Sindrome di Noonan, mortalità al 5,4% nel primo anno di vita. I risultati dello studio Europeo

Il tasso di mortalità è del 2% entro i 5 anni. Nel primo anno, l'87,9% dei bambini entro i 10 anni è stato ricoverato (in media 15,3 giorni); dopo il primo anno l’ospedalizzazione resta superiore al 70%, ma la degenza scende a 1,3 giorni/anno. Nei primi cinque anni di vita, il 65,2% dei bambini è stato sottoposto in media a due procedure chirurgiche. I bambini con una prescrizione di antibiotici sono il 53,6% a 1 anno e il 62,4% annuo fino a quattro anni di età. LO STUDIO

06 GIU - La sopravvivenza a 1 e 10 anni dei bambini con Sindrome di Noonan (SN) è rispettivamente del 95% e del 92%. Nel primo anno di vita, un terzo dei bambini ha avuto una lunga degenza ospedaliera. Dopo il primo anno, i ricoveri ospedalieri erano ancora elevati, ma la durata media della degenza è diminuita drasticamente. Due terzi dei bambini hanno subito un intervento chirurgico nei primi cinque anni di vita, con una media di due interventi. Sono questi i principali risultati dello studio multicentrico, pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases e illustrati sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità dedicato alle malattie rare.

Lo studio ha riportato i tassi di sopravvivenza, i ricoveri ospedalieri e le prescrizioni di bambini nati con SN in undici aree di otto paesi europei, analizzando i dati provenienti da 11 registri EUROCAT per le anomalie congenite e fornendo informazioni anche per valutare il carico sanitario di questi bambini, informazioni importanti per la pianificazione dei servizi sanitari.

La sindrome di Noonan è una rara malattia multisistemica con manifestazioni fenotipiche eterogenee. Le caratteristiche cliniche possono includere tratti facciali distintivi, collo largo o palmato, difetti cardiaci congeniti, deformità toracica, anomalie renali, criptorchidismo, malformazioni linfatiche, bassa statura e ritardo dello sviluppo/difficoltà di apprendimento.
L’indagine ha mostrato come i tassi di mortalità erano elevati soprattutto nel primo anno di vita con il 5,4% dei bambini che morivano prima di aver compiuto un anno e con un ulteriore 2% che moriva fino a cinque anni. Inoltre, nel primo anno, l'87,9% dei bambini è stato ricoverato in ospedale e la durata media della degenza è stata di 15,3 giorni. Dopo il primo anno, la percentuale di bambini ricoverati è rimasta superiore al 70%, ma la degenza ospedaliera è diminuita a 1,3 giorni l'anno. E ancora nei primi cinque anni, il 65,2% dei bambini è stato sottoposto in media a due procedure chirurgiche e l'età al primo intervento era di 29 settimane. Infine, la percentuale di bambini con una prescrizione di antibiotici è aumentata dal 53,6% all'età di 1 anno al 62,4% annuo fino a quattro anni di età.

Nella ricerca, gli studiosi spiegano che i fattori che possono contribuire a ricoveri ospedalieri più lunghi nei primi anni di vita includono difficoltà di alimentazione, infezioni del tratto respiratorio e presenza di difetti cardiaci congeniti. In particolare, anomalie cardiache sono presenti nella maggior parte dei casi, mentre problemi di alimentazione e ritardo di crescita sono molto comuni nei neonati con SN. Un altro studio EUROlinkCAT ha stimato che circa l'8% dei pazienti con SN necessita di gastrostomia per l'alimentazione tramite sondino, indicando che i problemi di alimentazione possono essere una delle principali cause di lunghi ricoveri ospedalieri nell'infanzia. I piccoli con SN potrebbero necessitare anche di chirurgia delle vie aeree, chirurgia ortognatica, orchidopessi (per correggere il criptorchidismo, ovvero per portare il testicolo o i testicoli nello scroto) e interventi neurochirurgici.

06 giugno 2025
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