Malattie cardiache, anomalie nella crescita (in eccesso e in difetto), fragilità ossea e disabilità intellettiva. Si tratta di segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara. Per questo è importante rivolgersi sempre a uno specialista che saprà valutare la necessità di un’indagine genetica che confermi eventuali sospetti diagnostici.

A fare il punto sulle malattie rare è il nuovo numero di “A scuola di salute”, il magazine digitale a cura dell’Istituto per la Salute, diretto dal professor Alberto Villani, è stato realizzato con la collaborazione della Direzione Scientifica e della struttura complessa di malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù.  Un numero che punta i riflettori su diagnosi, presa in carico, terapie e ricerca. E poi cuore, statura, ossa e cervello: quando è il corpo a indicare la possibile presenza di una malattia rara. E ancora sui bisogni delle famiglie.

“Secondo studi recenti, dall’analisi comparativa dei cinque maggiori database mondiali il numero di malattie rare è fortemente sottostimato – spiega nell’editoriale Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale – sarebbero infatti circa 10.400 anziché le circa 8.000 comunemente indicate. Le malattie rare colpiscono tra il 3 e il 6% della popolazione: 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e almeno 2 milioni in Italia”.

“Cosa ha mio figlio? Si può curare? Quale sarà il suo futuro?”sono le domande più frequenti a cui i genitori vogliono avere risposta. Circa il 12% delle malattie rare sono congenite, il 40% colpisce bambini nei primi due anni di vita, il 60-70% l’età pediatrica, almeno l’80% ha un’origine genetica. L’85% di queste malattie è di fatto ultra-raro avendo frequenze inferiori a un caso per milione. 

Per questo, nonostante i progressi tecnologici che hanno portato a una vera e propria “rivoluzione genomica”, la diagnosi resta un obiettivo difficile da raggiungere, con un ritardo medio di 4,8 anni, 1/3 delle diagnosi inizialmente non corrette, il 6% dei malati globalmente considerati che rimane senza diagnosi, con punte del 40-50% tra i pazienti pediatrici con fenotipi complessi, disabilità intellettiva e dismorfismi.  

In media un bambino con una malattia rara ha bisogno di 5 specialisti diversi nell’arco della sua vita. Circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione ma solo il 30% di questi ha a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi.