Riflettere su azioni concrete da mettere in campo per colmare le difficoltà socio-assistenziali e favorire il dialogo tra gli Assessorati coinvolti della Regione Siciliana, rendendo migliore la qualità di vita di malati rari, fragili e loro caregiver. Questo l’obiettivo della II Edizione dell’evento Welfare e Sanità dal titolo “La costruzione di una rete regionale per la governance socio-sanitaria delle malattie rare e fragilità” che ha avuto luogo oggi a Palermo. L’incontro organizzato da Sineos Healthcare Solutions, con il contributo non condizionante di Takeda, ha ottenuto il patrocinio dell’Assessorato della Famiglia, delle politiche sociali e del lavoro e dell’Assessorato della Salute della Regione Siciliana, della Confederazione ANCI Sicilia e dell’A.O.U. Policlinico “P. Giaccone”.

Responsabile scientifico dell’evento è stata Carmela Tata, supportata dal board scientifico con la dott.ssa Maria Bonsignore e la prof.ssa Maria Piccione.

“Le malattie rare sono patologie complesse multi-organo che necessitano di una assistenza multispecialistica e multidisciplinare (medica, psicologica, sociale etc.) integrata. Ciò implica l’intervento di strutture universitarie e/o ospedaliere di riferimento e strutture sanitarie e sociali territoriali – ha spiegato Maria Piccione, associato di Genetica Medica UniPA, Direttore UOC Genetica Medica AOOR Cervello – Villa Sofia Palermo e Referente nazionale Malattie Rare Sicilia - Sono patologie eterogenee, ma spesso accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di interventi e tutela specifici, per le difficoltà di diagnosi, per la complessità del quadro clinico, per il decorso cronico e talvolta evolutivo, per i possibili esiti invalidanti e per l’onerosità del trattamento. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 ha ben definito il concetto di ‘rete’, indicando il percorso di presa in carico della persona con Malattia rara. Non si può, oggi, pensare di attivare un percorso di vita, senza considerare la globalità della persona secondo un modello 'person-centerd', che valuti bisogni e desideri della persona, pianifichi un piano di trattamento avanzato soggetto a revisione periodica, attui una presa in carico che contempli anche le fasi terminali della vita e il sostegno alla famiglia. Diventa, quindi, necessaria – ha aggiunto la professoressa Piccione - un’integrazione socio-assistenziale che possa dare risposte ai bisogni di persone e non di pazienti”.

“Il dialogo che abbiamo intrapreso non può prescindere dal fine comune che ci siamo posti: vigilare sulla salute dei rari e dei fragili, considerandola nella sua complessità. – ha affermato Carmela Tata, Autorità garante per le persone con condizione di disabilità della Regione Siciliana, responsabile UOS NPIA Avola-Noto ASP Siracusa – Se le criticità più rappresentative in Sicilia riguardano la transizione e continuità della cura, è pur vero che stiamo lavorando per dare valore alla qualità di vita dei nostri pazienti. Così come abbiamo oggi sottolineato più volte durante il simposio, non si può più dividere l’ambito sanitario da quello sociale e va considerato il contesto ambientale, la visione di salute che riguarda il benessere nel suo senso più ampio. Un esempio sono i PDTA sulle encefalopatie epilettiche a cui stiamo lavorando noi neuropsichiatri infantili, che partono proprio da questo modo di intendere la salute, come welfare”.

"Esprimo apprezzamento per l’iniziativa. La diagnosi di una malattia rara è ancora oggi un argomento complesso che richiede una molteplicità di competenze e prestazioni, integrando al meglio l'assistenza sanitaria con l'assistenza sociale - ha dichiarato all’inizio dell’evento Maurizio Montalbano, Commisario del Policlinico “P. Giaccone” di Palermo - Data la complessità, la difficoltà nella diagnosi e conseguentemente di una terapia, la malattia rara richiede ancora più sostegno da parte delle Istituzioni per gestire le tante necessità dei pazienti e dare risposte concrete, a loro e alle loro famiglie".

Dopo i saluti istituzionali, il primo tavolo si è concentrato sui centri hub e spoke per le malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche. “Le Sindromi genomiche rare ed ultrarare rendono oggi necessario un approccio basato su Centri Hub che si prendono cura della diagnosi e delle indicazioni di follow-up dei pazienti. – ha affermato a tal proposito Corrado Romani, Associato di Genetica medica – Università degli Studi di Catania - Tali Centri si debbono poi interfacciare con Centri Spoke nel territorio per arrivare poi al singolo Medico di Famiglia dell’età adulta e al Pediatria di Libera Scelta. Per l'epidemiologia siciliana, la costituzione di due Centri Hub, uno a Palermo e l’altro a Catania, rappresenta un efficiente esempio di organizzazione sanitaria. C’è, tuttavia, ancora molto da fare perché questi Centri possano agire con efficacia”.

