Distrofia muscolare di Duchenne, è fondamentale che il farmaco Translarna resti sul mercato

di Fabio Massimo Castaldo

13 MAR -

Gentile Direttore,
le sono davvero grato per la possibilità, da Lei gentilmente concessami, di poter portare all’attenzione dei vostri lettori una questione che mi sta molto a cuore. Mi riferisco alla problematica relativa alla Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia rara poco conosciuta ma terribilmente invalidante, tanto da sconvolgere la vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.

La Duchenne, che colpisce circa un maschio ogni cinquemila, è caratterizzata infatti da una degenerazione muscolare progressiva, che porta alla perdita dell’intera massa muscolare, fino alla morte prematura.

Finora l’unica opzione terapeutica attualmente esistente è stata rappresentata dal Translarna, un farmaco che ha costituito un faro di speranza per questi pazienti, consentendo loro di ritardare tangibilmente la perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali per la loro qualità di vita.

L’EMA, l’agenzia europea per la valutazione dei medicinali, lo scorso 25 gennaio ha chiesto la revoca della commerciabilità del Translarna e a breve la Commissione Europea dovrà dare il proprio parere finale.

In base alle informazioni in mio possesso è fondamentale che questo farmaco resti sul mercato: proprio per questo ho inviato una lettera alla Direzione Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Ue, in cui ho espresso la mia grande preoccupazione per questa decisione, invitandola a tornare urgentemente sui propri passi.

La decisione di non rinnovare l’autorizzazione, infatti, avrebbe implicazioni devastanti per le centinaia di pazienti e famiglie in tutta Europa che fanno affidamento su questo farmaco come unica opzione terapeutica.

I medici, le famiglie e gli operatori sanitari hanno costantemente riportato risultati positivi e benefici tangibili, compreso un rallentamento del declino funzionale nonché, più in generale, miglioramenti in tutti i pazienti, indipendentemente dalla gravità della malattia.

Il tempo di vita guadagnato ritardando la perdita della capacità di camminare è inestimabile per i pazienti affetti da DMD, non solo per il significativo miglioramento della loro qualità di vita, ma anche come ponte verso possibili future terapie.

Il lavoro svolto dal CHMP, il Comitato per i Medicinali per uso umano dell’Ema, è prezioso e fondamentale, essendo normalmente basato su dati scientifici rigorosi.

Ritengo, però, che nel caso della Duchenne, il Comitato avrebbe dovuto tenere conto di tutti i possibili benefici che i trattamenti inducono anche se non relativi a standard predefiniti, dando maggiore attenzione ai quei registri di dati e studi che presentavano evidenze particolarmente positive nella limitazione della degenerazione.

Approfitto di questa mia lettera a lei come direttore di Quotidiano Sanità, un giornale che con puntualità e professionalità da sempre è il riferimento per quanti seguono con attenzione il dibattito sulle tematiche legate alla salute, per ringraziare il consigliere regionale delle Marche, Giacomo Rossi, che da tempo è impegnato al fianco di queste famiglie e che mi ha segnalato questa gravissima scelta, insieme alle principali associazioni coinvolte, a partire da Uniamo (la Federazione Italiana delle Malattie rare), l’Uildm (l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia muscolare) e Parent Project APS, che sono in prima linea nel combattere questa battaglia.

Mi auguro davvero che la Commissione europea torni presto sui suoi passi, perché questa è l’unica strada possibile per non lasciare da sole le famiglie e i pazienti che lottano contro questa terribile malattia.

Personalmente non mancherò di continuare a portare la loro voce presso le istituzioni europee, affinché nessun paziente venga privato del suo diritto alle cure migliori che la scienza ci consente.

Fabio Massimo Castaldo
Eurodeputato, Già Vicepresidente del Parlamento Europeo

13 marzo 2024
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