QS Edizioni - domenica 28 aprile 2024
Scienza e Farmaci
Alla ricerca di malattie nascoste. Nuovo test per ‘leggere’ nel DNA
di Maria Rita Montebelli
11 marzo - Personal Genetics, spin off dell’Università di Verona ha messo sul mercato due test genetici che consentono di sbirciare tra le pieghe del codice della vita. Un prezioso strumento di prevenzione e un passo avanti verso la ‘medicina di precisione’, che necessita però di un counselling genetico
Bastano un paio di mesi per ricevere, comodamente seduti sul divano di casa, il responso di un singolare check up offerto dall’Università di Verona, o meglio da Personal Genomics, una sua spin-off.
E’ per molti aspetti il test della vita, nel senso che basta farlo una tantum e che rivela in dettaglio le nostre ‘istruzioni per l’uso’. Quello che viene offerto dall’università scaligera è infatti la ‘lettura’ completa del DNA, del proprio codice genetico, attraverso un test che sfrutta le tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS o Next Generation Sequencing) e che naturalmente si avvale dell’expertise dello staff di Personal Genomics.
L’esame consente di conoscere il rischio di sviluppare una patologia a componente genetica, di proteggere l’eventuale prole (si può essere portatori di geni ‘malati’, trasmissibili alla prole, pur essendo dei soggetti apparentemente sani e senza sintomi) e di prevedere la risposta a determinati farmaci (fortemente influenzata dal patrimonio genetico) così da personalizzare al massimo il trattamento ed evitare effetti indesiderati.
Per fare questo esame, che è a carico dell’interessato e costa dai 3 ai 5.000 euro, basta inoltrare la richiesta di un medico. Due i test offerti: il Genome Insight che analizza a tappeto l’immensa quantità di dati ‘scritta’ nel DNA e Genome Insight MED, pensato per chi, affetto da una qualche patologia, voglia informazioni sulle eventuali basi genetiche della malattia. Un progetto questo già portato avanti su vasta scala dai governi di alcuni Paesi come Danimarca, Gran Bretagna e Stati Uniti dove è stato sequenziato il DNA rispettivamente di 50 mila, 100 mila e un milione di persone, alla ricerca di informazioni utili per il trattamento di malattie genetiche.
“Per chi non ha già una patologia conclamata da indagare – spiega Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e del Centro di genomica funzionale dell’Università di Verona - il test diventa un check-up. Con la differenza che questo si fa una volta e vale per sempre, svelandocil’eventuale predisposizione a sviluppare una patologia. Ciò non significa la certezza di ammalarsi, ma è bene saperlo per programmare controlli mirati, adottare stili di vita e assumere farmaci in funzione preventiva. E’ solo affiancando il dato genetico a quello clinico che si realizza la cosiddetta ‘medicina di precisione’: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico”.
Maria Rita Montebelli
E’ per molti aspetti il test della vita, nel senso che basta farlo una tantum e che rivela in dettaglio le nostre ‘istruzioni per l’uso’. Quello che viene offerto dall’università scaligera è infatti la ‘lettura’ completa del DNA, del proprio codice genetico, attraverso un test che sfrutta le tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS o Next Generation Sequencing) e che naturalmente si avvale dell’expertise dello staff di Personal Genomics.
L’esame consente di conoscere il rischio di sviluppare una patologia a componente genetica, di proteggere l’eventuale prole (si può essere portatori di geni ‘malati’, trasmissibili alla prole, pur essendo dei soggetti apparentemente sani e senza sintomi) e di prevedere la risposta a determinati farmaci (fortemente influenzata dal patrimonio genetico) così da personalizzare al massimo il trattamento ed evitare effetti indesiderati.
Per fare questo esame, che è a carico dell’interessato e costa dai 3 ai 5.000 euro, basta inoltrare la richiesta di un medico. Due i test offerti: il Genome Insight che analizza a tappeto l’immensa quantità di dati ‘scritta’ nel DNA e Genome Insight MED, pensato per chi, affetto da una qualche patologia, voglia informazioni sulle eventuali basi genetiche della malattia. Un progetto questo già portato avanti su vasta scala dai governi di alcuni Paesi come Danimarca, Gran Bretagna e Stati Uniti dove è stato sequenziato il DNA rispettivamente di 50 mila, 100 mila e un milione di persone, alla ricerca di informazioni utili per il trattamento di malattie genetiche.
“Per chi non ha già una patologia conclamata da indagare – spiega Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e del Centro di genomica funzionale dell’Università di Verona - il test diventa un check-up. Con la differenza che questo si fa una volta e vale per sempre, svelandocil’eventuale predisposizione a sviluppare una patologia. Ciò non significa la certezza di ammalarsi, ma è bene saperlo per programmare controlli mirati, adottare stili di vita e assumere farmaci in funzione preventiva. E’ solo affiancando il dato genetico a quello clinico che si realizza la cosiddetta ‘medicina di precisione’: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico”.
Maria Rita Montebelli
11 marzo 2015
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