Scienza e Farmaci
Sma. In Italia nascono 50 bimbi affetti ogni anno. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata: ora anche forme Sma2
“Fino al 2016 – ricorda Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile dell’università Cattolica di Roma - non avevamo nulla da offrire ai piccoli pazienti con questa malattia devastante e mortale. Negli anni successivi abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione copernicana: mi piace parlare di una ‘Sma 3.0’: abbiamo a disposizione tre farmaci che hanno apportato un cambiamento epocale. La terapia di cui parliamo oggi è davvero rivoluzionaria soprattutto se utilizzata in fase pre-sintomatica, quindi al momento della nascita se diagnosticata con lo strumento fondamentale dello screening neonatale: se trattiamo il bambino quando i segni della malattia non sono ancora comparsi io riesco ad avere un bambino sano, che riesce a raggiungere tappe di crescita come i bambini sani, nella stessa epoca dei bambini sani. L’estensione di indicazione è un fatto altrettanto importante perché i dati degli studi clinici ci hanno mostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SPR1NT quindi trattati sempre in maniera pre-sintomatica vanno ancora meglio di quelli che hanno due copie e soprattutto il follow up a lungo termine, a 7 anni, ci mostra che i bambini stanno ancora molto bene, non hanno ancora i segni della malattia e speriamo non li avranno mai. Questa estensione è dunque fondamentale perché possiamo trattare anche le forme di SMA2, pur ancora con il limite del peso a 13.5 kg ma speriamo che con il tempo i dati ci dimostrino che c’è una buona safety ed efficacia nel peso maggiore e avere un’estensione fino a 21 kg come negli Usa e nel resto d’Europa”.
Con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. Ampliando così la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questo trattamento, in un momento in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più Regioni italiane. Anche se le criticità rimangono: “Oggi è una giornata importante – afferma Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA- una terapia già esistente ha avuto un’estensione a una platea più ampia di popolazione di bambini affetti da SMA. E’ un segnale ancora più forte, che ribadisce l’importanza dello screening neonatale esteso: ogni terapia ha dimostrato di essere tanto più efficace quanto più precocemente viene somministrata, prima della comparsa dei sintomi. Oggi abbiamo la possibilità di effettuare un test genetico alla nascita e questo ci permette di individuare i bambini affetti nelle prime ore di vita e i trattamenti possono essere avviati in fase pre-sintomatica portando un cambiamento epocale nelle famiglie. Quindi il nostro appello alla classe dirigente nazionale è quello dell’attuazione del decreto Lea, nel quale è inserito il decreto relativo all’estensione dello screening neonatale esteso”.
A supporto dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Rendendo possibile somministrare, nei primi giorni di vita, la terapia al 95% di bambini che avrebbero sviluppato, a causa della mutazione genetica, le forme più gravi della patologia (fenotipi SMA1 – SMA2).
“La SMA è una malattia rara devastante che compromette la qualità di vita dei pazienti e dei caregiver - ricorda Roberta Rondena, Country Value & Access Head di Novartis – e impatta in maniera significativa sulla sopravvivenza. Novartis è partita da questo bisogno importante e insoddisfatto per ricerca una terapia che potesse andare alla causa eziopatologica della malattia, fornendo una soluzione per il gene mancante o non funzionante, andando a bloccare la perdita, che poi diventa irreversibile dei motoneuroni, e quindi la progressione della malattia. Abbiamo dimostrato i benefici della terapia genica per quanto riguarda il raggiungimento di tappe fondamentale dello sviluppo motorio dei piccoli pazienti e questo ha portato alla rimborsabilità nella SMA1, la forma più severa che rappresenta il 60% dei casi incidenti. In questi anni sono stati trattati in Italia 125 bambini e nel mondo, inclusi i trial clinici, i programmi di accesso allargato e la pratica clinica, 3.700 bambini. Proprio grazie a questa esperienza e al prolungato periodo di osservazione negli studi clinici, si sono consolidate le evidenze di efficacia e di sicurezza per la terapia genica, consentendo la rimborsabilità per la SMA2. Il nostro impegno è un traguardo ancora intermedio, siamo infatti impegnati affinché l’accesso ai pazienti elegibili al trattamento possa essere appropriato, tempestivo e senza disuguaglianze. La collaborazione con gli attori della salute verte anche sul supportare l’implementazione di percorsi di presa in carico, di diagnosi e di cura più efficienti e a misura di pazienti, soprattutto affinché lo screening neonatale possa essere diffuso su tutto il territorio nazionale: oggi abbiamo 12 Regioni italiani che lo implementano, speriamo che a breve altre si possano aggiungere per individuare la malattia poco dopo la nascita, in una fase pre sintomatica e di intervenire precocemente con un migliore outcome per il bambino”.