Sono ben 346 le malattie rare a coinvolgimento endocrinologico. A classificarle, oggi, è la Società Italiana di Endocrinologia (SIE), che le raggruppa in 11 tavole, pubblicate sul Journal of Endocrinological Investigation. La classificazione tassonomica ha come obiettivo quello di migliorare la diagnosi, che può avere un ritardo fino a 10 anni, e conseguentemente il trattamento di queste patologie rare.
 
“Le malattie rare endocrinologiche sono tantissime”, spiega Andrea Lenzi, Professore ordinario di Endocrinologia dell'Università degli studi di Roma ‘La Sapienza’ e Presidente-Eletto della Società Italiana di Endocrinologia. “Ne abbiamo classificate ben 346. Si tratta di un gruppo di patologie eterogeneo, che comprende tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni, paratiroide. Certamente ci sono anche le patologie tiroidee, ma sono solo le più note, la punta dell’iceberg”. Queste 11 tavole, spiega la SIE, rappresentano uno strumento che potrà aiutare gli endocrinologi, fornendo la risposta ad una fortissima necessità di informazioni sulle malattie rare. Il documento potrebbe inoltre essere utile per la classificazione delle patologie rare endocrinologiche a livello ministeriale, proseguono gli esperti, considerando che molte di queste patologie rare sono oggi prive di riconoscimento e codifica a livello nazionale.
 
“Educare gli endocrinologi alla conoscenza delle patologie rare”, prosegue Lenzi, “è compito della SIE. In futuro vorremmo però mettere a disposizione questo strumento anche ai medici di medicina generale, impegnati in prima linea. Il documento, ora disponibile su richiesta alla SIE, sarà presto disponibile anche online sul sito web www.societaitalianadiendocrinologia.it”.
Il documento comprende una tassonomia di 346 malattie rare a coinvolgimento endocrinologico nell’adulto, di cui 166 patologie principali e 388 varianti e sotto-tipi, descritti in 11 tavole. "Per ogni patologia", spiega Maria Luisa Brandi, Professore ordinario di endocrinologia all'Università di Firenze e coordinatrice del Club su Malattie Rare della Società Italiana di Endocrinologia, "viene riportato fenotipo, marcatori biologici, età di manifestazione, incidenza, prevalenza e bibliografia di riferimento".
 
Le malattie classificate sono rare, per lo più di natura genetica, colpendo circa dalle 20 alle 50 persone per milione di abitanti. La difficoltà legata al riconoscimento di queste malattie può determinare una mancata o errata diagnosi, che può cambiare completamente la vita dei pazienti, riferiscono gli esperti. “Basti pensare ai casi in cui vengono eseguiti trattamenti chirurgici inutili, oppure ai drammatici casi in cui un tumore benigno non viene individuato e, col tempo, si trasforma in neoplasia maligna e aggressiva”, osserva Maria Luisa Brandi. “Per questo è fondamentale che i colleghi comprendano quanto è importante il nostro lavoro nell’ambito delle malattie rare e quanta responsabilità abbiamo sulle nostre spalle. Quando un paziente arriva da noi con un’anomalia endocrinologica abbiamo il dovere di indagare sulla sua storia familiare, sulla specificità della sua condizione. Non possiamo fermarci alle apparenze, rischiando di sottoporre i pazienti ad interventi inutili, se non dannosi”.
 
“In futuro”, si legge nelle conclusioni della pubblicazione sul Journal of Endocrinological Investigation, “è consigliabile creare registri delle malattie endocrine rare, per raccogliere dati sulle coorti di pazienti, e sviluppare percorsi diagnostico-terapeutici comuni e standardizzati per ciascuna malattia endocrina rara. Ciò aiuterà la pianificazione e l'esecuzione di studi di intervento in più ampi gruppi di pazienti per dimostrare l'efficacia e la sicurezza di un trattamento specifico”.
 
Viola Rita

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