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Emofilia. Presentata la “Carta EmoAzione 2017-2020”: in quattro punti le priorità e le soluzioni per i bisogni dei pazienti

Il documento programmatico redatto da un team multidisciplinare di esperti identifica i bisogni fortemente sentiti dalla Community dell’emofilia e le conseguenti azioni da mettere in campo per migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia e le loro famiglie è stato presentato oggi al ministero della Salute

07 DIC - Offrire maggiori informazioni, diagnosi e assistenza specialistica adeguata alle persone con emofilia e alle loro famiglie; promuovere un’attività di ricerca ad hoc sulla patologia; garantire l’accesso a percorsi personalizzati di assistenza sanitaria e assicurare l’integrazione fra assistenza clinica e sociale.
 
Sono queste le quattro priorità individuate dal progetto ‘EmoAzione: 2017-2020’- promosso dalla Federazione delle associazioni emofilici (Fedemo), in collaborazione con Fondazione Paracelso Onlus, l’Associazione italiana dei centri emofilia (Aice), l’Istituto superiore di sanità, e altri esperti e rappresentanti del mondo accademico e clinico, coordinati da Fondazione Charta e con il contributo incondizionato di  Roche - presentato oggi al ministero della Salute a Roma, dove un Board multidisciplinare di esperti ha illustrato la ‘Carta delle EmoAzioni’ che identifica, appunto, bisogni e possibili soluzioni per la gestione di questa malattia rara ereditaria di tipo emorragico, che interessa circa 5 mila persone in Italia. Una patologia complessa, che richiede molte risorse in termini organizzativi e di costi: si va, infatti, dai 5mila ai 18mila euro mensili per paziente a seconda della modalità del trattamento fino a 60 mila euro al mese per i casi più gravi.

 
Per questo il Gruppo di Lavoro del progetto “EmoAzione 2017-2020” ha chiesto alle Istituzioni e a tutti gli attori che possono svolgere un ruolo attivo a favore delle persone con emofilia un impegno affinché promuovano la messa a punto degli strumenti individuati. L’obiettivo è quello di migliorare l’efficacia degli interventi diagnostico-terapeutici e dunque ottimizzare i livelli di salute e di benessere dei soggetti coinvolti. Il progetto vedrà la sua prosecuzione nel 2018 attraverso lo sviluppo di un’attività di monitoraggio e valutazione degli avanzamenti rispetto al percorso tracciato. Verranno dunque identificate nuove azioni prioritarie per il successivo biennio (2019-2020).

Sebbene oggi, grazie agli avanzamenti della medicina, la sopravvivenza delle persone con emofilia sia quasi equiparabile a quella della popolazione sana, la qualità di vita di queste persone e delle loro famiglie presenta, infatti, ancora considerevoli limitazioni. “L’emofilia è una patologia complessa che richiede un’assistenza multidisciplinare, soprattutto in età pediatrica. Una cura adeguata di un bambino emofilico non può prescindere dalla presenza di figure professionali in grado di supportare anche il suo nucleo famigliare – ha spiegato Cristina Cassone, Presidente FedEmo – oggi, sul piano clinico, sono infatti disponibili diverse opzioni terapeutiche, ma risultano ancora carenti strumenti e servizi a sostegno dei genitori e degli stessi pazienti in grado di implementarne la qualità della vita, in molti casi limitata dalla complessa gestione della malattia”.

Sicuramente il trattamento dell’emofilia è cambiato profondamente, tanto che già dagli anni ‘90 si è assistito a una rivoluzione nella terapia di questa patologia. “Oggi possiamo identificare due tipologie di pazienti – ha spiegato Giovanni Di Minno, Università Federico II di Napoli, Presidente Aice – i più giovani, nati dopo gli anni ‘90, hanno sempre ricevuto le cure più efficaci che hanno potuto offrire una qualità e aspettativa di vita con limitazioni non eccessive. Chi invece è nato prima deve fare i conti con anni di terapie non altrettanto valide, e quindi con problemi come i sanguinanti articolari, che purtroppo pregiudicano la possibilità di condurre una vita normale. A ciò va aggiunto che anche i pazienti più giovani che hanno ricevuto la profilassi dai primi anni di vita mostrano allo stato attuale un’artropatia in almeno il 20% dei casi e il 18-20% circa non risulta aderente alla terapia a causa di differenti tipi di barriere. Al momento vi è quindi una forte necessità di identificare nuove vie e strategie terapeutiche per arrivare all’obiettivo di ‘0 bleeding’, ovvero la sfida che gli esperti di emofilia si pongono per il primo quarto di questo nuovo millenio. Oggi la ricerca nel settore non riguarda più solo la terapia sostitutiva – ha concluso – nella quale si somministra al paziente la sostanza della quale è carente (sia esso il fattore ottavo o quello nono), ma si comincia a parlare anche di nuove terapie, che evitano i problemi legati alla somministrazione in cronico del prodotto carente, attivando vie alternative di coagulazione del sangue”.

