Sla. La comunità scientifica italiana si confronta sul futuro della ricerca

di Stefano A. Inglese

La ricerca sulla Sla in Italia è più attiva che mai e si conferma un’eccellenza. Gli studiosi italiani scommettono su diversi fronti della ricerca di base, dai biomarcatori, ai nuovi modelli di malattia, fino all’epigenetica, al fine di individuare strategie terapeutiche efficaci. E' quanto emerso dal VI Convegno scientifico annuale promosso da AriSla.

16 OTT - La ricerca sulla SLA in Italia è più attiva che mai e si conferma un’eccellenza. Gli studiosi italiani scommettono su diversi fronti della ricerca di base, dai biomarcatori, ai nuovi modelli di malattia, fino all’epigenetica, al fine di individuare strategie terapeutiche efficaci. L’obiettivo più importante è rispondere al più presto alle esigenze dei pazienti che oggi in Italia sono circa 6000 e nel mondo 420.000, ma secondo una recente ricerca italo-americana il dato è destinato a crescere: è previsto entro il 2040 un aumento del 32% dei casi, specialmente tra le donne.


A confrontarsi sugli sviluppi e i nuovi scenari della ricerca scientifica i quasi 300 ricercatori italiani presenti al VI Convegno scientifico annuale ‘Nuove prospettive di ricerca per un futuro senza SLA, che si è svolto a Milano presso il Centro Congressi di Assolombarda e promosso da AriSLA, la Fondazione italiana di ricerca sulla SLA. AriSLA rappresenta oggi il principale organismo in Italia che si occupa esclusivamente della promozione e del sostegno della ricerca scientifica di eccellenza. L’appuntamento scientifico ha visto la partecipazione dei massimi esperti italiani e internazionali in questo ambito ed è stata l’occasione per condividere le conoscenze sulla SLA e aggiornarsi sui progressi compiuti dalla ricerca.

La giornata. A introdurre i lavori della giornata, il Presidente di AriSLA, Alberto Fontana, che ha invitato i ricercatori a proseguire nel loro lavoro d’eccellenza con impegno e passione, sottolineando come "mai in questo momento ci si stia avvicinando alla conoscenza della malattia" e ribadendo "l’impegno di AriSLA a sostenere l’eccellenza". A rivolgere un saluto anche il Vice Presidente di Assolombarda Confindustria Milano Monza e Brianza, Alessandro Spada e il Presidente della III Commissione Permanente - Sanità e politiche sociali del Consiglio regionale lombardo, Fabio Rolfi.
 
La giornata è proseguita con il video messaggio di Mario Melazzini, Presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco - Aifa che, nello spronare i ricercatori "a osare ed identificare strade innovative di ricerca seguendo e mantenendo il rigore e la correttezza del metodo scientifico", ha sottolineato come "la ricerca sia una risorsa e un valore, non un costo, ma un grande investimento, che deve avere come unico obiettivo il paziente".

I lavori sono proseguiti con la presentazione dei risultati raggiunti dai progetti di ricerca finanziati da Fondazione AriSLA e giunti a termine. Nella prima sessione Federica Agosta (progetto MacLearnALS) e Angelo Quattrini (progetto EX-ALTA), della Fondazione Centro San Raffaele di Milano, hanno presentato i dati delle loro ricerche volte a caratterizzare i meccanismi biologici che sottendono la progressione della SLA, allo scopo di identificare nuovi biomarcatori specifici per questa malattia che potranno essere utili nel processo diagnostico.
 
A seguire la sessione riguardante lo studio dei meccanismi patologici nella SLA con gli interventi di Giuseppe Pignataro (progetto CONSLA), Università degli Studi “Federico II” di Napoli, della Prof. Francesca Granucci (progetto DC-ALS), Università degli Studi di Milano-Bicocca e di Mauro Cozzolino (progetto FUSMALS), Istituto di Farmacologia Traslazionale, CNR di Roma.
 
I progetti hanno esplorato alcuni potenziali meccanismi coinvolti nell’insorgenza della malattia: dalle alterazioni del metabolismo dello ione Calcio (Ca2+), al coinvolgimento delle cellule dendritiche, componenti chiave del sistema immunitario, fino al possibile ruolo della proteina SMN, responsabile dell’insorgenza della SMA (Spinal Muscolar Atrophy), nello sviluppo della SLA.
 
