(Reuters Health) – Alcuni ricercatori olandesi hanno messo a punto un nuovo test delle urine che evidenzia la presenza di mutazioni e metilazioni del DNA e che può essere utilizzato per determinare quali pazienti con ematuria (sangue nelle urine) hanno necessità di essere sottoposti a cistoscopia. “Crediamo che questo test possa rappresentare un valore aggiunto al fine di ridurre le cistoscopie nel percorso diagnostico dei pazienti con ematuria – ha spiegato Ellen C. Zwarthoff, della Erasmus Medical Center di Rotterdam – Se il test è negativo è sufficiente ricorrere a indagini meno invasive, se invece è positivo allora potrebbe orientare verso la cistoscopia che permette all’urologo di osservare direttamente”.
La maggior parte delle linee guida urologiche consigliano di eseguire la cistoscopia in quasi tutti i pazienti che hanno ematuria, sebbene solo dal 3% al 28% di questi pazienti verrà diagnosticato un cancro della vescica. Il test diagnostico sviluppato dal team della Zwarthoff include un test di mutazione per i geni FGFR3, TERT e HRAS e un test di metilazione (OXTI, ONECUT2 e i geni TWIST1). Gli studi iniziali hanno dimostrato una elevata sensibilità (97%) e specificità (83%).
 
Gli studiosi hanno valutato il test in una coorte di indipendente di 200 pazienti, dei quali 97 hanno ricevuto una diagnosi di cancro vescicale e 103 avevano un’ematuria non legata a cancro. La maggior parte dei pazienti con carcinoma della vescica aveva una mutazione TERT rispetto a quelli con ematuria non oncologica (73% vs 3% rispettivamente) e FGFR3 (35% vs 1% rispettivamente). Il cancro della vescica è probabile più di 100 volte quando il test risulta positivo per mutazioni di uno di questi geni. I dati sono stati pubblicati online su The Journal of Urology.
 
D’altra parte anche il test positivo per metilazione è significativamente più frequente nei campioni di urina dei pazienti con cancro della vescica rispetto ai campioni di urina dei pazienti senza cancro vescicale. I ricercatori stimano che l’attuazione di questo test nella pratica clinica potrebbe ridurre fino all’81,7% il numero di cistoscopie e il costo dei materiali non supera i 23 dollari a pazienti. L’anno prossimo i ricercatori pubblicheranno uno studio di validazione prospettico in una coorte non selezionata di 1.000 pazienti e si nutrono grandi speranze per i risultati. Se i dati verranno confermati in studi più rigorosi, allora è prevedibile che il test possa essere utilizzato per valutare i pazienti più a rischio, come quelli che richiedono esami più invasivi o quelli che vengono monitorati per un cancro della vescica.

Fonte: Journal of Urology

Will Boggs

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

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