Secondo i dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, i pazienti affetti da emofilia sono circa 5.000 con una prevalenza per l’emofilia A di 13.5/100.000 maschi e per l’emofilia B di 2.9/100.000 maschi, in linea con quanto rilevato nei paesi più sviluppati. “la disponibilità di farmaci sostitutivi, FVIII e FIX, in forma di prodotti plasmaderivati e ricombinanti, e il miglioramento dell’approccio terapeutico hanno permesso che la vita media dei pazienti emofilici italiani oggi sia analoga a quella della popolazione generale. – ha spiegato Hamisa Jane Hassan, Responsabile Registro Nazionale Coagulopatie Congenite, Iss –Ciò nonostante esistono delle complicanze legate alla terapia, come la comparsa di anticorpi inibitori che si sviluppano in circa il 20% dei pazienti con emofilia A grave e 4% con B grave, in particolare nei bambini, rendendo inefficace il trattamento con la terapia convenzionale. Poiché questa grave complicanza richiede l’utilizzo di terapie alternative più impegnative, sia per il paziente che per il sistema sanitario, la ricerca in questo settore è di estrema importanza. Con la pubblicazione del DPCM 3 marzo 2017, il Registro Nazionale Coagulopatie Congenite viene inserito tra i Registri di rilevanza nazionale e regionale, e viene affidato all’Iss e ai Centri di riferimento regionali”.

Oltre a essere fonte di difficoltà di integrazione e assistenza sociali, l’emofilia richiede anche ingenti risorse al Sistema sanitario, in termini organizzativi e di costi. “Si tratta di una malattia – ha detto Lorenzo Giovanni Mantovani, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Comitato Scientifico FedEmo – che grava sul Ssn per circa 18mila euro al mese a persona per il trattamento in profilassi di soggetti adulti gravi e moderati, mentre per i pazienti trattati a domanda il costo si aggira sui 4.300 euro circa al mese ciascuno. La terapia per i pazienti in immunotolleranza, il cui organismo ha cioè sviluppato degli inibitori che riducono o addirittura annullano l’efficacia della terapia sostitutiva, raggiunge invece una media di 60mila euro al mese pro capite”.

Ottimizzare le cure e la qualità di vita è dunque fondamentale, sia per le istituzioni e la classe medica, sia per i pazienti. “Per individuare la strada migliore – continua Mantovani – è stato creato un gruppo multidisciplinare di esperti, formato da rappresentanti di pazienti, medici ematologi, epidemiologi, farmacologi, farmacisti e economisti sanitari. Grazie al loro impegno, rigoroso e metodologico, è stata stilata una lista di bisogni prioritari e insoddisfatti delle persone con emofilia e dei loro familiari e sono state identificate le azioni necessarie a soddisfarli”.

E ancora, la convivenza con l’emofilia varia molto dal contesto in cui si vive, e soprattutto dal livello di assistenza socio sanitaria di cui si può usufruire.“Assistiamo a grandi migrazioni da una parte all’altra del nostro Paese a causa di un difetto di strutturazione della rete dei centri e di scarso ascolto da parte delle istituzioni in generale – ha sottolineato Andrea Buzzi, Presidente Fondazione Paracelso. L’impatto della malattia può quindi essere ridotto, potenzialmente. Ma, nella realtà, mancano dei servizi assistenziali significativi. Ne è un importante esempio la fisioterapia, necessaria spesso in modo prolungato, ma non erogata in modo adeguato dal Ssn. E se i pazienti non hanno le risorse per pagarla privatamente si trovano costretti a rinunciarvi. Manca, inoltre, un’attenzione agli aspetti sociali. I genitori di un piccolo con emofilia, per esempio, sono spesso in grande difficoltà e affanno nel rendere compatibili la quotidianità della vita e il lavoro con le necessità di cure del figlio. In questo entrano in gioco le associazioni di pazienti, che possono svolgere un prezioso ruolo di “cerniera” tra il mondo clinico e quello sociale e le cui competenze vanno valorizzate e utilizzate dalle istituzioni costruendo un modello assistenziale partecipativo”.
 
“Trovare risposte terapeutiche innovative nella gestione del paziente emofilico, soprattutto dove sussistono significativi unmet need, come nel caso dei pazienti con inibitori, è per noi elemento cruciale – ha dichiarato Anna Maria Porrini, Medical Affaris & Clinical Operations Director di Roche Italia – ma il nostro impegno non si ferma qui. Abbiamo deciso di sostenere il progetto EmoAzione per proporci come partner al fianco della comunità dell’emofilia e delle Istituzioni, con l’obiettivo di individuare indirizzi e linee di impegno comune da cui far scaturire programmi e interventi concreti per le persone con emofilia”.


Le quattro priorità.
La prima identifica il bisogno di offrire informazioni, diagnosi e assistenza specialistica adeguata alle persone con emofilia e alle loro famiglie. Per questo è necessario promuovere una migliore organizzazione dei Centri Emofilia Malattie Emorragiche Congenite e Trombosi su tutto il territorio nazionale, perché possano offrire un’assistenza specialistica e multidisciplinare, con medici e infermieri specializzati, ma anche psicologi, ortopedici ed esperti di laboratorio.

La seconda priorità guarda al futuro, sottolineando la necessità di un’adeguata attività di ricerca nel campo dell’emofilia, oggi frenata da una considerevole dispersione dal punto di vista geografico, cronologico e degli ambiti di studio. Potrebbe contribuire significativamente ad arginare questo problema l’implementazione del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite (Rncc) con la finalità di eseguire un’adeguata programmazione sanitaria e promuovere la ricerca scientifica in ambito medico, biomedico ed epidemiologico, istituito presso l’Iss.

Garantire l’accesso a percorsi personalizzati di assistenza sanitariarappresenta un terzo punto d’attenzione al quale rispondere, implementando i Piani Diagnostico Terapeutici Assistenziali (Pdta), consentire l’accesso a cure domiciliari e multidisciplinari e a farmaci e tecnologie innovativi. È infine necessario un potenziamento della rappresentanza dei pazienti e di operatori sanitari specializzati nelle sedi istituzionali, centrali e locali.

07 dicembre 2017
© Riproduzione riservata


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