Giornata Malattie Rare/2. “Italia avanguardia mondiale per screening neonatale”. Intervista a Domenica Taruscio (Iss)

di Paola Porciello

Il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità, fa il punto su cosa si sta facendo in Italia e in Europa per affrontare i bisogni di cura e assistenza delle persone colpite da queste malattie: dal Registro nazionale alle novità in ambito di ricerca e prevenzione. “L’Italia gioca un ruolo fondamentale a livello europeo ed è avanguardia mondiale per lo screening neonatale delle malattie rare. Un servizio coperto dal nostro Ssn, che ci rende un caso unico al mondo”. 

28 FEB - Si celebra oggi la XII Giornata delle malattie rare, con iniziative organizzate in tutto il mondo per far conoscere una realtà complessa e spesso dimenticata dalla ricerca e dai media che, solo nel nostro paese (dati Orphanet), riguarda ben 2 milioni di persone. Nella maggioranza dei casi si tratta di bambini e ragazzi sotto i 18 anni di età, ma queste malattie colpiscono anche adulti e anziani.
 
Ma per fare il punto abbiamo intervistato la Prof.ssa Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità, che ci ha raccontato cosa si sta facendo in Italia e in Europa per affrontare i bisogni di cura e assistenza delle persone colpite da queste malattie: dalle attività di routine, come il Registro nazionale delle malattie rare (che è arrivato a 300mila pazienti), alle iniziative dell'Istituto superiore di sanità e le novità in ambito di ricerca e prevenzione.

L'Italia gioca un ruolo fondamentale a livello europeo ed è avanguardia mondiale per lo screening neonatale delle malattie rare. Un servizio coperto dal nostro Sistema sanitario nazionale, che ci rende un caso unico al mondo.  
Il convegno dell'Iss
L'Istituto superiore di sanità ha organizzato il Convegno "Rare Disease Day 2019: un ponte fra scienza e arte", che si terrà domani, con l'intento di far emergere connessioni e sinergie fra arte e scienza (scarica il programma). "Un punto di vista nuovo che consente di intrecciare l'aspetto della ricerca, quindi della scienza, con quello artistico. Quest'ultimo si concretizza nel Laboratorio di Medicina narrativa - sottolinea Taruscio - che raccoglie le storie dei pazienti che vivono le malattie rare in prima persona. Durante la mattinata, infatti, verranno premiati i vincitori dell'XI edizione del Concorso letteraio, artistico e musicale 'Il Volo di Pegaso'".

Le malattie senza diagnosi
Il 30% della malattie rare sono ad oggi senza diagnosi. "Si tratta di pazienti con una serie di segni e sintomi non ben riconoscibili - spiega Taruscio -, ai quali non si riesce a dare un nome. Per far fronte a questo problema, come Iss, abbiamo appena messo in piedi una Struttura Interdipartimentale coordinata dal Centro nazionale malattie rare che coinvolge 11 centri nazionali e i dipartimenti di tutto l'Istituto, con l'apporto di 43 ricercatori con competenze che vanno dal laboratorio di base, agli studi funzionali, all'epidemiologia, agli studi sull'ambiente, le patologie multifattoriali, l'interazione dei fattori gene-ambiente".

"Una volta raggiunta la diagnosi - prosegue il direttore -, i pazienti devono intraprendere il percorso della presa in carico nei centri regionali della Rete nazionale malattie rare, che nel tempo si sta evolvendo e rimodulando. Per orientare i pazienti e i familiari in questo percorso abbiamo creato un numero verde, che vorrei ricordare: 800 89 69 49".

Il Gruppo di lavoro per il nuovo Piano nazionale Malattie Rare
Il 20 marzo si terrà il primo incontro formale organizzato dal Ministero della Salute per elaborare il nuovo Piano nazionale Malattie Rare (il precedente è scaduto nel 2016, ndr). "Il gruppo ha l'obiettivo di indiduare le priorità da affrontare. La novità è che, oltre agli esperti, per la prima volta al tavolo ci saranno anche i pazienti, che potranno dirci in prima persona quali sono i bisogni veri e più sentiti".

Cosa succede a livello europeo
"L'italia gioca un ruolo molto importante a livello europeo, in quanto fa parte di 23 delle 24 reti di riferimento europee (ERN, European Reference Networks), specializzate per gruppi di patologie, che collegano 300 ospedali di eccellenza di tutti i paesi membri. Di questi, 63 sono italiani".
Il fatto di fare parte di queste reti, spiega Taruscio, "comporta una riduzione degli spostamenti del paziente da un paese all'altro per avere una migliore diagnosi o cura. A viaggiare saranno i protocolli e le linee guida e la diagnosi verrà fatta su una piattaforma virtuale, sempre nel pieno rispetto della privacy delle persone".

La ricerca
La Commissione europea ha finanziato un progetto sulle malattie rare, l'European Joint Program, "che riunisce tutti i paesi membri, tutte le reti di riferimento e le infrastrutture per la ricerca, per un totale di 55 milioni di euro. Somma che si raddoppia se si calcolano anche i finanziamenti dei ministeri dei singoli paesi".
Nell'ambito di questo progetto, "l'Italia si occuperà del coordinamento del 'work package', un ruolo di grande rilevanza che riguarda la strategia di tutta la ricerca. Inoltre, il nostro paese sarà responsabile della formazione per i professionisti con il coordinamento di due scuole internazionali, una sulle malattie senza diagnosi e l'altra sui registri delle malattie rare".

L'eccellenza italiana nella prevenzione
Per quanto riguarda la prevenzione delle malattie rare, il nostro paese è all'avanguardia. "In Italia - afferma il direttore - abbiamo la legge 167/2016, detta legge Taverna, che stiamo implementando in questi mesi. Il Centro di coordinamento nazionale screening dell'Iss ha lo scopo di assicurare che in tutto il territorio italiano vengano effettuati gli screening neonatali su più di 40 malattie metaboliche rare con elevati standard di qualità. Un fatto che ci rende unici al mondo in quanto si tratta di un servizio assicurato dal Sistema sanitario nazionale che rientra nei Lea. Oltre alle malattie rare - conclude Taruscio - è previsto anche lo screening per l'ipoacusia e per la cecità. Questo consente di porre immediatamente rimedio, liddove si può, evitando che la malattia progredisca".

Paola Porciello

28 febbraio 2019
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