Udito. Ecco il gene che ne provoca la perdita in una malattia rara dermatologica

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Lunedì 02 DICEMBRE 2013
Udito. Ecco il gene che ne provoca la perdita in una malattia rara dermatologica

Nella ‘displasia ectodermica’, la perdita di questo senso è determinata da una mutazione del gene p63, uno dei geni responsabili dell’udito. A scoprirlo un gruppo di ricerca dell’Istituto Idi di Roma insieme ad altri scienziati italiani e di altri Paesi.

Nella rara sindrome dermatologica della displasia ectodermica, la perdita dell’udito è legata alla mutazione di un particolare gene, il p63. Si tratta di una scoperta effettuata da alcuni ricercatori dell’Istituto IDI-IRCCS di Roma, che hanno pubblicato i risultati dello studio sulla rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences USA.
Lo studio è nato dalla collaborazione tra Gennaro Melino, Direttore del Laboratorio di Biochimica della Cute dell’IDI-IRCCS ed altri istituti di ricerca italiani e stranieri.

In generale, questa sindrome può colpire uno o più tessuti derivati dall’ectoderma, ma può causare anche la fusione, oppure la mancanza, delle dita delle mani e dei piedi, il labbro leporino e difetti del palato. L’ectoderma è molto importante: si tratta di un foglietto embrionale che compare nella terza settimana dello sviluppo dell’embrione, da cui si originano l’epidermide e le strutture derivate.
“Per la prima volta, attraverso questo studio, abbiamo identificato il meccanismo che sottende i difetti dell'udito riscontrati in pazienti affetti da una particolare forma di displasia ectodermica, la sidrome Ectrodattila-Displasia Ectodermica-Palatoschisi”, ha affermato Alessandro Terrinoni, uno degli autori dello studio. In passato, il gruppo del Professor Melino e del Dottor Terrinoni aveva già contribuito a chiarire i meccanismi molecolari attraverso cui le mutazioni nel gene p63 sono in grado di generare questo tipo di malattia, ma non era stata stabilita una relazione tra difetto genetico e udito. “Ora invece abbiamo dimostrato che lo stesso gene p63, essenziale per il normale sviluppo dell'ectoderma, controlla anche il corretto sviluppo del neuroepitelio cocleare, responsabile dell’udito”, prosegue il dottore.

Grazie a questa ricerca, bambini affetti da displasia ectodermica potranno beneficiare di una più attenta valutazione dell’udito e di azioni atte a circoscrivere gli eventuali problemi di linguaggio connessi alla coesistenza di difetti dell’udito e del palato.
“Questi risultati, ulteriore evidenza del rilancio del nostro Istituto anche in campo scientifico, consentono di offrire una migliore assistenza a questi pazienti, e avvicinano la possibilità di curare alcune delle conseguenze del difetto genetico”, ha commentato il Direttore Scientifico dell’IDI-IRCCS, Maurizio C. Capogrossi.

Viola Rita