Schizofrenia. Tutta colpa dell’alterazione di un gene. E il rischio aumenta 35 volte

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Martedì 15 MARZO 2016
Schizofrenia. Tutta colpa dell’alterazione di un gene. E il rischio aumenta 35 volte

La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci. Il gene. il SETD1A, sarebbe responsabile anche di altri tipi di alterazione dello sviluppo cerebrale. Lo studio su Nature Neuroscience.

(Reuters Health) - Sarebbero le mutazioni del gene noto come SETD1A a provocare un aumento significativo della probabilità di soffrire di schizofrenia. A dimostrare questo collegamento è stato un gruppo di ricercatori del Britain’s Wellcome Trust Sanger Institute, secondo il quale, anche se il danno a livello genetico sarebbe raro, determinerebbe un aumento di 35 volte della possibilità di avere schizofrenia o di altre malattie derivanti dall’alterazione dello sviluppo cerebrale.

Lo studio
Secondo i dati raccolti, i ricercatori avrebbero visto che le mutazioni su SETD1A non sono evidenziabili nella popolazione generale, mentre interesserebbero un malato di schizofrenia ogni 1000. Per lo studio, i ricercatori inglesi hanno analizzato la sequenza dei geni di 16mila persone tra inglesi, finlandesi e svedesi, inclusi 5341 malati di schizofrenia. Danni al gene SETD1A sono stati trovati in 10 malati di schizofrenia e sorprendentemente anche in sei pazienti con altre malattie neuropsichiatriche o problemi di sviluppo mentale, hanno dichiarato i ricercatori. Questo dimostrerebbe che lo stesso gene è coinvolto sia nella schizofrenia che in altri disturbi.

Secondo i ricercatori inglesi, mentre SETD1A sarebbe responsabile solo di una piccola quota di tutti i casi di schizofrenia, il risultato dello studio fornirebbe un indizio importante nella comprensione dell’origine genetica della malattia.

I commenti
La schizofrenia è una malattia psichiatrica diffusa, che interessa circa una persona ogni 100 nel mondo. Tra i sintomi ci sono alterazioni del pensiero, del linguaggio e della percezione e i pazienti possono anche soffrire di psicosi, come sentire voci. La causa esatta è sconosciuta, ma alcune ricerche suggeriscono che una combinazione di fattori fisici, genetici, psicologici e ambientali possa portare le persone a sviluppare schizofrenia.
Secondo Jeff Barrett, che ha coordinato lo studio, i risultati sarebbero “eccitanti e sorprendenti”. “I disordini psichiatrici – ha dichiarato – sono malattie complesse che coinvolgono un gran numero di geni ed è estremamente difficili trovare delle prove conclusive sul coinvolgimento di singoli geni”.

Mike Owen, un esperto di neuropsichiatria genetica e genomica dell’Università di Cardiff, ha dichiarato che l’assenza di cause certe della schizofrenia ha determinato, finora, delle difficoltà nel trovare farmaci adatti. “I medicinali disponibili – ha spiegato – sono efficaci solo nell’alleviare alcuni sintomi, possono provocare fastidiosi eventi avversi e sono inefficaci in una consistente minoranza di casi”.

Fonte: Nature Neuroscience

Kate Kelland

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)