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Lunedì 04 FEBBRAIO 2019
Cos'è la progeria
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che causa l'invecchiamento precoce e quindi la comparsa di tutte le malattie tipiche degli anziani. Le capacità mentali non sono alterate e questo resta l'unico indice della vera età del malato.
L'incidenza è di circa 1 su 4 milioni di nascite. Attualmente ci sono 100 casi noti in tutto il mondo e nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati. La Progeria è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli.
I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: questi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia (perdita di capelli) e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa bassa statura, pelle rugosa, arteriosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e soprattutto problemi cardiovascolari.
Il corpo è piccolo e fragile, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta. Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. La degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provoca la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell'anca e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Lo sviluppo mentale è normale.
I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anno per insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ictus.
Sammy è nato il 1º dicembre 1995.
La diagnosi di di progeria è stata fatta quando Sammy aveva poco più di due anni.
Il 17 luglio 2018 Sammy ha conseguito la laurea in Scienze Naturali con 110 e lode.
Fonte: A.O. San Camillo-Forlanini
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