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Dislessia. Zito (Ido): “Non esiste gene responsabile"


“Ci sono quadri clinici in cui il disturbo è solo uno dei sintomi”, ha spiegato il neurologo del servizio diagnosi e valutazione dell’IdO, che affronterà il tema delle 'Prospettive neurofisiologiche nei disturbi dell’apprendimento' al XV convegno nazionale dell’IdO, in programma a Roma il 10 novembre.

03 NOV - “I Disturbi specifici dell’apprendimento (Dsa) non hanno al momento un'eziologia genetica certa, dato che non esiste un gene responsabile”. “Esistono dei disturbi che si mascherano da Dsa ma in realtà non lo sono”. Ad affermarlo è Giancarlo Zito, neurologo del servizio diagnosi e valutazione dell’IdO, che affronterà il tema delle 'Prospettive neurofisiologiche nei disturbi dell’apprendimento' al XV convegno nazionale dell’IdO, in programma a Roma sabato 10 novembre.

“Esistono –spiega l’esperto annunciando il convegno - molte sindromi neurologiche ad eziologia genetica certa, ovvero la cui espressività clinica dipende dall'alterazione di uno o più geni identificati (ad esempio la sindrome di Angelman o di Prader- Willi o ancora quelle forme di epilessia legate al malfunzionamento di canali ionici la cui espressione, come ogni proteina, è intimamente legata a geni). Nei Dsa invece – aggiunge Zito – i potenziali geni coinvolti sono al momento pochi e comprendono ad esempio FOXP2, CNTNAP2 e CMIP. Bisogna analizzare cosa comporti sul piano clinico (fenotipo) un'anomalia strutturale di queste porzioni cromosomiche e perché esistono dei disturbi che si mascherano da Dsa ma in realtà non lo sono”.


La disprassia verbale, la balbuzie o ancora il ritardo nel linguaggio “rappresentano un altro esempio di questo fenomeno – sottolinea il membro dell’équipe diagnostica dell’IdO - senza però poter affermare che proprio un determinato gene alterato porti alla particolare patologia, perché non esiste una corrispondenza univoca tra l’alterazione di un gene ed il fenotipo corrispondente di Dsa”.

Secondo Zito, quindi, “non deve passare il concetto che i Dsa siano un disturbo a base genetica ereditabile con modalità mendeliana, ma non si può negare che in molti quadri clinici che si manifestano come Dsa si verifichi con maggior probabilità un’alterazione di uno dei geni sopra citati. Spesso si rileva una familiarità nei Dsa che suggerisce la presenza di un coinvolgimento genetico – ribadisce il neurologo - non è possibile oggi costruire una relazione causale con specifici geni”.
 

03 novembre 2012
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