Sindrome iperchilomicronemica. Studio de La Sapienza dimostra l'efficacia di un farmaco

Fino ad oggi, la sindrome iperchilomicronemica era da considerarsi una malattia orfana. Ma lo studio, durato circa un anno, ha dimostrato che i pazienti sottoposti a volanesorsen hanno visto ridursi la trigliceridemia del 77% dopo soli 3 tre mesi. Riduzione che si è mantenuta fino alla fine della ricerca. Inoltre, nella maggior parte dei pazienti, i valori di trigliceridemia sono scesi al di sotto del livello di rischio di pancreatite.

08 AGO - Si chiama sindrome iperchilomicronemica (FCS), è una rara malattia genetica causata da un grave difetto nel sistema enzimatico che favorisce lo smaltimento dei trigliceridi nel sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto. Al livello molto elevato che i trigliceridi possono raggiungere nei pazienti affetti da FCS (tipicamente 2000-3000 mg/dl, rispetto a livelli normali inferiori a 150 mg/dl), si associa il rischio di una pancreatite acuta, pericolosa complicanza che oltre a causare la distruzione dell’organo espone chi ne è colpito al rischio di morte.

Fino ad oggi, la sindrome iperchilomicronemica era da considerarsi una malattia orfana in quanto non esisteva nessuna cura veramente efficace che evitasse ai pazienti il ripetersi di pericolosi episodi di pancreatite acuta.

Ora, invece, grazie allo studio portato avanti dal gruppo di ricerca di cui ha fatto parte il prof. Marcello Arca del Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche della Sapienza, componente della rete delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, è dimostrata l’efficacia di un farmaco, il volanesorsen, che permette di ottenere una significativa riduzione della trigliceridemia nei pazienti affetti da FCS.
“Lo studio – spiega l’Università in una nota - è durato circa un anno; i pazienti che hanno acconsentito alla sperimentazione del farmaco attraverso iniezioni sottocute una volta alla settimana, hanno visto ridursi la trigliceridemia del 77% dopo soli 3 tre mesi. Riduzione che si è mantenuta fino alla fine della ricerca. Inoltre, nella maggior parte dei pazienti, i valori di trigliceridemia sono scesi al di sotto del livello di rischio di pancreatite”.

Il volanesorsen rappresenta un farmaco innovativo, la cui azione si basa sul blocco della espressione genica di una proteina che ostacola il metabolismo dei trigliceridi. La neutralizzazione di questa proteina è in grado di attivare la degradazione dei grassi nel sangue.

“Sulla base di questi risultati, che sono stati pubblicati oggi sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine, il volanesorsen ha ottenuto già l’approvazione dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA).  Ci auguriamo ora – dichiara il prof. Marcello Arca, componente della rete delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I - possa esser al più presto preso in esame dalla AIFA, per arrivare alla sua prescrizione in Italia”.

08 agosto 2019
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