Autismo. Fratelli dei pazienti a rischio maggiore di disturbi neuro-psichiatrici

di Marilynn Larkin

Uno nuovo studio, pubblicato da JAMA Psychiatry, dimostra che alcuni disturbi psicologici e dello sviluppo neurologico, si verificano più spesso tra fratelli di persone con disturbi dello spettro autistico (ASD). Secondo i risultati di diversi studi, i disturbi dello spettro autistico spesso sono accompagnati da altri disturbi neuro-psichiatrici come disabilità intellettive, ADHD, disturbi comportamentali e disturbi d’ansia.

11 MAG - (Reuters Health) – Partendo da queste evidenze il team di ricercatori diretto da Alan S. Brown, del New York State Psychiatric Institute, ha dunque ipotizzato che i fratelli di persone con ASD potessero essere maggiormente esposti, dal punto vista delle influenze genetiche o tramite l’intervento di fattori ambientali, a “diversi tipi di disturbi psichiatrici e dello sviluppo neurologico”.
 
Lo studio e i risultati
Per indagare su questa ipotesi, i ricercatori hanno utilizzato i dati dei registri nazionali finlandesi confrontando due grossi gruppi di persone composti da 3.578 soggetti con ASD e 6.022 dei loro fratelli, e da 11.775 controlli ed i loro fratelli 22,127. Complessivamente, per un totale di 1.319 casi (36,9%) e 2.052 controlli (17,4%) si è evidenziato che i pazienti con ASD hanno avuto almeno un fratello che aveva ricevuto una diagnosi di un qualsiasi disturbo psichiatrico o neurologico (rischio relativo aggiustato: 2.5). Inoltre, le associazioni più corpose sono state osservate per i disturbi ad esordio infantile (29,7% contro 11,6% nei controlli, ARR, 3.0) e includendo tra questi anche gli altri disturbi osservati vi erano i disturbi dell’apprendimento e della coordinazione (15,7% contro 5,9%; ARR 3.2); gli ASD (10,5% vs 1,1%; ARR, 11,8); gli ADHD (5,3% vs 1,5%; ARR, 3.7); i disordini della condotta oppositivi (5,0% vs 1,9%; ARR, 2.8); e il ritardo mentale (2,9% vs 1,2%; ARR, 3.1).
I commenti degli autori
“Questi risultati suggeriscono – ha commentato Brown – che i fattori di rischio comuni e le mutazioni genetiche possono spiegare il raggruppamento di questi disturbi in membri della stessa famiglia, così come la loro comorbilità con disturbi dello spettro autistico. Queste evidenze hanno implicazioni potenzialmente importanti per i medici, in particolare per quanto riguarda l’identificazione di fratelli esposti a maggior rischio di questi disturbi, sulla base di una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in un soggetto probando appartenente alla stessa famiglia”.

“I nostri risultati inoltre offrono il potenziale di migliorare lo screening e l’intervento precoce – ha continuato Brown -Ulteriori ricerche vanno comunque considerate per studiare un maggior numero di soggetti e valutare la specificità dei fattori di rischio ambientali che possono influenzare questi disturbi, aggiungendo anche ampie informazioni genetiche onde poter individuare i genotipi eventualmente condivisi”.
 
Fonte: JAMA Psychiatry 2016

Marilynn Larkin

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science) 

11 maggio 2016
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