“La nostra proposta di legge va nella direzione di garantire a tutte le mamme di tutte le fasce sociali e di reddito di poter accedere a screening di alto livello per controllare la salute del feto. Oggi questo test è offerto soprattutto in forma privatistica con costi molto elevati a carico delle famiglie e una non sempre adeguata consulenza genetica pre-test.

Un test Nipt erogato in modo adeguato e previsto dalla spesa sanitaria nazionale rappresenta il modello migliore per quanto attiene al rapporto costi/benefici e non solo riduce sensibilmente il ricorso a pratiche invasive, ma limita molto la situazione di ansia e paura per madri e padri in attesa di conoscere i risultati o nella peggiore delle ipotesi interruzioni di gravidanza dovute a scarsa informazione. Per questo vogliamo informare le famiglie e dotarle di uno strumento che permetta loro di vivere una gravidanza più serena e sicura”.

Lo ha spiegato Marco Furfaro, capogruppo Pd in commissione Affari sociali di Montecitorio e responsabile Welfare del Pd, durante la conferenza stampa di presentazione della proposta di legge del Partito democratico che prevede “Disposizioni per l'inserimento dell’esame diagnostico prenatale non invasivo (Nipt) nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza a carico del Servizio sanitario nazionale”.

“A differenza dei test invasivi come amniocentesi e villocentesi, il Nipt non comporta rischi né per la mamma né per il feto. Ed è in grado di rilevare con alta precisione (99%) le principali trisomie, con falsi positivi appena nello 0,04%. Il piccolo particolare è che questo test si può fare solo ricorrendo al privato, con costi da 600 agli 800 euro. Inserirlo nei Lea e renderlo gratuito sarebbe una conquista di civiltà, per le mamme e per i piccoli in arrivo. Perché così si mette al centro la persona, la donna, i bambini, la famiglia. Non con le chiacchere. Spero davvero che possa essere una proposta condivisa anche dalla maggioranza”, ha aggiunto Furfaro.

Già nel 2021 il Consiglio superiore di sanità aveva pubblicato delle raccomandazioni con la finalità di implementare a livello nazionale il test cfDna/Nipt, proponendone l’inserimento nei Lea “in considerazione non solo della sua appropriatezza e sicurezza, ma anche dell’incisivo e positivo impatto economico sulla spesa sanitaria”.

Qui si spiegava che il test cfDna/Nipt è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. “Il test riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali. Inoltre, il test, utilizzato come screening contingente dopo il test combinato ha un impatto minore sulla spesa sanitaria rispetto allo screening universale.

Solo in circa l’1-3% dei casi non è possibile ottenere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione, ma la ripetizione del test su un secondo prelievo ematico permette di ottenere un risultato in circa il 50% dei casi in precedenza non conclusi. Al momento, il test ha sensibilità e specificità adeguatamente validate solo per le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma può essere valutata individualmente l’indagine del sesso fetale”.

“È indispensabile che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening. Il documento fornisce indicazioni sugli aspetti organizzativi, compresa la centralizzazione del test e la certificazione dei laboratori che lo eseguono; raccomanda che il test sia inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) e/o nei percorsi regionali della gravidanza fisiologica, per lo screening delle trisomie 13, 18, 21, nella prospettiva di una sua implementazione a livello nazionale, superando le criticità regionali e la disparità di accesso da parte delle gestanti; sottolinea l’appropriatezza e sicurezza del test e l’incisivo e positivo impatto sulla spesa sanitaria”, concludeva il Consiglio superiore di sanità.

G.R.