"In Italia sono circa 2 milioni le persone con malattie rare e di questi il 70% sono nell'età pediatrica, la 'R' di Rare si fronteggia con altre 'R': la prima di 'Ricerca', sono poco più di 100 le malattie rare su circa 8.000 classificate come 'rare' nel Mondo che hanno a disposizione una specifica terapia; la seconda sono le 'Reti' e la terza le 'Relazioni'. È indispensabile che per ogni malattia rara vi siano Percorsi diagnostici terapeutici e le 'Reti' a supporto, in questa ottica, Federsanità sta lavorando al progetto 'ReMaRe', orientare e fare rete nelle Malattie Rare in un’ottica di integrazione di aspetti sanitari e sociali." – ha aggiunto Giovanni Iacono, vice-presidente nazionale FederSanità ANCI.

Cinque tavoli tematici e un confronto finale sui vari argomenti hanno interessato i lavori di un appuntamento che, oltre ad includere le Istituzioni e gli Esperti del settore, ha coinvolto le associazioni pazienti e i caregiver per ascoltare le istanze e interpretare i bisogni, al fine di mettere in campo dei piani di azione che possano apportare benefici e snellire le pratiche burocratiche.

“La quotidianità di un malato raro in Sicilia, a volte, diventa un incubo per molteplici ragioni. Innanzitutto per la burocrazia, noi caregiver dobbiamo diventare bravi a interpretare leggi, indicare la prescrizione con esattezza, stare attenti alle persone di cui ci prendiamo cura orientandosi in un mondo a noi sconosciuto, cercando di non impazzire per la moltitudine di storture a cui dobbiamo assistere. Gli esempi che posso fare sono innumerevoli. Uno dei tanti riguarda il fatto che a casa nostra il balcone è pieno di presidi che da 11 anni ci vengono concessi e che una volta che il paziente cresce, non sono più utilizzabili. Probabilmente non sono nuovi di zecca, ma possono essere utili ad altri bambini che ne hanno bisogno, ma non esiste nessun contratto di cessazione per tracciabilità ASP che dica agli addetti che io sono in possesso di determinati presidi e che non posso usarli più, così da metterli a disposizione di altri. – ha affermato Valentina Tusa, mamma di una bambina con mutazione COL4A1-A2 – Perché non fare come la Regione Sardegna che viene a ritirarli, li sanifica e li prepara per eventuali necessità di altri?”.

Tra gli altri disagi, il GREST estivo e la mancanza di supporto nella quotidianità denunciati da mamma Valentina: “Chi ha una particolare patologia non può partecipare, ad esempio, al GREST estivo perché mancano volontari professionisti adeguati e perché un infermiere pediatrico ha una remunerazione oraria che si aggira tra i 40 e i 50 euro l’ora di cui dovremmo farci carico noi famiglie. Durante le chiusure per Covid-19, la questione bombole di ossigeno è diventata davvero tragica come lo è tuttora, anche se con meno enfasi rispetto a quel periodo. Altre difficoltà le ho con riguardo alle ricette per i psicofarmaci di cui abbiamo bisogno. Non si crea una prassi e, se si crea, diventa complicata e davvero faticosa! – continua a raccontare Valentina che aggiunge – Se c’è una nota positiva, quella riguarda la Scuola: la Sicilia in effetti è all’avanguardia grazie al personale ASACOM e tutta l’Italia sta adottando questa strategia, cioè quella di formare appositamente il personale per l’assistenza sanitaria. Tuttavia, secondo le esigenze, sono ancora troppo pochi gli addetti ai lavori, in media una persona ogni 40 o 60 bambini e non bastano per seguire i bambini che ne hanno bisogno. Nel nostro caso, poiché grave, riusciamo ad avere assistenza 4 ore su 5 ed è un grande risultato, ma vedo che ci sono anche tanti altri bambini meno gravi che ne avrebbero bisogno e che invece rimangono scoperti. Potrei continuare all’infinito per raccontare quanti ostacoli devo superare ogni giorno, ma basterebbe mettersi nei nostri panni ed ascoltarci per cambiare le cose e snellire le pratiche da incubo”.

“Questa seconda edizione dell’evento è stata proposta e organizzata da Sineos per favorire il dialogo tra le Istituzioni e per coordinare le logiche istituzionali e socio-sanitarie alle esigenze del paziente. In ogni progetto che mettiamo in campo, cerchiamo di attribuire valore in senso concreto alle relazioni, in modo da poter contribuire ad una maggiore qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver e a una maggiore efficienza del sistema socio-sanitario. Se diamo priorità alle persone, il resto ruoterà attorno alle sue necessità in maniera efficace e le difficoltà saranno certamente affievolite.” – ha concluso Lino Cirinà, owner & director della SINEOS Healthcare Solutions.