quotidianosanità.it

stampa | chiudi


Lunedì 09 GIUGNO 2014
Malattia di Gaucher. Italiano il primo algoritmo per facilitare la diagnosi nei bambini

Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri guidato da Maja di Rocco, responsabile dell’Uo dipartimentale di Malattie Rare del Gaslini di Genova. Rappresenterà un possibile modello per riconoscere tempestivamente la malattia evitando l’instaurarsi di danni irreversibili.

E’ stato messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher nei bambini, una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.

Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto da Generoso Andria, Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e Andrea Pession e guidato da Maja di Rocco, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale  di  Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

Due terzi delle persone che manifestano la malattia ha un esordio dei sintomi in età pediatrica, anche se la diagnosi viene posta spesso solo in età adulta. E per la patologia esiste un trattamento efficace e sicuro rappresentato dalla Terapia Enzimatica Sostitutiva capace di normalizzare il quadro clinico dei pazienti se iniziato precocemente, prima che intervengano irreversibili danni d’organo. “Sulla base di queste due importanti premesse – spiega Rocco – il nostro lavoro è partito da un’analisi accurata di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del registro internazionale di malattia che comprende circa 900 bambini. A seguito di questa analisi siamo riusciti ad identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti che si manifestano nei pazienti pediatrici: vale a dire un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia e anemia,presenti rispettivamente nel 50% e nel 40% dei casi. Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche ad uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un dosaggio dell’attività enzimatica per individuare l’eventuale presenza della malattia e definire, in caso di patologia, un piano terapeutico adeguato e tempestivo che possa evitare l’instaurarsi di danni irreversibili nel paziente”.
 
L’algoritmo pediatrico Gaucher è stato presentato il 6 giugno a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale”. Un appuntamento reso possibile grazie al coordinamento scientifico del Prof. Andrea Pession Direttore dell’U.O. Pediatria Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna, realizzato con il patrocinio della Federazione Italiana Medici Pediatri Emilia Romagna, della Società Italiana di Medicina Generale, della Società Italiana di Pediatria e dell’Università degli Studi di Bologna e con il contributo non condizionante di Genzyme, società del Gruppo Sanofi  e Biomarin.

Edoardo Stucchi
 

© RIPRODUZIONE RISERVATA