Quotidiano on line
di informazione sanitaria
Lunedì 27 GIUGNO 2016
Scienza e Farmaci
segui quotidianosanita.it

Malattie rare. Al via progetto Iss e Nih per esplorare e analizzare il “mondo sommerso” delle patologie senza diagnosi

Su iniziativa dell'Istituto superiore di sanità e dei National health institutes, nasce una rete internazionale per lo scambio di conoscenze scientifiche sulle malattie senza diagnosi. Un ulteriore progetto dell'Iss con 5 centri clinici e di ricerca costruisce il primo data base italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare. Secondo i dati dell'ultimo report dell'Iss, sono 195.492 i casi di persone colpite da malattia rara.

29 FEB - Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità e dall'Nih degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia. Lo ha annunciato oggi Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso dell'evento in occasione della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
 
Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare.
 
“Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS - che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo”.

 
I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia USA
• IRCCS – Istituto di Ricerche farmacologiche “Mario negri”, Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo
• Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino
• U.O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Università Ferrara
• Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. “Santa Maria della Misericordia” di Udine
• COORDINATOR: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanità, Roma
• UOC Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma
 
I numeri del Registro Malattie rare
In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.
 
Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.  

29 febbraio 2016
© Riproduzione riservata


Altri articoli in Scienza e Farmaci

ISCRIVITI ALLA NOSTRA NEWS LETTER
Ogni giorno sulla tua mail tutte le notizie di Quotidiano Sanità.

gli speciali
Quotidianosanità.it
Quotidiano online
d'informazione sanitaria.
QS Edizioni srl
P.I. 12298601001

Via Boncompagni, 16
00187 - Roma

Via Vittore Carpaccio, 18
00147 Roma (RM)


Direttore responsabile
Cesare Fassari

Direttore editoriale
Francesco Maria Avitto

Direttore generale
Ernesto Rodriquez

In redazione
Lucia Conti
Luciano Fassari
Ester Maragò
Giovanni Rodriquez

Collaboratori
Eva Antoniotti (Ordini e professioni)
Gennaro Barbieri (Regioni)
Ivan Cavicchi (Editorialista)
Fabrizio Gianfrate (Editorialista)
Ettore Mautone (Campania)
Maria Rita Montebelli (Scienza)
Claudio Risso (Piemonte)
Viola Rita (Scienza)
Edoardo Stucchi (Lombardia)
Vincino (Vignette)

Contatti
info@qsedizioni.it


Pubblicità
Tel. (+39) 02.28.17.26.15
(numero unico nazionale)
commerciale@qsedizioni.it

Redazione
Tel (+39) 06.59.44.62.23
Tel (+39) 06.59.44.62.26
Fax (+39) 06.59.44.62.28
redazione@qsedizioni.it

Copyright 2013 © QS Edizioni srl. Tutti i diritti sono riservati
- P.I. 12298601001
- iscrizione al ROC n. 23387
- iscrizione Tribunale di Roma n. 115/3013 del 22/05/2013

Riproduzione riservata.
Policy privacy