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Venerdì 03 FEBBRAIO 2012
Da una ricerca su gemelli monozigoti ecco i segreti dell’invecchiamento

Il 3,5% delle persone sane con più di 60 anni è portatore di mutazioni nel genoma: segmenti di Dna spostati o invertiti, porzioni di cromosomi duplicati o persi. Secondo i ricercatori, questo è il motivo per cui il sistema di difese dell’organismo in vecchiaia diventa meno efficiente.

Quale modo migliore di studiare i cambiamenti che avvengono nel Dna umano se non analizzare il genoma di gemelli monozigoti man mano che invecchiano? Questa è stata l’idea di molti scienziati, che volevano sfruttare l’unico esempio che abbiamo tra gli esseri umani di individui che all’inizio della loro vita condividono lo stesso patrimonio genetico. Gli ultimi tra gli scienziati che hanno analizzato il Dna di gemelli, sono stati i ricercatori della Uppsala University, che in una ricerca pubblicata su American Journal of Human Genetics hanno svelato alcuni segreti dell’invecchiamento, in particolare quelli che riguardano il sistema immunitario e la sua compromissione.

Durante la vita il Dna all’interno delle cellule subisce continue variazioni. Talvolta, come nel caso del cancro, possono venire attivati o disattivati dei geni. Ma nella maggior parte dei casi i cambiamenti si trovano in grandi segmenti di Dna nel nostro genoma: porzioni vengono spostate o invertite, oppure vengono duplicate o perse nella trascrizione. Per osservare come queste alterazioni accadano i ricercatori hanno pensato di studiare le cellule del sangue di coppie di gemelli monozigoti di diverse età.
Gli scienziati hanno così scoperto che i più grandi tra questi rimescolamenti del Dna avvenivano solo nei pazienti che avevano già superato i 60 anni di età. Le più comuni alterazioni erano quelle che consistevano nella perdita di alcune lunghe porzioni di cromosoma all’interno di alcune cellule del sangue. Di tutte le unità biologiche che si trovano in questo tessuto connettivo, solo i globuli bianchi contengono Dna. I ricercatori pensano che le questo tipo di variazioni possano avere un ruolo nel meccanismo di senescenza del sistema immunitario: se le alterazioni portano le cellule che le presentano a dividersi più velocemente, queste potrebbero superare in numero i globuli bianchi normali; è proprio questo, secondo i ricercatori, che potrebbe avere ripercussioni sul sistema di difese dell’organismo, cambiando l’equilibrio del sistema immunitario.

Alcune di queste variazioni sono state osservate, pressoché identiche, in diversi individui. In alcuni di questi il genoma modificato poteva essere collegato a malattie per le quali il midollo osseo aveva perso parte della sua capacità di produrre nuove cellule del sangue. “Abbiamo verificato che addirittura il 3,5% dei pazienti sani con più di 60 anni erano portatori di tali mutazioni”, ha spiegato Jan Dumanski, co-autore dello studio.
Oltre che nelle persone più anziane, alcune delle variazioni erano riscontrabili anche nei pazienti più giovani. Queste però, erano più piccole e meno complesse di quelle trovate nei gruppi do over60, ma il loro numero comunque aumentava con l’età. “Pensiamo che il nostro studio abbia rivelato solo la punta dell’iceberg, e che questo tipo di cambiamenti nel Dna siano ancor più frequenti di quanto non si sia osservato”, ha concluso il ricercatore.

Laura Berardi

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