Giappone offre cura sperimentale a fratelli romani con malattia genetica rara. “Ma abbiamo bisogno di aiuto per le spese di viaggio”. Appello a Zingaretti

quotidianosanità.it

stampa | chiudi

Giovedì 12 OTTOBRE 2017
Giappone offre cura sperimentale a fratelli romani con malattia genetica rara. “Ma abbiamo bisogno di aiuto per le spese di viaggio”. Appello a Zingaretti

Claudio e Antonio soffrono di Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy. In tutto il mondo ci sarebbero solo 42 pazienti, 15 in Italia. Gli effetti, riferiscono, “sono identici alla distrofia muscolare”. A Osaka c’è una cura sperimentale e il Governo giapponese ha stanziato un milione di dollari e attivato un protocollo specifico per i due fratelli. Ma i viaggi per il Giappone costano molto. Claudio scrive a Zingaretti: “La Regione Lazio ci aiuti, non possiamo e non vogliamo spegnere le nostre speranze”. La lettera

Soffrono di una rarissima malattia genetica. Trovano una cura sperimentale ad Osaka che il governo Giapponese finanzia con 1 milione di dollari. Sono già andati ad Osaka 4 volte, ma le spese di viaggio sono care e la famiglia non è più in grado di sostenerle. Per questo due fratelli di Roma hanno scritto al presidente della Regione, Nicola Zingaretti, chiedendo l’aiuto della Regione per sostenere le spese di viaggio.

Claudio e il fratello Antonio (rispettivamente 47 e 52 anni) soffrono di “NLSD-M” (Neutral lipid storage disease with myopathy). “I sintomi sono apparsi all’incirca 15 anni fa, da principio mio fratello Antonio e dopo un paio di anni a me, gli effetti sono identici alla distrofia muscolare, è rarissima e come spesso avviene in questi casi gli investimenti in ricerca scarseggiano. Per rendere l’idea della sua rarità, basti pensare che nel mondo siamo in 42, di cui 15 in Italia; 8 in Giappone e gli altri sparsi nel mondo”, si legge nella lettera.

Claudio racconta delle tante visite fatte, indagini strumentali, in Italia e all’estero, “solo per determinare la nostra Patologia, infatti soltanto alcuni anni fa, si è individuato il motivo di questo accumulo di lipidi. Praticamente un enzima non funzionante, che dovrebbe eliminare i grassi in eccesso che si depositano nei nostri muscoli”.

Poi scoprono che in Giappone un team di ricercatori stava studiando proprio questa patologia, e “in modo inaspettato, solo scrivendo una E-Mail nella quale segnalavamo di essere anche noi malati, il responsabile della ricerca (professor Ken-ichi Hirano) ci ha raggiunti a Roma, e ci ha illustrato come è perché si può curare la nostra patologia”.

Il Governo giapponese, racconta Claudio, ha stanziato un milione di dollari e attivato un protocollo specifico per lui e suo fratello e lo scorso settembre sono partiti per la prima volta per Osaka, in particolare all’Osaka University Hospital.

Ma ogni 3 mesi i fratelli sono costretti a tornare in Giappone per sottoporsi a visite di controllo ed ulteriori indagini strumentali. “Ad oggi, abbiamo sostenuto già 4 viaggi con relativi costi di aereo e alberghieri per noi e per 2 accompagnatori, visto che io sono sulla sedia a rotelle e mio fratello con gravissimi problemi agli arti superiori, oltre che portatore di pacemacker e defibrillatore cardiaco”. Ma “né noi, né i nostri genitori abbiamo più la capacità di sostenere le spese per questi continui viaggi che dovranno susseguirsi per tutta la durata della sperimentazione”.

Per questo Claudio ha chiesto aiuto al presidente della sua Regione, Nicola Zingaretti: “Il trattamento terapeutico è stanziato dal governo Giapponese. Chiediamo, come cittadini della Regione Lazio a Lei, Onorevole Zingaretti, di farci continuare questa cura, non possiamo e non vogliamo spegnere le nostre speranze. La Regione ci aiuti a guarire, i nostri figli hanno bisogno del nostro aiuto, le nostre famiglie di ritrovare un equilibrio ormai da troppo tempo perduto”, è il loro appello.