Farmaci orfani: molte aziende impegnate. Ecco alcuni esempi

28 FEB - Biogen
A ottobre 2017 è stato autorizzato Nusinersen, un farmaco per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). L’atrofia muscolare spinale, con un’incidenza di 1 su 10.000 neonati, è la principale causa genetica di morte infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Il farmaco costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia.
È in fase iniziale di sviluppo un farmaco per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressive. La sclerosi laterale amiotrofica viene diagnosticata ogni anno in circa 1 persona su 50.000 e sono circa 6.000 i casi stimati in Italia.

Celgene
È disponibile un farmaco immunomodulante orale di terza generazione, che concorre all’effetto antitumorale nel mieloma multiplo. Nel 2017, è stato approvato l’utilizzo del famaco in monoterapia per il trattamento di mantenimento dei pazienti adulti con mieloma multiplo di nuova diagnosi sottoposti a trapianto autologo di cellule staminali. È disponibile in Italia un farmaco (Azacitidina) che aiuta a controllare la crescita tumorale per una particolare sindrome mielodisplastica e alcune leucemie mieloidi acute. La leucemia mielode acuta, con un’incidenza di 3,7 casi ogni 100.000, è la più grave delle neoplasie mieloidi ed ha decorso rapidamente progressivo se non trattata.
Il farmaco (Luspatercept), proteina ricombinante, è attualmente in fase avanzata di sviluppo ed è rivolto a pazienti con beta talassemia trasfusione dipendente con l’obiettivo di ridurre il fabbisogno trasfusionale.

Chiesi
È disponibile una cura per i pazienti con malattia di Fabry: la somministrazione cronica di terapia enzimatica sostitutiva. La malattia di Fabry è una malattia genetica causata da carenza di un enzima, che colpisce ad oggi solo 5.000 pazienti nel mondo, con segni e sintomi aspecifici in ogni paziente. Il 60-80% dei pazienti classicamente colpiti riporta il dolore come primo sintomo, un dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito. Altri sintomi che appaiono sono lesioni cutanee.
È stato approvato il primo trattamento per l’Alfa Mannossidosi (AM), una malattia rara progressiva e invalidante. I casi più gravi sono generalmente evidenti nei primissimi mesi di vita e sono in genere letali. I casi più frequenti e più tipici, invece, iniziano a manifestarsi attorno ai 3-6 anni, prevalentemente con frequenti infezioni delle vie aeree superiori e perdita dell’udito fino alla sordità. La condizione è estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 paziente per milione di abitanti (corrispondente ad una stima di circa 60 pazienti in Italia).
È disponibile un trattamento, a base di cellule staminali autologhe, che restituisce la vista a pazienti con gravi ustioni della cornea che per incidenza sono una condizione clinica rara. E’ il primo prodotto di terapie avanzate a base di cellule staminali approvato e formalmente registrato nel mondo.

Dompé
Da gennaio 2018 è disponibile in Italia cenegermin, versione ricombinante umana del Nerve Growth Factor, per la cura della cheratite neurotrofica moderata o grave, una malattia rara degenerativa della cornea, in cui il danno progredisce verso la formazione di ulcere che possono perforare la cornea, con conseguente perdita della visione. L’incidenza stimata è di circa 1,6 casi su 10.000 abitanti in Italia. È allo studio il suo uso anche per altre patologie rare, come la retinite pigmentosa.
In oncologia, è in sperimentazione un farmaco per il tumore della mammella triplo negativo, una forma particolarmente rara di tumore al seno. Lo stesso farmaco è in fase avanzata di sperimentazione clinica nell’area del diabete di tipo 1 per migliorare l’efficacia del trapianto di isole pancreatiche.

GSK
La prima terapia genica ex vivo al mondo per l’ADA-SCID, una rara immunodeficienza di origine genetica, è stata realizzata in collaborazione con Telethon e Ospedale San Raffaele e registrata in Europa nel 2016. L'ADA-SCID è una malattia rarissima causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. I bambini nati con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che nascono con l'ADA-SCID.

Janssen
Disponibile in Italia il primo farmaco (siltuximab), un anticorpo monoclonale, per il trattamento della Malattia di Castleman (MCD), patologia linfoproliferativa estremamente rara con una prevalenza stimata <1/100.000.
Disponibile in Italia un farmaco (ibrutimib) per il trattamento di pazienti adulti con linfoma mantellare (MCL) recidivato o refrattario e per il trattamento di pazienti adulti con macroglobulinemia di Waldenström (WM)​, una malattia del sangue, rara forma di linfoma non-Hodgkin la cui incidenza stimata in Europa è di 4-8 casi per milione di persone per anno.​
È disponibile in Italia un antibiotico (bedaquilina) per la Tubercolosi Polmonare Multiresistente (MDR-TB). In Italia si registrano ogni anno circa 80-90 casi di tubercolosi multiresistenti (MDR).

Roche
Sono allo studio due farmaci sperimentali testati per la sua potenziale capacità di preservare le cellule motorie per l’atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento, determinando ipotonia, paralisi e atrofia muscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
È disponibile in Italia un anticorpo monoclonale per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, disordine neuromuscolare caratterizzato da degenerazione progressiva dei muscoli e che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
 
Fonte: Farmindustria

28 febbraio 2018
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