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Rene policistico. In Italia 60mila malati. Simposio AIRP a Milano. Ecco alcune novità della ricerca

Una giornata interamente dedicata al Rene policistico autosomico dominante (ADPKD), che colpisce circa una persona su 1000, con manifestazioni renali ed extrarenali. Uno studio su Nature Medicine dimostra che il metabolismo degli zuccheri è collegato alla malattia

18 MAG - Una malattia che in Italia colpisce 60 mila persone (circa una persona su mille) e solo in Lombardia ben 10 mila abitanti: si tratta del rene policistico, una patologia di tipo genetico le cui manifestazioni riguardano il rene ed altri organi e nella cui patobiologia è coinvolto anche il metabolismo del glucosio, in base ad un recente studio. Se ne è appena discusso durante il simposio nazionale “FOCUS ON. Il rene policistico e le sue manifestazioni”, organizzato presso il Ramada Plaza di Milano, con il patrocinio dell’Associazione Italiana Rene Policistico AIRP Onlus. L’AIRP Onlus, presieduta da Luisa Sternfeld Pavia, è un’associazione di pazienti nata nel 2005 a Milano. All’incontro hanno preso parte gli specialisti e i pazienti insieme alle loro famiglie, in un’intera giornata, in cui il paziente ha potuto confrontarsi direttamente con gli esperti, dedicata al Rene Policistico Autosomico Dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease - ADPKD).
 
In particolare, sono stati presentati alcuni risultati scientifici e le prospettive della ricerca nel futuro. Nella lectio magistralis intitolata “Identificazione di disfunzioni metaboliche nel rene policistico: nuove opportunità terapeutiche”, la Dott.ssa Alessandra Boletta, Direttore della Divisione di Genetica e Biologia Cellulare e Capo Unità Basi Molecolari di PKD presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha presentato un progetto di Ricerca sostenuto da AIRP, illustrandone alcuni risultati preliminari: il progetto parte da uno studio che, su modelli animali, dimostra come "il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, causa della patologia nell’85% dei casi, si traduce in un'alterazione del metabolismo degli zuccheri e che questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico", spiega la Dottoressa Boletta, autrice della ricerca insieme ad altri esperti dell’Ospedale San Raffaele di Milano e di altri Istituti internazionali. Lo studio, intitolato Defective glucose metabolism in polycystic kidney disease identifies a new therapeutic strategye, è stato pubblicato nel marzo 2013 su Nature Medicine e, grazie anche al supporto di AIRP, potrà proseguire per tre anni. In particolare, nello studio si legge che  “il difetto del metabolismo del glucosio è profondamente coinvolto nella patobiologia dell’ADPKD” e che “questo risultato fornisce un forte razionale per nuove strategie terapeutiche basate su farmaci esistenti, da soli o in combinazione”.

  
La malattia: sintomi e terapie
Si tratta di una malattia sistemica ereditaria, che può essere trasmessa dal genitore al figlio con un 50% di probabilità. Le manifestazioni riguardano il rene ma non solo, come spiega il Prof. Francesco Scolari, Direttore Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Ospedale di Montichiari, A.O. Spedali Civili di Brescia: “un aspetto poco sottolineato è che il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia sistemica, caratterizzata da manifestazioni renali (ematuria, dolore lombare, infezioni urinarie, calcolosi, insufficienza renale), tutte riconducibili alla formazione e crescita delle cisti nel rene, e da manifestazioni extrarenali, che a volte possono essere il primo segnale della presenza della malattia. Pertanto, nei pazienti affetti da ADPKD. Bisogna cercare cisti in altri organi, in particolare nel fegato; alterazioni a carico delle valvole cardiache; aneurismi cerebrali nei soggetti con storia familiare di emorragia cerebrale”.

Secondo gli esperti, non esiste ancora alcuna cura disponibile che ne rallenti o arresti la progressione, tuttavia sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di soluzioni terapeutiche per contrastare la crescita delle cisti.
Riguardo alle possibilità di trattamento, la dialisi e il trapianto di rene rappresentano le due strategie terapeutiche mirate ad arrestare o ritardare la malattia, riferiscono ancora gli esperti: in Italia, circa l’8,2% di persone affette da ADPKD sono in dialisi, mentre una buona percentuale dei pazienti trapiantati di rene è affetto da rene policistico, come illustra il Prof. Piergiorgio Messa, direttore UOC di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore di Milano, centro nel quale circa il 18% dei pazienti trapiantati è affetto da questa malattia. “Si consideri che il trapiantato per rene policistico – conclude Messa - ha una sopravvivenza uguale se non migliore agli altri tipi di trapianti ma richiede particolare attenzione per quanto riguarda il controllo degli aspetti cardiovascolari e metabolici correlati”.
 
La malattia nel bambino
Ma la malattia non colpisce soltanto gli adulti: circa un bambino su 20 mila, infatti, ne è affetto, afferma Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP Onlus. L’espressione della malattia nella forma dominante può essere presente anche in età pediatrica, soprattutto in termini di  incidenza significativa di ipertensione arteriosa.
“Con l’intento di verificare la significatività di questo fenomeno”, ha dichiarato la Dott.ssa Laura Massella, Dirigente Medico presso l’U.O. di Nefrogia e Dialisi dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma -  sono in corso sia uno studio Europeo sponsorizzato dalla ERA-EDTA (European Renal Association) attraverso l’utilizzo del monitoraggio pressorio/24 ore, sia una raccolta dati  avviata  come Gruppo di Studio all’interno della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica relativa a pazienti italiani affetti sia da forma dominante che recessiva”.
Inoltre, recentemente è nato anche uno studio europeo specifico sulla forma recessiva. “Lo scopo dello studio al quale stiamo partecipando”, prosegue Massella, è proprio quello di comprendere meglio la patogenesi della malattia e di creare indicazioni comuni a livello europeo per la difficilegestione di questi  piccoli  pazienti”.
 
Oltre alle 15 tappe del Road Show e due Tavole Rotonde, svolte dal 2010 a oggi, e al simposio nazionale tenuto a Milano “FOCUS ON. Il rene policistico e le sue manifestazioni”, proprio con l’intento di diffondere la conoscenza della patologia e del suo impatto individuale e sociale, nel 2013 AIRP Onlus ha redatto due Volumi dedicati al rene policistico, utile strumento per i pazienti e per gli specialisti: il volume 1 “Rene Policistico Autosomico Dominante. Parlarne è già combatterlo”, rivolto ai pazienti e alle loro famiglie e il volume 2 “Manifestazioni Renali ed Extrarenali del Rene Policistico Autosomico Dominante”, di carattere più scientifico.
 
Viola Rita

18 maggio 2014
© Riproduzione riservata


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