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Malattie rare della retina. Diagnosi rapide con l’alleanza tra non profit e ospedali

Grazie al network tra Magi, Istituto non profit di genetica, il Policlinico Gemelli di Roma e gli Ospedali Sacco e San Paolo di Milano, si sono ridotti i tempi per un’appropriata diagnosi molecolare. In crescita anche i pazienti che dall’estero si avvalgono dei servizi della Rete.

13 APR - Passare dal sospetto diagnostico alla definitiva e appropriata diagnosi molecolare in tempi rapidi, e beneficiare della presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione fino all’inserimento nei più avanzati trial clinici non è più un miraggio per le persone affette da una malattia rara della retina. Questo grazie alla “Rete per le Malattie rare della retina”, promossa da Magi, l’Istituto non profit di genetica specializzato nella diagnosi di malattie rare, alla quale partecipano il Policlinico Gemelli di Roma e gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo di Milano Un Network di eccellenze cliniche nato tre anni fa, le cui finalità, attività e ultime novità sono state presentate oggi al Senato nel corso di una conferenza stampa al quale hanno partecipato anche vari membri del Gruppo interparlamentare per le malattie rare.  E a sottolineare la valenza dell'alleanza, in un videomessaggio, è stata anche il Nobel Rita Levi Montalcini, la quale ha ribadito come “non possa esserci oggi sviluppo senza la Ricerca”. Una Rete che punta ora a costruire un registro esaustivo delle malattie genetiche rare della retina, a tutt’oggi inesistente. Patologie che si stima siano migliaia all’anno solo in Italia. 

Il lavoro svolto dalla Rete ha permesso di analizzare il profilo genetico di circa 550 famiglie colpite da malattie genetiche rare dalla retina. Un lavoro di rilievo sia dal punto di vista della ricerca scientifica – ha permesso di scoprire 20 nuove mutazioni responsabili di queste malattie – sia della pratica clinica, perché l’individuazione sempre più precisa della correlazione tra mutazioni e manifestazioni cliniche (correlazione genotipo – fenotipo) permette ora di dare una prognosi più accurata ai pazienti.
Soprattutto la Rete ha già dimostrato di saper attrarre pazienti da tutta la penisola e dar loro risposte. E di far crescere anche il numero di pazienti che dall’estero si avvalgono dei suoi servizi.
 
“Da quando, nel 2009 abbiamo cominciato a lavorare con Magi – ha raccontato Marta Oldani, della Clinica Oculistica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano, il primo ospedale ad aver aderito alla rete – abbiamo già fatto analizzare120 campioni e altri sono già pronti. Abbiamo visto crescere la capacità dell’Istituto, e con loro la nostra di dare diagnosi corrette e veloci: oggi la maggior parte dei pazienti viene da noi per la prima visita e a quella successiva, mediamente dopo 6 mesi, torna a casa con il referto in mano. Prima potevano volerci anche due anni. Inoltre siamo in grado di dare ai pazienti la possibilità di un consulto genetico, che magi viene ad effettuare da noi senza far spostare i malati: nel prossimo futuro contiamo di inserire sempre più soggetti nei trial clinici”.
 
Un’esperienza proficua che punta ora ad espandersi: in questi giorni è stata firmata un’intesa con il Centro Inter Regionale di riferimento per la retinite pigmentosa (Azienda Ulss 15 Alta Padovana) per l’avvio di un progetto pilota che coinvolgerà l’Area Vasta del Triveneto (Veneto, Friuli Venezia Giulia e Trentino Alto Adige). Ma si guarda anche alla Puglia, in particolare all’Ospedale di San Giovanni Rotondo
 
“Grazie a questa rete – ha spiegato il genetista Matteo Bertelli, fondatore e presidente di Magi – l’Italia offre ora alle persone affette da malattie genetiche rare della retina e ai loro familiari percorsi diagnostico terapeutici completi e di eccellenza indipendentemente dal centro a cui decidono di rivolgersi. Che vadano ora a Milano o a Roma, ma presto anche a Padova e in un prossimo futuro ci auguriamo anche in Puglia, verranno sottoposti allo stesso iter diagnostico, avranno la diagnosi negli stessi tempi e le stesse possibilità di essere arruolati nei più importanti trial clinici. È un modello che funziona – ha aggiunto – e sta già mostrando la capacità di attrarre pazienti anche dall’estero, rovesciando la consuetudine che vedeva molti malati italiani uscire dal Paese alla ricerca di diagnosi e terapie”.
 
“In un anno abbiamo inviato ad analizzare quasi 180 campioni di ‘probandi’(ossia i soggetti per cui si è deciso di studiare la loro famiglia  – ha detto Chiara Pierrottet, della Clinica Oculistica dell’Ao San Paolo e Direttore del Centro di Riferimento per lo studio delle degenerazioni retiniche ereditarie – potremmo dire 180 famiglie per almeno il doppio dei pazienti. Circa un terzo di  questi sono già stati analizzati e abbiamo anche trovato nuove mutazioni mai descritte prima. Di campioni ne abbiamo pronti altrettanti; il lavoro si sta molto intensificando, da gennaio a marzo abbiamo visitato altre 280 persone. Ci auguriamo che questa collaborazione con Magi e con tutta la rete cresca, poterci appoggiare a questo laboratorio per noi è stato davvero molto importante. Le retiniti pigmentose, infatti, sono molte, ogni forma ha le sue manifestazioni. La diagnosi molecolare è fondamentale per dare ai pazienti un’idea sempre più precisa dell’evoluzione della malattia”.
 
“Oggi lo sviluppo di terapie passa per l’approccio farmacogenomico – ha spiegato Benedetto Falsini Dirigente medico Uoc Oculistica del Policlinico Gemelli di Roma – dove il farmaco viene messo a punto per agire sul danno specifico causato da determinate mutazioni che si possono conoscere solo con il test molecolare. Avere diagnosi sempre più accurate ci permette di valutare quale tipo terapia può funzionare meglio per il paziente. Per noi la collaborazione con Magi è stata fondamentale perché ci ha permesso di dare un’accelerazione al processo di diagnosi e dunque anche all’arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni”.
 

13 aprile 2012
© Riproduzione riservata


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