Malattie rare. La buona routine: per una normalità fatta di tempi certi e risposte chiare

di Pierpaolo Sileri

Il Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato lo scorso 6 luglio dalla Federazione Uniamo, fornisce il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale delle persone con malattia rara

15 LUG - Dai dati presentati dal Rapporto MonitoRare 2021 emerge l'eccellenza del nostro Paese nell'ambito della diagnosi neonatale; ad aprile 2021 infatti anche l’ultima regione mancante ha aderito al Programma di Screening Neonatale Esteso confermando, con oltre 40 patologie individuate per mezzo di screening, la leadership dell’Italia in questo ambito.
 
Nel settembre 2020 ho istituito un Gruppo di Lavoro formato da clinici, rappresentanti delle istituzioni e Uniamo, in rappresentanza delle persone con malattia rara, che in questi mesi ha lavorato per l’aggiornamento del panel delle malattie inserite nello screening. Il Gruppo, nonostante la difficoltà del periodo storico che stiamo affrontando, ha operato con rapidità e precisione recuperando in parte le lacune passate. Ha pertanto completato una prima parte del lavoro assegnato identificando una lista di 9 patologie candidabili e per una di queste, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), si è già arrivati ad una conclusione proponendo al Ministero l’inserimento nel panel dello screening; per altre due patologie siamo ormai in dirittura di arrivo.
  Il Gruppo di Lavoro in questi mesi ha impostato una metodologia che ha permesso di definire i criteri di priorità per l’individuazione delle patologie da considerare in base alle evidenze scientifiche e si sta occupando inoltre di definire il protocollo operativo per la gestione dello Screening Neonatale; un lavoro molto complesso che comporta l’individuazione delle modalità di presa in carico del neonato, dell’accesso alle terapie oltre che la revisione periodica della lista delle patologie da inserire nel panel.
 
I fondi per garantire l’efficacia e l’efficienza di questo programma in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale sono stati già reperiti, grazie anche all’emendamento approvato nel 2020 che ha stanziato ulteriori 4 milioni di euro all’anno a regime; il prossimo passo sarà quello di individuare il percorso più idoneo per la presa in carico delle diagnosi positive.
 
Le malattie rare costituiscono una priorità di grande rilevanza sociale e organizzativa e non esclusivamente di salute.
 
Il Piano Nazionale delle Malattie Rare si sta finalmente aggiornando e fra poche settimane, dopo la fine dell’estate, vedrà finalmente la luce. È evidente che il Covid non ha aiutato ed è allo stesso tempo inutile puntare il dito contro alcuni ritardi, avvenuti anche per altri tipo di patologie ordinarie e non rare, benigne o maligne che siano. Il Ministero della Salute nell’ultimo anno e mezzo è stato impegnato e assorbito a ritmo continuo per fronteggiare l’emergenza sanitaria, senza un attimo di sosta.
 
La revisione del Piano prevede schede semplici che affrontano i quesiti principali nell’ambito della ricerca, della formazione, delle terapie e dei percorsi per rendere il sistema equo e fare in modo che i pazienti e le loro famiglie abbiano agevolazioni e facilitazioni ad esempio nella mobilità tra le Regioni e transfrontaliera. Alcune fra le patologie sono ultra rare, con un’incidenza inferiore di un caso ogni 100.000 o anche meno: si può verificare il caso che il centro migliore sia fuori dall’Italia, anche se a giudicare dalla mobilità registrata in MonitoRare è più facile che avvenga il contrario, vista l’eccellenza dei nostri centri, riconosciuta in tutta Europa e dimostrata dai ben 188 centri europei (European Reference Networks) accreditati.
 
Il Piano Nazionale delle Malattie Rare, nella formulazione del Testo Unico in discussione al Senato, dovrà essere aggiornato ogni 3 anni e questo può metterci nelle condizioni di garantire la “buona routine” della normalità: per perfezionare le azioni da correggere e facilitare una semplicità dei processi amministrativi e burocratici.
 
Il Testo Unico inoltre faciliterà il percorso delle persone con malattia rara poiché determina il perimetro legislativo che era completamente assente in Italia, garantendo un modus operandi che diventi routine.
 
Questa “buona routine” permetterà di dare risposte chiare e concrete ai pazienti e alle loro famiglie che devono sapere dove e a chi rivolgersi; la fotografia che offre il Rapporto MonitoRare sul panorama delle malattie rare permette di individuare quanto è necessario correggere e raccogliere le istanze delle persone con malattia rara per facilitare e sollecitare una pronta risposta da parte delle Istituzioni.
 
 
Pierpaolo Sileri
Sottosegretario al Ministero della Salute, con delega alle malattie rare
Editoriale dell’ultimo numero della rivista dell’Iss RaraMente

15 luglio 2021
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