La sessione pomeridiana del Convegno è stata introdotta dalla Lecture di Kevin Talbot, dell’Università di Oxford. "Quello del prof. Talbot - commenta il direttore scientifico di AriSLA, Giulio Pompilio - è stato un grande contributo al dibattito scientifico. Nell’intervento sono state sottolineate la necessità e l’urgenza di avere modelli preclinici affidabili di malattia, utili ad una rapida traslazione al letto del paziente. Il professore ha presentato in particolare i dati relativi alla caratterizzazione di un nuovo modello murino portatore della proteina TDP-43 mutata, coinvolta nell’insorgenza della SLA. In seguito ha mostrato i risultati di un lavoro di messa a punto della tecnologia per la purificazione di cellule motoneuronali derivate da IPSC, cellule pluripotenti indotte, ottenute da cellule della pelle di pazienti affetti da SLA, da utilizzare come modello di malattia sia per lo studio dei meccanismi che sottendono alla sua insorgenza, sia per l’identificazione di nuove potenziali strategia terapeutiche”.

Il tema dell’epigenetica è stato poi il filo conduttore di cinque relazioni di altrettanti ricercatori finanziati da Fondazione AriSLA, tramite i progetti HDACALS-2, di Alberto Chiarugi, Università degli Studi di Firenze; EpiALS, Principal Investigator  Camilla Bernardini, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma; ALSHDAC1, Principal Investigator Claudia Crosio, Università degli Studi di Sassari; MAMMALS di Chiara Parisi, Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia, CNR di Roma; LNCRNA di Stella Gagliardi, IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale “C. Mondino” di Pavia.
 
I risultati di questi progetti, partendo dall’evidenza che la maggior parte dei caratteri ereditari viene trasmessa da geni che codificano per le proteine e sono contenuti nel DNA, mostrano come esista anche un codice separato, scritto con caratteri chimici, che si trova al di fuori della sequenza del DNA e che ha, a sua volta, effetti molto importanti sullo stato di salute e sull’organismo. Questo codice, detto epigenetico, potrebbe avere un ruolo anche nella genesi di molte malattie neurodegenerative come la SLA. I cinque progetti sostenuti dalla Fondazione, tramite la Call for Projects annuale, mirano a comprendere il ruolo della componente epigenetica nell’insorgenza e nella progressione della malattia, analizzando ciascuno diversi meccanismi chiave coinvolti nella SLA, allo scopo di identificare nuovi bersagli terapeutici.
 
Per concludere, durante la giornata sono stati inoltre presentati i poster relativi ai progetti scientifici attivi finanziati da Fondazione AriSLA. I giovani ricercatori coinvolti in questi progetti hanno avuto la possibilità di esporre il proprio lavoro davanti ad una giuria d’eccellenza composta da Kevin Talbot, Responsabile della Clinica Neurologica e Professore del “Motor Neuron Biology at Nuttfield Department of Clinical Neuroscience” presso University of Oxford e di Lucia Monaco, Direttore Scientifico della Fondazione Telethon. Sulla base della qualità della ricerca presentata, della capacità di esposizione e dell’impatto dei risultati raggiunti sulla SLA, la giuria ha assegnato i premi studio di Fondazione AriSLA “Giovani per la ricerca”, del valore di 2.500 euro ciascuno, a due giovani ricercatori: Giulia Romano e Antonio Vallarola, rispettivamente del gruppo di ricerca del progetto ‘Chronos’ e del progetto ‘GFALS’.
 
Il premio per il miglior poster è stato assegnato grazie al “Progetto Diventerò” di Fondazione Bracco: iniziativa pluriennale che si pone l’intento di accompagnare i giovani di talento nel loro iter formativo e professionale, promuovendo percorsi innovativi di consolidamento del legame tra il mondo accademico e quello del lavoro. I due vincitori entreranno a far parte di un network di eccellenze, la community dei Diventerò, utile a mantenere contatti e relazioni durature nel tempo.
 
Stefano A. Inglese

16 ottobre 2016
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