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#futuroanteriore. Per Roche è usare la genetica per scegliere la terapia più efficace contro il cancro

di Maria Rita Montebelli

Grande interesse anche nel nostro Paese stanno riscuotendo i test genetici messi a punto dall’americana Foundation Medicine, una controllata di Roche. Un gigantesco passo avanti nel campo della companion diagnostics e la possibilità di attingere al repertorio farmaceutico disponibile, disegnando trattamenti su misura del singolo paziente, grazie al profilo genetico del suo tumore. Presto, l’essenziale non sarà più invisibile agli occhi.

27 MAG - Imparare a leggere il futuro per intercettarne le dinamiche e soprattutto per preparare le nuove generazioni a fronteggiare nuovi scenari. E’ la sfida che Roche ha lanciato qualche giorno fa alla rete, invitando tutti ad un brainstorming globale sul tema innovazione, sotto l’hashtag #futuroanteriore.
 
“Oggi il #futuroanteriore – scrive Anna Maria – è costringersi a sperare, a non cadere nella morsa della paura. E’ la rabbia di chi vuole un mondo diverso.”
E la rabbia, soprattutto in un momento critico come quello che stiamo vivendo, può rappresentare un grande drive di cambiamento che va però incanalato e razionalizzato. “Un ragazzino che inizia la scuola oggi – riflette Giovanni Lo Storto, direttore generale LUISS – entrerà nel mondo del lavoro tra una ventina d’anni, cioè nel 2035 e quindi dobbiamo prepararlo pensando a come sarà il mondo allora. I ragazzi vanno preparati al mondo del futuro e avvicinati alle imprese”.
 
Ma la crisi è tale da minare anche i sogni dei ragazzi. “Sono figlio degli anni ’60 e quando andavo al liceo - ricorda Andrea Mandelli, Vicepresidente V Commissione Bilancio Senato della Repubblica e Presidente della FOFI – tutti i miei amici liceali volevano diventare imprenditori. Oggi il sogno, l’aspirazione per il futuro è il posto fisso in azienda. Se all’epoca di aspirava a mettere su un negozio, quello dei sogni doveva avere il maggior numero di vetrine possibile, mentre oggi, il negozio più grande del mondo, di vetrine non ne ha nemmeno una. Il mondo è cambiato profondamente e sta continuando a cambiare. La politica ne deve prendere atto e guardare al futuro, semplificando, sburocratizzando, creando fiscalità adatte a chi vuole intraprendere. Oggi è troppo difficile fare impresa in questo Paese. Abbiamo le idee chiare su quali siano le cose che non funzionano, la diagnosi è fatta.  Ora è il momento di passare alla terapia. E non abbiamo più molto tempo”.
 
“Quando avremo l’innovazione al nostro fianco – twitta Maurizio De Cicco, Presidente e AD Roche – saremo capaci di vivere un futuro migliore”. E l’innovazione, nel campo della salute, si gioca tutta al tavolo della medicina di precisione. Uno slogan o un sogno nella testa dei futurologi fino a qualche anno fa, che sta invece prendendo forma e consistenza giorno dopo giorno, in tante realtà diverse. Ed è inutile dire che la sfida più ambiziosa per i prossimi anni è la lotta al tumore. Un lotta che tra l’altro si combatte con budget non infiniti, da allocare con grande attenzione visti i numeri di cui si parla e la coperta troppo corta da dividere con l’insostenibile peso delle patologie croniche.
 
“Solo quest’anno – ricorda Walter Ricciardi, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità –  sono stati registrati nel mondo circa 14 milioni di casi di cancro in più rispetto all’anno precedente. Una cifra destinata a crescere insieme a quella per le nuove tecnologie per contrastare il tumore. La vera sfida è rappresentata dall’accesso alle nuove terapie che, per esempio, neanche in Europa è ancora garantito a sufficienza. Una sfida complessa – continua Ricciardi – che si può affrontare solo con strategie di sanità pubblica basate innanzitutto su una rigorosa valutazione d’uso delle tecnologie sanitarie insieme a un altrettanto rigorosa valutazione dell’appropriatezza d’uso basata sull’evidenza scientifica”. E con la lotta agli sprechi. Anche la mancata compliance ai trattamenti ha un costo, che in Italia si aggira sui 19 miliardi.
 
 
Ma intanto la ricerca deve evolvere, entrare nella dimensione del futuro anteriore, attingere a nuove idee e implementarle nella pratica clinica.
 
Roche ci sta provando con Foundation Medicine, una giovanissima company americana nata nel 2009 a Cambridge (Massachussetts) e specializzata nell’individuare i driver dei singoli tumori (le mutazioni genetiche alla loro base), operazione fondamentale per indirizzare il paziente verso le target therapy più efficaci contro il suo tumore, risparmiandogli gli effetti tossici delle terapie inutili. Nel 2015 Roche ne ha acquisito il 56% dello stock azionario. Un affare da 1,2 miliardi di dollari.
 
L’idea vincente di Foundation Medicine è di andare a ricercare le centinaia di geni che sono stati associati a varie forme tumorali, attraverso il sequenziamento di prossima generazione (NGS) che consente una ‘lettura’ velocissima del DNA, in pratica una sorta di ‘scansione’, che permette di individuare tutte le mutazioni presenti.
 
Diversi i test già disponibili sul mercato. I principali sono tre: Foundation One (per i tumori solidi) e Foundation One Heme (per i tumori ematologici) e Foundation Act. I primi due ‘setacciano’ ogni gene della cellula tumorale (al momento ne vengono esaminati 315, ma di giorno in giorno se ne aggiungono altri), alla ricerca di tutte le alterazioni del DNA (sostituzioni, inserzioni, delezioni, riarrangiamenti, ecc) specifiche di quale particolare paziente. Sul versante clinico si tratta di un ausilio prezioso per il medico che può così ampliare la scelta delle diverse opzioni terapeutiche, sia nel caso delle terapie a target, che dell’immunoterapia. Sul fronte della ricerca, si tratta di uno strumento prezioso per impostare nuovi trial clinici o per scoprire nuove indicazioni per un farmaco già utilizzato su altri tipi di tumore.
 
Foundation Actè invece un test effettuato sul DNA circolante, progettato per ‘interrogare’ i 62 geni correlati al cancro per i quali sono disponibili il maggior numero di opzioni terapeutiche. Il test ha una sensibilità e una specificità del 99% nel rilevare le quattro principali classi di alterazioni genetiche (sostituzioni di basi, inserzioni e delezioni, variazione del numero di copie, riarrangiamenti e fusioni di geni).
 
"La medicina di precisione e in particolare l'oncologia personalizzata – afferma Paolo Marchetti, Professore di Oncologia medica dell’Università La Sapienza di Roma – pongono al centro della cura il paziente con il suo complesso metabolismo e l'unicità della sua malattia. In questo contesto la possibilità di individuare, indipendentemente dall'istologia, mutazioni geniche bersaglio di farmaci già disponibili o in fasi avanzate di sviluppo, rappresenta oltre che un'entusiasmante frontiera della ricerca scientifica, un’opportunità concreta da offrire ai nostri pazienti nell'ambito di studi clinici.”
 
Maria Rita Montebelli

27 maggio 2017
© Riproduzione riservata

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