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Malattia di Pompe. Ecco lo spot della I Giornata Internazionale. Appello alla solidarietà


“Together we are strong” (Insieme siamo forti) è il claim scelto per le celebrazioni dello scorso 15 aprile. Un invito alla solidarietà verso i pazienti affetti da questa malattia rara che colpisce circa 300 italiani. Alle istituzioni chiesto più impegno nella medicina preventiva e nella diagnosi precoce.

20 APR - “Together we stand, divided we fall” (Insieme restiamo in piedi, divisi cadiamo) cantavano nel 1979 i Pink Floyd nel celebre album The Wall. A 15 anni di distanza il concetto torna a fare il giro del mondo per la Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II), celebrata il 15 Aprile scorso in tutto il mondo con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale.

“Together we are strong” (Insieme siamo più forti) è infatti il claim scelto per la Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe, sostenuta nel nostro Paese dall’Associazione Italiana di riferimento, l’AIG, con il supporto di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, per dare voce alle persone colpite da questa malattia, far conoscere i loro problemi quotidiani e cercare di dare risposte alle loro legittime necessità.

“Together we are strong” è anche il titolo dello spot di 30 secondi realizzato dal regista Carlo Hintermann, non nuovo al difficile mondo delle Malattie Rare. Hintermann, infatti, ha in passato diretto il film “The Dark Side Of The Sun” che, citando ancora una volta i Pink Floyd con la rivisitazione del titolo del loro album “The Dark Side of the Moon”, racconta la vita di un gruppo di pazienti rari affetti da Xeroderma Pigmentoso, realizzato nel 2013 lo spot per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e curato la sezione fotografica della Mostra “FotografRARE: un percorso interattivo alla scoperta delle Malattie Rare” per il Movimento Italiano Malati Rari.

Oggi il regista realizza per l’Associazione Italiana Glicogenosi uno spot sulla patologia che ricorre ad un medium tanto artigianale quanto immaginifico: l’animazione a passo uno, affianca una inedita colonna sonora del compositore Stefano Lentini e la voce di Lorenzo Guidi, il piccolo Rocco della serie “Braccialetti Rossi” in onda su Rai Uno. Braccialetti verdi sono stati, tra l’altro, un altro simbolo della Giornata.

Ma quale è il messaggio dello spot? Quello della solidarietà verso i pazienti affetti da questa malattia rara che colpisce circa 300 persone in Italia. “Ma la giornata – ha dichiarato Fabrizio Seidita, Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi e Vice Presidente del Movimento Italiano Malati Rari – vuole essere anche l’occasione per lanciare un appello e una sfida al ‘sistema sanità’ italiano affinché possa avviare strategie concrete di medicina preventiva e di diagnosi precoce per arrestare la progressione di questa terribile malattia che colpisce circa 10.000 individui nel mondo – tra neonati, bambini e adulti – e, si stima, circa 300 persone in Italia. Una precisa e tempestiva diagnosi salva infatti la vita dei pazienti, migliora la qualità di vita e preserva, in parte, i loro cari dal dramma familiare”.  

“La disponibilità di una terapia enzimatica sostitutiva (ERT), maggiormente efficace se precocemente instaurata, rende indispensabile un iter diagnostico efficiente, finalizzato ad una diagnosi precoce – ha aggiunto Maurizio Moggio Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano -. La Malattia di  Pompe mostra una grande eterogeneità clinica con esordio dai primi mesi di vita fino all'età adulta. La diagnosi, in base ai recenti dati del Registro Pompe, è effettuata con un ritardo medio di 1.4 mesi per la forma classica infantile e 6 anni per quella ad esordio tardivo. L’esistenza di centri qualificati per la diagnosi delle malattie rare e programmi di screening, coordinati dall’Associazione Italiana di Miologia (AIM), permettono una diagnosi precoce e  quindi l’inizio della terapia quando questa è più efficace”.

“Altro elemento molto importante da portare all’attenzione pubblica in questa Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe – ha aggiunto Seidita - è la necessità e l’urgenza di varare una legge che consenta a tutte le persone affette da malattie rare di usufruire dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste dal Servizio Sanitario Nazionale per tutti gli altri pazienti non Rari. Sono più di 15 anni che siamo in attesa di un provvedimento, assistendo sconfortati all’inutile susseguirsi di tanti Disegni di Legge presentati ma mai calendarizzati all’interno delle Commissioni di Camera e Senato. Una autentica vergogna per un Paese che vuole definirsi civile. Per cercare di dare una soluzione a questo grande e ingiustificabile vuoto legislativo abbiamo voluto lanciare con il Movimento Italiano Malati Rari, che qui rappresento in qualità di Vice Presidente, una iniziativa ambiziosa e senza precedenti: organizzare nel corso di tutto il 2014 una serie di incontri nelle principali città Italiane per poter ascoltare e raccogliere le istanze dei malati rari e di tutti gli altri principali attori del sistema al fine di presentare una proposta di legge di iniziativa popolare che affronti il tema delle malattie rare con un approccio non solo rivolto agli aspetti sanitari, ma anche a tutti quelli sociali che tali malattie imprescindibilmente portano con sé.”

“Il sostegno che la nostra azienda ha voluto dare a questa Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe è legato fortemente alla nostra storia – ha concluso Enrico Piccinini, General Manager di Genzyme in Italia - Oltre 30 anni fa, infatti, primi al mondo e grazie alla caparbietà di una mamma che non si è voluta arrendere davanti alla terribile malattia del suo bambino, abbiamo sviluppato un trattamento per una patologia rara fino a quel momento incurabile. Da allora abbiamo continuato ad investire molte delle nostre risorse ed energie nell’area  terapeutica delle malattie rare da accumulo lisosomiale rendendo disponibili trattamenti per quattro diverse patologie. Tra queste la Malattia di Pompe. Ci auguriamo che questa Prima Giornata Internazionale ad essa dedicata, possa contribuire ad abbattere il muro dell’indifferenza che troppo spesso isola i malati e le loro famiglie e a diffondere un profondo senso di solidarietà nei confronti di tutti coloro che soffrono”.

20 aprile 2014
© Riproduzione riservata

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