QS Edizioni - domenica 5 maggio 2024
Scienza e Farmaci
Bambini ipertesi. Attenzione alle diagnosi, i sintomi possono essere “spia” di un tumore raro
di Maria Rita Montebelli
18 maggio - Uno studio dei National Institutes of Health raccomanda di fare attenzione ad etichettare come ADHD (disturbo da deficit d’attenzione /iperattività) i pazienti pediatrici con ipertensione. Ansia e difficoltà di concentrazione potrebbero infatti essere la spia di un tumore secernente catecolamine, come feocromocitomi o paragangliomi. Si tratta di tumori rari ma non difficili da diagnosticare se si pone il corretto sospetto diagnostico
Feocromocitomi e paragangliomi sono tumori rari, soprattutto nei bambini. Ma uno studio di Maria Batsis e colleghi dello Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development dei National Institutes of Health, pubblicato su Hormone e Metabolic Research, lancia l’allarme sul fatto che queste neoplasie vengono spesso diagnosticate in ritardo, poiché danno sintomi ‘equivocabili’ con quelli del disturbo da deficit di attenzione/ipereccitabilità (ADHD). Questo naturalmente porta nel tempo ad un peggioramento del quadro clinico e in alcuni casi espone a gravi rischi la salute del bambino.
Lo studio ha preso in esame 43 bambini portatori di feocromocitomi e paragangliomi, diagnosticati tra il gennaio 2006 e il maggio 2014 e tutti sottoposti a dosaggio dei livelli di catecolamine, metanefrine e ad analisi genetica per sindromi associate a feocromocitomi/paragangliomi. Ben uno su cinque di questi pazienti in età pediatrica aveva ricevuto una diagnosi di ADHD prima di approdare al riconoscimento del tumore e addirittura a quattro di loro erano stati somministrati farmaci stimolanti (amfetamine, destroamfetamine o metilfenidato), normalmente prescritti per l’ADHD, con il risultato che i piccoli avevano presentato un peggioramento di cefalea, sudorazione eccessiva, ipertensione oltre ad aver rischiato lo scatenamento di una crisi adrenergica.
Una volta riconosciuto e rimosso il tumore, tre dei 9 bambini precedentemente ‘etichettati’ come ADHD sono subito ‘guariti’ dalla sindrome da iperattività.
I sintomi d’ansia e la difficoltà di concentrazione presentati da questi pazienti poco avevano a che fare infatti con l’ADHD ed erano invece da mettere in relazione con la sintomatologia tipica di feocromocitomi e paragangliomi, tumori secernenti catecolamine.
Gli autori raccomandano di valorizzare molto la presenza di ipertensione in un bambino diagnosticato come ADHD perché rappresenta un campanello d’allarme sul fatto che il piccolo possa essere affetto da un’altra patologia, quale appunto un feocromocitoma o un paraganglioma. Nella loro casistica di questi 43 pazienti under18 la prevalenza di ‘ADHD’ era del 21%, ben al di sopra dunque di quella della popolazione pediatrica generale che è del 7,2%.
I feocromocitomi sono rari tumori neuroendocrini, originati dalle cellule cromaffini della midollare del surrene che possono secernere elevate quantità di catecolamine. I paragangliomi invece sono tumori a sviluppo extrasurrenalico e si ritrovano nei paragangli del sistema simpatico e parasimpatico. Negli USA l’incidenza di questi tumori è di circa 1 su 2.500-6.500; compaiono in genere nella quarta-quinta decade di vita ma nel 10% dei casi si presentano in età pediatrica, in genere all’interno di una sindrome genetica sporadica o ereditaria (es. paragangliomi familiari da mutazioni di una subunità della succinato deidrogenasi, neoplasie endocrina multiple [MEN] di tipo 2A o B, neurofibromatosi di tipo 1 e sindrome di von Hippel-Lindau).
I sintomi più comuni di queste neoplasia sono crisi ipertensive, cefalea, sudorazione eccessiva, palpitazioni, dispnea, perdita di peso. Gli autori dello studio sottolineano che l’ipertensione in età pediatrica nell’1-2% dei casi riconosce come causa proprio un feocromocitoma/paraganglioma. I pazienti adulti nel 20-40% dei casi possono manifestare anche una sintomatologia psichiatrica caratterizzata da crisi d’ansia e disturbi da attacco di panico; la frequenza di questi sintomi nei bambini non è invece nota.
La sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo evolutivo dell’autocontrollo, presente nel 7,2% della popolazione di età compresa tra i 4 e i 18 anni ed è più frequente nei maschi (rapporto maschi/femmine 2,3:1). I bambini che ne sono affetti presentano difficoltà di concentrazione, di controllo degli impulsi e del livello di attività.
Maria Rita Montebelli
Lo studio ha preso in esame 43 bambini portatori di feocromocitomi e paragangliomi, diagnosticati tra il gennaio 2006 e il maggio 2014 e tutti sottoposti a dosaggio dei livelli di catecolamine, metanefrine e ad analisi genetica per sindromi associate a feocromocitomi/paragangliomi. Ben uno su cinque di questi pazienti in età pediatrica aveva ricevuto una diagnosi di ADHD prima di approdare al riconoscimento del tumore e addirittura a quattro di loro erano stati somministrati farmaci stimolanti (amfetamine, destroamfetamine o metilfenidato), normalmente prescritti per l’ADHD, con il risultato che i piccoli avevano presentato un peggioramento di cefalea, sudorazione eccessiva, ipertensione oltre ad aver rischiato lo scatenamento di una crisi adrenergica.
Una volta riconosciuto e rimosso il tumore, tre dei 9 bambini precedentemente ‘etichettati’ come ADHD sono subito ‘guariti’ dalla sindrome da iperattività.
I sintomi d’ansia e la difficoltà di concentrazione presentati da questi pazienti poco avevano a che fare infatti con l’ADHD ed erano invece da mettere in relazione con la sintomatologia tipica di feocromocitomi e paragangliomi, tumori secernenti catecolamine.
Gli autori raccomandano di valorizzare molto la presenza di ipertensione in un bambino diagnosticato come ADHD perché rappresenta un campanello d’allarme sul fatto che il piccolo possa essere affetto da un’altra patologia, quale appunto un feocromocitoma o un paraganglioma. Nella loro casistica di questi 43 pazienti under18 la prevalenza di ‘ADHD’ era del 21%, ben al di sopra dunque di quella della popolazione pediatrica generale che è del 7,2%.
I feocromocitomi sono rari tumori neuroendocrini, originati dalle cellule cromaffini della midollare del surrene che possono secernere elevate quantità di catecolamine. I paragangliomi invece sono tumori a sviluppo extrasurrenalico e si ritrovano nei paragangli del sistema simpatico e parasimpatico. Negli USA l’incidenza di questi tumori è di circa 1 su 2.500-6.500; compaiono in genere nella quarta-quinta decade di vita ma nel 10% dei casi si presentano in età pediatrica, in genere all’interno di una sindrome genetica sporadica o ereditaria (es. paragangliomi familiari da mutazioni di una subunità della succinato deidrogenasi, neoplasie endocrina multiple [MEN] di tipo 2A o B, neurofibromatosi di tipo 1 e sindrome di von Hippel-Lindau).
I sintomi più comuni di queste neoplasia sono crisi ipertensive, cefalea, sudorazione eccessiva, palpitazioni, dispnea, perdita di peso. Gli autori dello studio sottolineano che l’ipertensione in età pediatrica nell’1-2% dei casi riconosce come causa proprio un feocromocitoma/paraganglioma. I pazienti adulti nel 20-40% dei casi possono manifestare anche una sintomatologia psichiatrica caratterizzata da crisi d’ansia e disturbi da attacco di panico; la frequenza di questi sintomi nei bambini non è invece nota.
La sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo evolutivo dell’autocontrollo, presente nel 7,2% della popolazione di età compresa tra i 4 e i 18 anni ed è più frequente nei maschi (rapporto maschi/femmine 2,3:1). I bambini che ne sono affetti presentano difficoltà di concentrazione, di controllo degli impulsi e del livello di attività.
Maria Rita Montebelli
18 maggio 2016
© QS Edizioni - Riproduzione riservata