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Malattie rare. Insufficienza intestinale cronica benigna, in cerca di riconoscimento 600 pazienti, 150 sono bambini

La patologia che costringe i malati ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita è stata inserita nella lista europea delle malattie rare (Orphanet), ma non ha riconoscimenti nel nostro Ssn. Se n’è discusso all’Iss al convegno “Lo zaino magico: trent’anni di missioni possibili” promosso dall'agenzia di stampa Ansa

03 NOV - Aprire la strada verso il riconoscimento e l’inserimento nei Lea dell’insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), una patologia cronica e rara che colpisce 600 persone in Italia, di cui 150 bambini, costringendole ad alimentarsi artificialmente per tutta la vita tramite un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena grazie a un catetere. Per i più piccoli uno “zaino magico” che consente di garantire una vita “normale”. Una patologia inserita nella lista europea delle malattie rare (Orphanet), il cui riconoscimento però non è ancora stato recepito dal nostro Ssn
 
È questo l’obiettivo del convegno “Lo zaino magico: trent’anni di missioni possibili” che si è svolto oggi a Roma, presso la sede dell’Istituto Superiore di Sanità. Un incontro realizzato dall’Ansa in collaborazione con l’Iss e il Centro Nazionale Malattie Rare per promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione su questo delicato tema.
 
“Questo evento sottolinea come l’informazione qualificata possa diventare anche un vero e proprio servizio per il paziente – ha dichiarato Walter Ricciardi, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità – l’alleanza tra le istituzioni e il mondo della comunicazione può rappresentare un valore aggiunto per la collettività soprattutto in casi come questo, quando nasce per offrire uno spazio a patologie invisibili, facendo in modo che trovino voce e qualche possibile risposta”.


“Dopo molti anni i Lea sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare – ha ricordato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno – un grande passo avanti che ha pure l’obiettivo di assicurare un’assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie. Non dobbiamo dimenticare che il paziente affetto da malattie rare  non è un numero, ognuno ha un proprio vissuto e non può essere lasciato solo, e per questo è importante mantenere alta l’attenzione su queste patologie. E il caso della nutrizione parenterale attraverso lo ‘Zaino magico’ per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante".
Soprattutto, ha ricordato il ministro, sulle malattie rare “bisogna continuare a promuovere un lavoro sempre più sinergico: da un lato spingendo la ricerca scientifica e l’innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall’altro favorendo ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l’assistenza ai malati rari, anche perché è fondamentale che i Pdta siano omogenei tra le varie regioni”.
Sui tempi per l’approvazione definitiva dei nuovi Lea? Lorenzin, a margine del convegno  ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell’iter legislativo nei tempi più brevi possibile.

 
L’insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), dove per benigna si intende l’assenza di tumore maligno, è l’insufficienza d’organo che si verifica quando l’intestino non è in grado di mantenere un normale stato di nutrizione (e di crescita) dell’individuo a causa della perdita della capacità di digerire i cibi e di assorbire le sostanze nutritive in essi contenute.  In pratica, l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo e se non trattata, causa la morte per denutrizione. Può colpire sia adulti, sia bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. I meccanismi principali sono il malassorbimento intestinale, responsabile di circa i due terzi dei casi, dovuto ad un intestino corto (provocato ad esempio da infarto mesenterico) oppure a danni estesi della parente dell’intestino. Ma l’Iicb può anche esser dovuta anche ad alterazione della motilità intestinale, che provocano una specie di paralisi dell’intestino, per cui il cibo non può progredire lungo l’apparato digerente.
 
Per tutti, questa patologia significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Per i più piccoli uno “zaino magico” che consente di
garantire una vita “normale”. Soprattutto grazie ad un modello integrato di cura messo in atto tramite un virtuoso ed innovativo percorso di assistenza domiciliare, nonostante le difficoltà legate alla gestione della malattia, alla carenza di risorse e alle disomogeneità regionali nell’assistenza, oggi per molti pazienti è comunque affrontare la quotidianità attraverso “missioni possibili”.
 
“Siamo lieti di collaborare con il mondo dei media per parlare di una patologia che investe non solo i malati ma anche le loro famiglie in un bisogno continuo di assistenza e cura – ha affermato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – è questo, purtroppo un minimo comune denominatore di quasi tutte le malattie rare. Siamo perciò lieti di promuovere iniziative in cui la tecnologia insieme alla comunicazione cerchino di risollevare, almeno in
parte, queste persone da una condizione difficile per la quale serve comunque tanta ricerca, welfare e, non ultima, l’inclusione sociale”
 
L’evento è stato anche l’occasione per presentare in anteprima l’approfondimento giornalistico che l’Ansa ha realizzato su questo tema, attraverso la messa on-line dell’App - Lo zaino magico - contenente storie e testimonianze dei pazienti, interviste ai medici, dati, fotografie e video. L’App è stata realizzata in occasione del trentennale del primo trattamento domiciliare di nutrizione parenterale avviato in Italia.
 
“L’iniziativa presentata oggi nasce dalla missione che da sempre Ansa si è data – ha spiegato il Direttore Luigi Contu - è cioè quella di essere al servizio dei lettori con l’obiettivo di offrire informazioni certificate ed utili. E questo spesso avviene portando alla ribalta le storia di quanti, attraverso il racconto del loro percorso, come nel caso delle famiglie intervistate ne ‘Lo zaino magico’, possono essere di aiuto ad altri pazienti”.
 
La situazione in Italia.
Pur essendo una malattia rara, ad oggi in Italia il percorso diagnostico terapeutico assistenziale per questi pazienti soffre della diversità regionale, decretando di fatto una situazione a macchia di leopardo in cui non viene garantito lo stesso livello di equità di accesso alle cure tra regione e regione. Uno degli esempi virtuosi, ad esempio, si trova in Piemonte, una delle prime Regioni ad organizzare la nutrizione artificiale domiciliare (la prima Legge Sperimentale risale al 1985), con normative all’avanguardia, ancora di riferimento a livello nazionale.
Un altro esempio virtuoso è rappresentato dalla Toscana che, con la legge regionale 580 del 2010, per la prima volta in Italia, ha avviato un innovativo percorso di governo clinico per la nutrizione parenterale domiciliare rivolta a queste tipologie di pazienti. Con questa legge si predispone un percorso che abbraccia il paziente già dal momento della dimissione ospedaliera, fino all’arrivo a casa, ed in tutte le fasi della sua malattia.
Il percorso prevede una figura di raccordo che unisce ospedale e territorio e ha fra i punti qualificanti: la presa in carico del paziente prima della sua dimissione ospedaliera; le forniture al suo domicilio di materiale ancillare, di sacche nutrizionali personalizzate garantite da test di sterilità, conta particellare e di endotossine su ogni singola sacca; l’assistenza da parte di infermieri specializzati nella gestione di un catetere venoso centrale”.
L’implementazione di questo esempio di integrazione socio-sanitaria è una best practice che sancisce il connubio tra il Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale e il percorso di governance clinica della nutrizione parenterale domiciliare e si traduce, per il paziente in meno ricoveri inappropriati, meno infezioni, ma soprattutto una gestione globale, che garantisca e mantenga, la dignità della persona/paziente e dei suoi familiari. Doppio il beneficio finale: riduce la spesa e migliora la qualità di vita del malato cronico o oncologico.
 
Stefano A. Inglese

03 novembre 2016
© Riproduzione riservata


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