Psoriasi. Scoperta una mutazione genetica che la provoca. E se presenti due copie del gene mutato (IKBKB), i pazienti sviluppano artrite psoriasica

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Lunedì 25 MARZO 2024
Psoriasi. Scoperta una mutazione genetica che la provoca. E se presenti due copie del gene mutato (IKBKB), i pazienti sviluppano artrite psoriasica

Questa malattia infiammatoria cronica della pelle che provoca nei pazienti chiazze rosse, squamose e pruriginose su tutto il corpo. Secondo la ricercatrice dell'ANU, la dottoressa Chelisa Cardinez, questa scoperta potrà portare a miglioramenti nel trattamento

Gli scienziati dell’Australian National University (ANU) hanno scoperto una mutazione genetica responsabile della psoriasi, malattia infiammatoria cronica della pelle che provoca chiazze rosse, squamose e pruriginose su tutto il corpo. Inoltre, secondo la ricercatrice dell'ANU Chelisa Cardinez, se sono presenti due copie di questo gene mutato (noto come IKBKB), i pazienti affetti da psoriasi possono sviluppare l'artrite psoriasica, che porta a dolori articolari, rigidità e gonfiore. Grazie a questa scoperta di grande rilevanza, gli scienziati ora sanno cosa causa la progressione da una malattia esclusivamente cutanea a una malattia della pelle e delle articolazioni e i risultati ottenuto dal team australiano porteranno a un miglioramento della diagnosi e del trattamento per i pazienti affetti da psoriasi e artrite psoriasica, riporta Nature Communications.

"Utilizzando un modello murino, abbiamo scoperto che questa mutazione porta a una funzione anormale in un gruppo di cellule immunitarie note come cellule T regolatorie”, spiega Cardinez, in forza alla John Curtin School of Medical Research (JCSMR) dell'ANU. “Queste cellule sono normalmente considerate custodi del sistema immunitario. Ma abbiamo scoperto che questa mutazione ne altera la funzione, inducendole a contribuire all’infiammazione e a favorire l’insorgenza della malattia”.

Gli esperti ricordano che solo in Australia 500.000 persone convivono con la psoriasi e tre su 10 affetti sviluppano l’artrite psoriasica. Sebbene non esista una cura per la psoriasi, sono disponibili trattamenti che possono aiutare a gestire la condizione. Cardinez evidenzia che “gli studi hanno dimostrato che i ritardi nella diagnosi di artrite psoriasica sono collegati a risultati clinici peggiori per i pazienti. Pertanto, l’individuazione e il trattamento tempestivi di queste malattie immunitarie sono fondamentali per migliorare i risultati sanitari. Lo sviluppo di una migliore comprensione del gene IKBKB e del ruolo che svolge nel promuovere l'insorgenza di queste malattie, potrebbe farci fare un passo avanti verso la ricerca un giorno di una cura, che offrirebbe nuova speranza a centinaia di migliaia di persone”.