QS Edizioni - lunedì 6 maggio 2024
Scienza e Farmaci
Scoperto un gene che protegge i giovani adulti dall’ictus
di Maria Rita Montebelli
24 novembre - La rivista Nature Genetics pubblica oggi la scoperta di un gene in grado di proteggere da una delle principali cause di ictus, che si verifica nei giovani adulti, quello da dissecazione delle arterie cervicali. Il lavoro potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti mirati e alla prevenzione
Una ricerca siglata dagli scienziati della Royal Halloway, Università di Londra, condotta in collaborazione con studiosi di altre università americane ed europee (l’Italia ha partecipato con l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, l’Università Bicocca di Milano, l’Università San Raffaele di Milano, l’Università di Brescia e l’Università di Perugia) , apre la speranza a nuovi trattamenti e a nuove strategie di prevenzione contro una forma di ictus giovanile, quello da dissecazione delle arterie cervicali (CeAD).
I portatori di una variante particolare del gene PHACTR1 (allele rs9349379), risulterebbero protetti dal rischio di una dissezione delle arterie cervicali, che consiste in pratica in uno ‘strappo’ della parete dell’arteria che porta il sangue al cervello. Questa condizione rappresenta una possibile causa di ictus, in particolare nei giovani adulti. Questa stessa variante del gene PHACTR1 sembra fungere da scudo di protezione anche contro l’emicrania, mentre sarebbe associata ad un aumentato rischio di infarto.
“Si tratta di una scoperta di estrema importanza - ha commentato il professor Pankaj Sharma della School of Biological Sciences presso la Royal Holloway – perché questi risultati ci forniscono molti elementi di comprensione di come questa regione del genoma influenzi alcune funzioni vascolari critiche, che potrebbero avere delle implicazioni importantissime per il trattamento di queste condizioni così gravi e invalidanti”.
Lo studio pubblicato su Nature Genetics è il più importante del genere mai realizzato; i ricercatori che vi hanno preso parte in tutto il mondo hanno esaminato mediante studio GWAS (genome-wide association study) l’intero genoma di 1.393 pazienti con dissezione carotidea, confrontandolo con quello di 14.416 persone senza questa patologia.
“Future analisi genetiche e collaborazioni estese a diversi Paesi di tutto il mondo – prosegue Pankaj Sharma - potrebbero un giorno portare a rivelare altri meccanismi alla base dell’ictus. Lo studio BRAINS (Bio-Repository of DNA in Stroke), del quale sono a capo, sta creando una grande bio-banca di DNA dell’ictus, che offrirà la possibilità di identificare i geni direttamente coinvolti con questa malattia”.
Gli ictus da dissecazione delle arterie cervico-cefaliche (arteria carotide e arteria vertebrale) rappresentano il 20% circa degli infarti cerebrali nei giovani adulti. I sintomi di presentazione più frequenti sono la cefalea, un dolore trafittivo e violento in regione cervico-nucale o facciale, la sindrome di Claude Bernard-Horner (ptosi, miosi). In un periodo di tempo che va da qualche giorno fino ad un mese dopo la comparsa di questi sintomi premonitori, si manifestano i segni dell’ischemia cerebrale, che possono essere catastrofici.
Possibili fattori di rischio di questa condizione sono i traumi cervicali, le infezioni, l’emicrania e l’ipertensione arteriosa. Sembra invece esserci una correlazione inversa con l’obesità e l’ipercolesterolemia.
Maria Rita Montebelli
I portatori di una variante particolare del gene PHACTR1 (allele rs9349379), risulterebbero protetti dal rischio di una dissezione delle arterie cervicali, che consiste in pratica in uno ‘strappo’ della parete dell’arteria che porta il sangue al cervello. Questa condizione rappresenta una possibile causa di ictus, in particolare nei giovani adulti. Questa stessa variante del gene PHACTR1 sembra fungere da scudo di protezione anche contro l’emicrania, mentre sarebbe associata ad un aumentato rischio di infarto.
“Si tratta di una scoperta di estrema importanza - ha commentato il professor Pankaj Sharma della School of Biological Sciences presso la Royal Holloway – perché questi risultati ci forniscono molti elementi di comprensione di come questa regione del genoma influenzi alcune funzioni vascolari critiche, che potrebbero avere delle implicazioni importantissime per il trattamento di queste condizioni così gravi e invalidanti”.
Lo studio pubblicato su Nature Genetics è il più importante del genere mai realizzato; i ricercatori che vi hanno preso parte in tutto il mondo hanno esaminato mediante studio GWAS (genome-wide association study) l’intero genoma di 1.393 pazienti con dissezione carotidea, confrontandolo con quello di 14.416 persone senza questa patologia.
“Future analisi genetiche e collaborazioni estese a diversi Paesi di tutto il mondo – prosegue Pankaj Sharma - potrebbero un giorno portare a rivelare altri meccanismi alla base dell’ictus. Lo studio BRAINS (Bio-Repository of DNA in Stroke), del quale sono a capo, sta creando una grande bio-banca di DNA dell’ictus, che offrirà la possibilità di identificare i geni direttamente coinvolti con questa malattia”.
Gli ictus da dissecazione delle arterie cervico-cefaliche (arteria carotide e arteria vertebrale) rappresentano il 20% circa degli infarti cerebrali nei giovani adulti. I sintomi di presentazione più frequenti sono la cefalea, un dolore trafittivo e violento in regione cervico-nucale o facciale, la sindrome di Claude Bernard-Horner (ptosi, miosi). In un periodo di tempo che va da qualche giorno fino ad un mese dopo la comparsa di questi sintomi premonitori, si manifestano i segni dell’ischemia cerebrale, che possono essere catastrofici.
Possibili fattori di rischio di questa condizione sono i traumi cervicali, le infezioni, l’emicrania e l’ipertensione arteriosa. Sembra invece esserci una correlazione inversa con l’obesità e l’ipercolesterolemia.
Maria Rita Montebelli
24 novembre 2014
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