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Donne e malattie rare, il Libro Bianco di Women in Rare: dati e proposte concrete per migliorare la qualità della vita di pazienti e caregiver 

di Isabella Faggiano

In Italia due milioni di donne convivono, da pazienti o caregiver, con una malattia rara. Rossi (Alexion): “Come azienda, siamo impegnati da oltre trent’anni non solo nella ricerca di farmaci innovativi,  ma anche  nell’ascoltare e trovare risposte ai bisogni dei pazienti con malattie rare, con l’obiettivo di migliorare la loro qualità di vita e quella di coloro che se ne prendono cura nella quotidianità. Per farlo collaboriamo attivamente con la comunità medica, con le Istituzioni e, a maggior ragione, con le Associazioni di Pazienti”.

24 MAG -

C’è chi convive in prima persona con una malattia rara e chi, indirettamente, nel ruolo di caregiver, se ne fa carico. In un caso o nell’altro è soprattutto il genere femminile ad avere a che fare quotidianamente con patologie di questo tipo. Solo in Italia se ne contano due milioni: oltre un milione sono pazienti e un numero quasi analogo caregiver di un familiare, nella maggior parte dei casi di un figlio o una figlia. Il 70% di queste patologie, infatti, insorge in età pediatrica, con 19mila nuovi casi ogni anno e un totale di due milioni di persone colpite nel nostro Paese. Per dare voce alle difficoltà riscontrate dalle donne nel quotidiano, sia come pazienti che come caregiver, è stato realizzato per la prima volta in Italia il libro bianco “Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro”, una raccolta di informazioni, indagini e testimonianze di pazienti e caregiver. Il testo è solo l’ultimo contributo offerto da “Women in Rare - la centralità delle donne nelle malattie rare” un progetto inaugurato nel 2023, ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in collaborazione con UNIAMO e con la partecipazione di EngageMinds HUB, Fondazione Onda e ALTEMS dell’Università Cattolica. Alexion è un’azienda impegnata da oltre trent’anni non solo nella ricerca di farmaci innovativi, ma anche nell’ascoltare e trovare risposte ai bisogni dei pazienti con malattie rare, con l’obiettivo di migliorare la loro qualità di vita e quella di coloro che se ne prendono cura nella quotidianità” - spiega Anna Chiara Rossi, VP& General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. – “Per farlo collaboriamo attivamente con la comunità medica, con le Istituzioni e, a maggior ragione, con le Associazioni di Pazienti che si fanno portavoce di questi bisogni”.


L’impegno di Alexion AstraZeneca Rare Disease: la sfida terapeutica
Alexion affronta la sfida terapeutica concentrandosi su trattamenti specifici per malattie rare e ultra rare. “Abbiamo un unico obiettivo - sottolinea Anna Chiara Rossi - cioè trasformare la vita di coloro che convivono con una di queste patologie, e quella dei loro cari. Una sfida che l’azienda approccia con una mentalità ‘imprenditoriale e da pionieri’: cercando soluzioni per problemi di salute che altri decidono di non affrontare, investiamo in aree di ricerca complesse e con esito a volte incerto, assumendoci rischi che altri non sono disposti ad assumersi”. È grazie a questa mentalità che Alexion è arrivata a sviluppare terapie non solo realmente ‘trasformative’, ma spesso uniche. “Tutto questo può avvenire solo partendo dall’ascolto dei pazienti, dei loro bisogni e di quelli dei loro famigliari, per comprendere meglio la loro esperienza di malattia e le necessità ancora disattese, potendo lavorare conseguentemente a nuove soluzioni terapeutiche che dal laboratorio possano arrivare al paziente apportando benefici significativi”, aggiunge Rossi. Alexion contribuisce, ad esempio, alla sensibilizzazione e alla formazione della classe medica nelle diverse aree terapeutiche in cui è attiva, supportando percorsi di formazione mirati a promuovere i necessari approcci multidisciplinari e interdisciplinari per migliorare la gestione del paziente colpito da queste patologie. “Essere al fianco dei clinici significa aiutarli a migliorare la loro conoscenza della patologia e questo si traduce, poi, concretamente in un aumento delle diagnosi e in una più tempestiva presa in carico del paziente e in una sua migliore gestione clinica”, spiega la VP& General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

Il 90% dei caregiver è donna
I malati rari, oggi, affrontano un percorso ad ostacoli fatto di diagnosi tardive, carenza di assistenza e, spesso, assenza di farmaci o terapie in grado di migliorare le loro condizioni. A fronte di questo scenario, oltre alla sfida terapeutica, si configurano anche quelle di una diagnosi appropriata e precoce e di un accesso ai farmaci innovativi. “Grazie a questa sinergia con la comunità medica, le Istituzioni e le Associazioni dei pazienti - continua Rossi - possiamo conoscere e comprendere le difficoltà reali che, ogni giorno, questi pazienti e caregiver devono affrontare. Ascoltando le storie individuali, anno dopo anno, ci siamo resi conto della mancanza di ricerche che fotografassero lo stato dell’arte e che, in particolare, facessero emergere la condizione della donna: appartiene al genere femminile il 90% dei caregiver e tra i pazienti affetti da malattie rare la sua prevalenza è nettamente maggiore di quella maschile. La nostra analisi – culminata nella pubblicazione del libro bianco ‘Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro’ - ha, dunque, colmato una vera e propria lacuna, analizzando sia dati di tipo qualitativo, ovvero indagando tutti quegli aspetti che incidono sulla qualità di vita, che quantitativi, per valutare numericamente l’impatto non solo socio-economico, ma anche emozionale ed emotivo della malattia nella vita delle donne”.

