QS Edizioni - martedì 30 aprile 2024
Scienza e Farmaci
Un gruppo di geni dietro la Sla
1 settembre - Un grande studio internazionale, a cui hanno preso parte per l’Italia l’Istituto Auxologico di Milano, l’Università di Milano e il Centro Dino Ferrari, ha identificato l’area in cui sono localizzati i geni potenzialmente responsabili della sclerosi laterale amiotrofica.
Uno studio multicentrico, frutto della collaborazione di 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) e pubblicato nell’ultimo numero di Lancet Neurology mostra dove concentrare lo sguardo per comprendere quali geni sono coinvolti nell’insorgenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica.
“Lo studio di Genome-Wide (DWA), - ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano e tra gli autori della ricerca - ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilità di essere responsabili della malattia”. Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia.
“L’attuale scoperta - ha aggiunto Silani - rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. in collaborazione con diversi Centri SLA in Italiana, hanno dato recentemente grande impulso alla definizione dell’incidenza di mutazioni in diversi geni nei pazienti affetti da forme familiari di SLA. Questa ricerca - ha concluso - avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della SLA”.
“Lo studio di Genome-Wide (DWA), - ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano e tra gli autori della ricerca - ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilità di essere responsabili della malattia”. Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia.
“L’attuale scoperta - ha aggiunto Silani - rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. in collaborazione con diversi Centri SLA in Italiana, hanno dato recentemente grande impulso alla definizione dell’incidenza di mutazioni in diversi geni nei pazienti affetti da forme familiari di SLA. Questa ricerca - ha concluso - avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della SLA”.
1 settembre 2010
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