Cancro alla tiroide. Tre geni aumentano il rischio di sviluppare la neoplasia

Si tratta dei geni PTEN, SDH e KLLN, secondo una ricerca statunitense pubblicata sulla rivista Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Secondo gli scienziati grazie allo studio presto si potranno sviluppare trattamenti personalizzati.

29 DIC - La colpa del cancro alla tiroide potrebbe essere di un gene. O meglio di tre geni, che sembrano aumentare il rischio dello sviluppo di questa neoplasia, sempre più comune sia negli uomini che nelle donne. A dirlo è una ricerca del Lerner Research Institute di Cleveland pubblicata su Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
La ricerca ha coinvolto 3000 pazienti affetti da Cowden syndrome (o malattie simili), malattia genetica causata da una forma allelica dominante di geni difettosi che è di solito associata ad un rischio maggiore di sviluppo del cancro alla tiroide. Di questi 664 presentavano anche la neoplasia.
 
L’unità ereditaria in parte responsabile della sindrome di Cowden è il gene PTEN, un gene oncosoppressore implicato nella regolazione della crescita e della divisione cellulare che si trova nell’80% dei pazienti affetti dalla sindrome di Cowden; dallo studio statunitense emergerebbe un dato sorprendente, legato questo gene. Una mutazione patogenica di questa unità ereditaria sarebbe infatti stata riscontrata tra i partecipanti allo studio in 72 casi e in particolare in tutti i pazienti al di sotto dei 18 anni che presentavano cancro alla tiroide. Per questo secondo i ricercatori sarebbe raccomandabile che tutti i bambini che sviluppano questa neoplasia siano testati alla ricerca della mutazione PTEN, in modo che possano essere approntate terapie personalizzate.  
Oltre a questo anche altri due geni, SDH e KLLN,sono stati associati ad un rischio maggiore dello sviluppo di cancro alla tiroide. Si tratta del gene SDH, collegato alla produzione di una classe di enzimi necessaria al ciclo di Krebs e dunque alla respirazione cellulare; e del gene KLLN, correlato alla proteina p53, fattore di trascrizione che fa da soppressore tumorale. Rispettivamente 63 e 45 dei 664 pazienti affetti sia da Cowden syndrome che dalla neoplasia presentavano alterazioni di questi due geni, ai quali è dunque stato associato un fattore di rischio maggiore.
 
Secondo i ricercatori questa scoperta potrebbe presto portare allo sviluppo di un test genetico diagnostico, utile per lo sviluppo di trattamenti personalizzati. “Perché questo succeda dovremo verificare i risultati, soprattutto per i geni SDH e KLLN, visto che per il gene PTEN vengono già effettuati test di routine”, ha spiegato Charis Eng, direttore del Genomic Medicine Institute della clinica di Cleveland. “La scoperta è importante soprattutto perché i tre geni sono associati a pathway diversi, dunque i pazienti potrebbero essere trattati in maniera diversa a seconda di quale delle mutazioni presentano”.
Eng ha poi concluso con una nota di speranza per il futuro. “Lo studio della genetica alla base delle malattie tiroidee tira in ballo dettagli importanti, che potrebbero essere sfruttati per diagnosi e trattamenti”, ha detto. “Ecco perché grazie ad essa potremmo presto essere in grado di fare prognosi tempestive e terapie sempre più personalizzate. In modo da sconfiggere il cancro una volta per tutte”.
 
Laura Berardi

29 dicembre 2011
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