L’indagine di Women in Rare
È Giuseppe Arbia, direttore di Altems, ad illustrare nel dettaglio i numeri dell’analisi campionaria: “Per il 42% delle donne affette da malattia rara che hanno partecipato all’indagine, la situazione economica è cambiata a seguito della diagnosi di malattia rara, con un peggioramento in otto casi su 10 e un conseguente impatto psicologico nella maggior parte dei casi” A causa della malattia rara, le donne perdono in media 45,46 giorni di lavoro all’anno, corrispondenti a 3,78 giorni al mese. Per quanto riguarda le caregiver, il 65% delle intervistate ha riferito che la diagnosi di malattia rara del proprio figlio ha portato a un cambiamento della situazione economico-finanziaria. “In otto casi su 10 si è trattato di un peggioramento, con conseguenze a livello psicologico (78%). Le spese addizionali che hanno dovuto affrontare sono da imputare nel 69% dei casi a trattamenti medici, e nel 28% alla gestione della casa e della famiglia. Per loro, in media, i giorni di lavoro persi sono 43,67 all’anno, 3,64 al mese” conclude Arbia.

Più sostegni per le donne caregiver
Che la diagnosi di malattia rara peggiori la vita dell’80% delle donne, pazienti o caregiver, per Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare non è una situazione accettabile: “Quando in una famiglia nasce un bambino affetto da una patologia rara si dà per scontato che sia la donna a prendersene cura in modo esclusivo, abbandonando la propria carriera e rinunciando del tutto anche alla vita sociale - dice la Presidente Scopinaro -. E, invece, ogni donna caregiver dovrebbe poter conciliare vita professionale e familiare, anche se madre di un figlio affetto da malattia rara. La realizzazione del Libro bianco e dell’indagine che ne è all’origine ci ha permesso di raccogliere dati significativi sulla vita delle donne coinvolte in una malattia rara, sia in prima persona che indirettamente, facendo emergere l’importanza di offrire servizi sul territorio che allevino il carico della donna. Finora non si disponeva di dati precisi sull’impatto delle patologie rare (oggi se ne conoscono tra le 7 e le 8mila) sulla vita delle donne. Oggi, invece, grazie a Women in Rare disponiamo di questi dati e li sottoponiamo all’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni. Tra i principali e più urgenti obiettivi sollecitiamo l’approvazione di una legge specifica che si occupi del caregiving”, aggiunge la Presidente di UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare.

“I risultati hanno confermato l’impatto delle patologie rare sulla vita delle donne – aggiunge Nicoletta Orthmann, Direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda ETS –. La maggior parte di loro ha raccontato come la patologia abbia un’influenza negativa anche sulla percezione di sé e della propria femminilità, e causi spesso imbarazzo per le limitazioni fisiche che comporta. Con questa campagna chiediamo l’intervento delle Istituzioni principalmente sull’offerta di supporto psicologico, sulla creazione di linee guida specifiche e percorsi diagnostici e su un’implementazione dei servizi sanitari territoriali con attenzione alla questione di genere”.

Conoscere i bisogni insoddisfatti per investire al meglio le risorse disponibili
Conoscere i bisogni insoddisfatti dei pazienti può essere utile ad indirizzare al meglio le risorse disponibili. “Il ritardo diagnostico è tra i più importanti bisogni insoddisfatti tra le donne, che siano esse pazienti o caregiver. Precedenti studi avevano già dimostrato quanto la diagnosi arrivi, in media, più in ritardo tra il genere femminile. Questo stesso dato trova oggi conferma nell’indagine promossa da Women in Rare - commenta Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania -. I sintomi della donna vengono spesso sottovalutati, perché considerati disturbi funzionali. Eppure, tutti i medici dovrebbero essere formati al riconoscimento dei campanelli di allarme delle patologie rare per poter indirizzare la donna dallo specialista giusto al momento giusto, evitando che la diagnosi arrivi sempre troppo tardi”. Ma anche una volta attenuta la diagnosi c’è un altro scoglio da superare: la presa in carico, non sempre adeguata alle esigenze di una donna con patologia rara. “Stiamo costruendo percorsi, sia a livello regionale che nazionale, in risposta al Piano Nazionale Malattie Rare, per sanare i principali gap in questo ambito” conferma Limongelli.

La campagna Women in Rare e il Libro bianco permette di individuare gli strumenti per un’inversione di rotta. “Speriamo - conclude Anna Chiara Rossi, VP& General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease – attraverso questa iniziativa, di riuscire a dare il via a un processo di cambiamento a favore di tutte le donne che si interfacciano, ogni giorno, con una malattia rara”.

24 maggio 2024
© Riproduzione riservata

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