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Giornata mondiale delle malattie rare: una visione differente

di Pietro Cavalli

01 MAR - Gentile Direttore,
anche se una singola malattia si definisce rara quando è assai poco frequente nella popolazione, il fatto che  esistano parecchie migliaia di differenti malattie rare porta il loro numero complessivo a rappresentare un grave problema sanitario e sociale. Se a questo si aggiunge che una malattia rara è una condizione talmente insolita che spesso non viene riconosciuta e diagnosticata in tempi brevi e che quindi le famiglie dei malati sono spesso costrette a lunghe peregrinazioni per avere una diagnosi certa, si ha una pallida idea della difficoltà che si debbono affrontare per far fronte a questo grave problema.
 
Molto spesso poi per la malattie rare non esiste una terapia risolutiva, ma solamente una lunghissima e faticosa serie di interventi  cha hanno lo scopo di attenuare e alleviare, ove possibile, i sintomi . Anche se esistono  nel nostro Paese  Centri di riferimento medico-assistenziali per alcune di queste condizioni, per altre malattie l’unica possibilità è quella di entrare in contatto con le Associazioni di genitori e familiari di malati, le sole  strutture in grado di fornire adeguato supporto e sostegno dopo la nascita di un bambino affetto da una di queste malattie.
 
Moltissime malattie rare sono di origine genetica e vengono trasmesse dai genitori, nella maggior parte dei casi portatori inconsapevoli di un’anomalia del loro DNA. Pertanto la nascita di un bambino affetto da malattia rara capita assai spesso come un fulmine a ciel sereno in famiglie sino a quel momento del tutto sane ed ignare della malattia e della loro condizione.
 
Per dare una dimensione al problema, si stima che circa 1 coppia sana ogni 100-200 sia a rischio di avere un figlio con una grave malattia genetica recessiva e pertanto questo rischio appare, secondo alcuni, sovrapponibile a quello di una donna di età superiore ai 36 anni di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Ci si potrebbe chiedere allora il perché della diffusa preoccupazione per quest’ultima malattia da parte di una donna in gravidanza, a fronte della sottovalutazione di un rischio quasi sovrapponibile per altre e più gravi patologie.
 
A questo proposito, appare interessante la possibilità di modificare oggi l’attuale paradigma che tende genericamente ad ignorare  la probabilità della nascita di un figlio affetto da una malattia rara, ragionando invece sulla possibilità di individuare le coppie a rischio mediante uno screening genetico  da effettuare prima del concepimento.   Il tutto nell’ottica di favorire una maggiore consapevolezza riguardo alle scelte riproduttive della coppia.
 
In talune popolazioni, che sono ad alto rischio per molte di queste malattie, lo screening genetico per le coppie che desiderano un figlio è praticato da decenni (es. Israele): in Italia sarebbe invece necessario tenere conto della frequenza dello stato di portatore  (sano) per alcune di queste malattie, oltre che della gravità del quadro clinico e della definizione di un coretto percorso di consulenza genetica.
 
Ovviamente, pur se la possibilità di individuare le coppie a rischio di avere un figlio con una grave malattia genetica è una soluzione tecnico-scientifica ormai facilmente disponibile (basta un piccolo prelievo di sangue), appare necessario inserire questa possibile scelta in un quadro più complesso  le cui importanti implicazioni dal punto di vista etico, sociale, medico-specialistico e normativo sono ancora scarsamente affrontate.
 
Pur con queste limitazioni, sembra importante segnalare che, in un orizzonte molto vicino, appare reale la possibilità di una prevenzione primaria di molte malattie rare, di fatto modificando in maniera radicale il modo con il quale queste condizioni sono state affrontate sino a questo momento.
 
Oggi la struttura della famiglia si è profondamente modificata rispetto ad un passato in cui i figli erano numerosi e la presenza degli anziani e dei familiari contribuiva a ridurre il peso e la sofferenza legati alla presenza di una malattia congenita. Oggi anche gli spazi abitativi, gli impegni lavorativi, la struttura stessa della società ci mettono di fronte a difficoltà estreme nella gestione di una grave malattia. Da qui la necessità di considerare altre possibilità che la tecnologia e la scienza stanno rendendo accessibili. Pur se nell’ottica di un approccio eticamente  e clinicamente corretto, ragionato e condiviso.
 
Pietro Cavalli
Medico Genetista
Humanitas Research Hospital
Rozzano, Milano

01 marzo 2021
© Riproduzione riservata

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