cerebrale profonda nel nucleo sub-talamico è opportuno. È necessario ricorrere a un test genetico per capire se la procedurà potrà esseer efficace. L’evidenza emerge da una metanalisi condotta dalla University of Cincinnati
(Reuters Health) – Nei pazienti con Malattia di Parkinson monogenica, gli esiti della stimolazione cerebrale profonda nel nucleo subtalamico non sono uniformi; variano a seconda della mutazione genetica coinvolta. Uno screening pre-chirurgico di geni comunemente associati al Parkinson, come Lrrk2, Gba, Prkn, Pink1 e Snca, potrebbe fornire informazioni preziose sul previsto beneficio clinico della Stn-Dbs”, dice Aristide Merola, della University of Cincinnati.
Merola e colleghi hanno condotto una revisione sistematica e una metanalisi di 17 studi su un totale di 518 pazienti, tra cui 135 con le più comuni forme di Parkinson monogenico. Il team ha analizzato i cambiamenti post-trattamento sulla scala Updrs-III (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part III) e quelli della dose giornaliera equivalente alla levodopa (Ledd). I risultati includevano anche attività della vita quotidiana (Updrs-II), complicazioni motorie (Updrs-IV) e funzioni cognitive.
I risultati
Dopo la stimolazione cerebrale profonda nel nucleo sub-talamico, il punteggio Updrs-III è migliorato del 46% nei pazienti con mutazione del gene Lrrk2, del 49% in quelli con una mutazione Gba, del 43% in quelli con Prkn e del 53% in Parkinson idiopatico. Il Ledd è stato ridotto del 61% nei pazienti con mutazioni Lrrk2, del 22% in quelli con mutazione Gba, del 61% in quelli con mutazione Prkn e del 55% in quelli con Parkinson idiopatico.
Inoltre, i portatori di mutazioni Prkn hanno mostrato miglioramenti continui nella scala Updrs-II e Updrs-IV, mentre quelli con mutazione Lrrk2 hanno mostrato miglioramenti sostenuti solo nella scala Updrs-IV. I portatori della mutazione Gba hanno mostrato prestazioni cognitive e funzionali post-chirurgiche peggiori.
I commenti
“Non è chiaro se questo risultato sia associato al trattamento chirurgico o a un declino cognitivo più veloce che è intrinseco al sottotipo di malattia più aggressivo”, sottolinea Merola. “Fino a quando non saranno disponibili prove più robuste suggeriamo di prestare particolare attenzione alla valutazione neuropsicologica dei pazienti affetti da mutazione Gba, escludendo eventualmente dall’opzione chirurgica non solo quelli con demenza ma anche le persone con lievi deficit cognitivi. I risultati evidenziano la necessità di ulteriori studi nel campo della genetica del Parkinson e sensibilizzano sull’importanza di un approccio personalizzato alle opzioni terapeutiche avanzate”.
Fonte: JAMA Network Open 2019
Marilynn Larkin
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
Merola e colleghi hanno condotto una revisione sistematica e una metanalisi di 17 studi su un totale di 518 pazienti, tra cui 135 con le più comuni forme di Parkinson monogenico. Il team ha analizzato i cambiamenti post-trattamento sulla scala Updrs-III (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part III) e quelli della dose giornaliera equivalente alla levodopa (Ledd). I risultati includevano anche attività della vita quotidiana (Updrs-II), complicazioni motorie (Updrs-IV) e funzioni cognitive.
I risultati
Dopo la stimolazione cerebrale profonda nel nucleo sub-talamico, il punteggio Updrs-III è migliorato del 46% nei pazienti con mutazione del gene Lrrk2, del 49% in quelli con una mutazione Gba, del 43% in quelli con Prkn e del 53% in Parkinson idiopatico. Il Ledd è stato ridotto del 61% nei pazienti con mutazioni Lrrk2, del 22% in quelli con mutazione Gba, del 61% in quelli con mutazione Prkn e del 55% in quelli con Parkinson idiopatico.
Inoltre, i portatori di mutazioni Prkn hanno mostrato miglioramenti continui nella scala Updrs-II e Updrs-IV, mentre quelli con mutazione Lrrk2 hanno mostrato miglioramenti sostenuti solo nella scala Updrs-IV. I portatori della mutazione Gba hanno mostrato prestazioni cognitive e funzionali post-chirurgiche peggiori.
I commenti
“Non è chiaro se questo risultato sia associato al trattamento chirurgico o a un declino cognitivo più veloce che è intrinseco al sottotipo di malattia più aggressivo”, sottolinea Merola. “Fino a quando non saranno disponibili prove più robuste suggeriamo di prestare particolare attenzione alla valutazione neuropsicologica dei pazienti affetti da mutazione Gba, escludendo eventualmente dall’opzione chirurgica non solo quelli con demenza ma anche le persone con lievi deficit cognitivi. I risultati evidenziano la necessità di ulteriori studi nel campo della genetica del Parkinson e sensibilizzano sull’importanza di un approccio personalizzato alle opzioni terapeutiche avanzate”.
Fonte: JAMA Network Open 2019
Marilynn Larkin
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
12 febbraio 2019
© QS Edizioni - Riproduzione riservata