Epilessie rare. Al via un progetto genetico per il sequenziamento dell’esoma

di Viola Rita

Per analizzare alcune forme di encefalopatia epilettica, la Lega Italiana contro l’Epilessia realizzerà il progetto Esoma, con l'obiettivo di sequenziare l’esoma dei pazienti selezionati. La Società ha presentato inoltre una videoteca web per gli epilottologi

05 FEB - Il progetto Esoma - 'Genetica delle epilessie rare'  analizzerà alcune forme di encefalopatia epilettica rara, quali la sindrome di West e la Sindrome di Lennox-Gastaut, attraverso nuove tecniche di analisi genetica che permettono un sequenziamento del Dna ad una velocità senza precedenti. A riferirlo è  la Commissione Genetica della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), che ha lanciato il progetto in occasione della Riunione Policentrica in Epilottologia - tenuta nei giorni scorsi presso la ‘Sapienza Università di Roma’. Lo studio si svolgerà presso il laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto ‘G. Gaslini’, Università di Genova.
 
Ad esempio, la Sindrome di Lennox-Gastaut è una malattia che colpisce l’infanzia, in particolare i bambini da uno a otto anni circa. Questa e le altre encefalopatie epilettiche sono sindromi neurologiche molto debilitanti e ad evoluzione progressiva. L’impatto sociale di tali patologie rare, che però sono ‘frequenti’ se considerate dal punto di vista cumulativo, è estremamente elevato.  
Questo progetto genetico potrebbe essere molto importante, sottolinea LICE: infatti i primi studi pubblicati hanno consentito l’identificazione del gene responsabile di alcune malattie genetiche rare, come riferisce la Società. Questo è stato possibile attraverso il sequenziamento esomico (esoma -  cioè la porzione di genoma che codifica per le proteine) di tutte le regioni codificanti del genoma umano (esoni) in un piccolo gruppo di pazienti, tra loro non correlati,  confrontandoli con la sequenza di molteplici soggetti non affetti da queste patologie di diverse popolazioni.
 
L’applicazione sistematica di tale approccio a numerose patologie rare, la cui eziologia è ancora oggi ignota, consentirebbe di svelarne le cause genetiche e potrebbe rappresentare un passo essenziale verso un più efficace management clinico e lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate.
Partendo da questo proposito, il progetto prevede tre fasi, come si legge nel documento del progetto stesso sul sito della Fondazione Epilessia LICE (www.fondazionelice.it):
- caratterizzazione dei soggetti affetti da malattie rare e selezione della casistica
Tra i casi presi in considerazione, l’Epilessia infantile benigna familiare, la Sindrome di Panayotopoulos, l’Epilessia familiare del lobo temporale laterale, l’Epilessia con crisi mioclono atoniche, la Sindrome di Lennaux-Gastaut.
- Sequenziamento dell’esoma dei soggetti selezionati.
- Analisi bioinformatica per il confronto dei dati di sequenza tra soggetti affetti e popolazione di controllo (già disponibili).
Inoltre, nella stessa Riunione tenuta nei giorni scorsi nell'Università romana, la Lega Italiana contro l’Epilessia ha presentato un'altra iniziativa: si tratta di una videoteca online che raccoglie materiale (video-EEG corredato da documentazione clinica e sperimentale) relativo a casi clinici di particolare interesse per il loro valore didattico oppure per le difficoltà diagnostiche che pongono. In questo caso, la Commissione Videoteca di LICE propone una piattaforma web accessibile agli epilettologi aderenti alla Società.
 
Lice è una Società Scientifica senza scopo di lucro, cui aderiscono oltre 1000 specialisti di branca neurologica in tutto il territorio nazionale, che opera nell'obiettivo di assistere e sostenere i pazienti con epilessia.
 
Viola Rita

05 febbraio 2014
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