Biopsia ‘liquida’: stessa affidabilità di quella tradizionale nel tumore della mammella

di Maria Rita Montebelli

Uno studio inglese appena pubblicato su Nature Communications segna l’alba di una nuova era nella diagnostica tumorale e nel follow up della pazienti sottoposte a trattamento per tumore della mammella. L’analisi dei frammenti del DNA tumorale rilevabili su un campione di sangue fornisce le stesse informazione di una biopsia chirurgica. E’ la prova di principio che si aspettava per sdoganare le biopsie liquide, almeno nel tumore della mammella.

04 NOV - Un altro passo in più nella direzione delle ‘biopsie liquide’ è rappresentato da un articolo di Cancer Research UK pubblicato oggi su Nature Communications. Un gruppo di ricercatori inglesi ha infatti dimostrato che il DNA tumorale reperibile in circolo può essere utilizzato per monitorare in temo reale i tumori, sia relativamente alla loro evoluzione che alla risposta il trattamento. Il tumore è come un albero che perde le foglie; rilascia infatti di continuo frammenti di DNA che finiscono nel torrente ematico da dove possono essere isolati e analizzati.
 
Una ricerca dell’Università di Cambridge è andata a valutare l’attendibilità di queste ‘biopsie liquide’ rispetto ad un esame istologico tradizionale su materiale tumorale in un gruppo di pazienti con carcinoma della mammella già disseminato a distanza. Nell’arco dei tre anni di durata dello studio hanno confrontato i piccoli frammenti di DNA derivanti da cellule tumorali morte rispetto al DNA estratto da un frammento bioptico, prelevato nello stesso periodo di tempo.  
I risultati dimostrano la sostanziale sovrapponibilità dei campioni (sia quello liquido che quello solido) e riflettono in particolare la stessa tipologia e lo stesso timing di alterazioni genetiche tipiche di un certo stadio di evoluzione del tumore e della sua risposta al trattamento. In altre parole questo studio dimostra per la prima volta la ‘prova di principio’ che l’analisi del DNA tumorale circolante consente di monitorare con accuratezza un tumore sviluppatosi in qualunque parte del corpo.
 
“Questi risultati – spiega il Professor Carlos Caldas, Cancer Research UK CambridgeInstitute - forniscono la prova definitiva che è possibile utilizzare i test del DNA effettuati su campioni di sangue per monitorare l’evoluzione dei tumori in tempo reale. Il nostro studio potrebbe dunque rivoluzionare il modo di seguire i pazienti e potrebbe dimostrarsi particolarmente importate per le persone con tumori difficili da raggiungere per una biopsia. Gli esami ematici ci hanno permesso di mappare la malattia nelle varie fasi di progressione”.
 
Le biopsie liquide hanno fornito anche precise informazioni sui tumori secondari e sulla risposta al trattamento.
 
Le pazienti studiate erano tutte affette da tumore della mammella in fase metastatica, ER e HER2-positivo sottoposte a due linee di terapia target per un arco temporale di tre anni. Il prossimo passo ora consisterà nel ripetere lo studio anche su altre forme tumorali, per valutare l’affidabilità dello studio del DNA tumorale circolante rispetto alla biopsia tradizionale.
 
Per ora le biopsie chirurgiche continuano a giocare un ruolo importante nella diagnosi e nel monitoraggio della progressione dei tumori. Ma questo lavoro apre la strada ad un futuro all’insegna di tecniche diagnostiche sempre meno invasive che consentiranno di seguire l’evoluzione dei tumori real time.
 
Maria Rita Montebelli

04 novembre 2015
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