Glaucoma. Individuate nuove varianti genetiche nella popolazione di origine africana

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Venerdì 19 GENNAIO 2024
Glaucoma. Individuate nuove varianti genetiche nella popolazione di origine africana

Il glaucoma è la principale causa di cecità irreversibile in tutto il mondo. Sebbene le persone di origine africana siano più frequentemente e gravemente colpite da questa malattia ereditaria, le sue basi genetiche in questa popolazione sono state poco studiate. Ora un team di ricercatori USA ha pubblicato i risultati di uno studio che ha scoperto varianti genetiche ereditarie precedentemente sconosciute.

Un team di ricercatori guidato da Joan O’Brien, del Pennsylvania Medicine Center for Genetic of Complex Disease (USA), ha evidenziato varianti genetiche ereditarie, precedentemente sconosciute, relative al glaucoma ad angolo aperto, la forma più comune della patologia oculare, tra le persone di origine africana. I risultati della ricerca sono stati pubblicati da Cell.

Il lavoro si è basato sull’analisi di 11.275 persone con ascendenza africana, di cui 6.003 individui affetti da glaucoma e 5.272 controlli. Attraverso uno studio di genome-wide association e con altre forme di analisi genetica, il team ha identificato due nuove varianti implicate nella formazione del glaucoma: rs1666698, legata al gene DBF4P2, e rs34957764, legata al gene ROCK1P1.

Inoltre, è stata evidenziata una terza variante, rs11824032, legata al gene ARHGEF12, precedentemente associata a una misura di gravità del glaucoma.

Andando confrontare questi risultati con quelli delle persone di origine europea, i ricercatori hanno evidenziato come le varianti scoperte siano più comuni nelle persone di origine africana. Per il confronto sono stati utilizzati i dati della Penn Medicine BioBank.

“Rispetto alle persone di origine europea, le persone di origine africana hanno probabilità cinque volte maggiori di essere colpite da glaucoma e il 15% di probabilità in più di perdere la vista a causa della malattia, ”, conclude Joan O’Brien, autore senior dello studio.

Fonte: Cell 2024