Autismo. I maschi i più colpiti. Il meccanismo genetico potrebbe aprire nuove strategie diagnostiche

di Viola Rita

Le donne rispondono meglio ad alterazioni cerebrali di questo tipo e richiedono mutazioni genetiche più estreme per sviluppare autismo e patologie del neurosviluppo. Il risultato è un primo passo verso lo studio di approcci diagnostici mirati al sesso dell’individuo

27 FEB - Finora, si sapeva che il sesso maschile fosse statisticamente più colpito da disturbi del neurosviluppo come l’autismo, ma non se ne conoscevano le cause. Oggi, uno studio reso noto da Cell Press, pubblicato su The American Journal of Human Genetics, individua un fattore discriminante tra i due sessi: “le femmine necessitano di mutazioni genetiche più significative per superare la soglia diagnostica legata ai disturbi del neurosviluppo”, spiega lo studio: si parla così di un modello protettivo femminile. L’articolo è intitolato A higher mutational burden in females supports a 'female protective model' in neurodevelopmental disorders.

“Si tratta delprimo studio che dimostra in modo convincente una differenza a livello molecolare tra ragazzi e ragazze che hanno consultato la clinica per una disabilità legata allo sviluppo”, ha spiegato l’autore Sébastien Jacquemont, della University Hospital of Lausanne. “Lo studio suggerisce che vi sia un diverso livello di robustezza nello sviluppo del cervello e le femmine sembrano avere un chiaro vantaggio”. Già studi precedenti avevano evidenziato una predisposizione di genere nella prevalenza dei disturbi del DSA (Disturbo dello spettro autistico), delle disabilità cognitive e della sindrome di deficit di attenzione e iperattività. Tuttavia, fino ad oggi, le indagini biologiche non avevano mostrato risultati che spiegassero in maniera decisiva queste differenze, come sottolineano gli esperti.
 
Jacquemont ha collaborato insieme a Evan Eichler della University of Washington School of Medicine, nell’analisi di campioni di DNA, sequenziando set di dati a partire da circa 16mila individui con questo genere di disturbi e poi circa 800 famiglie con storia di DSA (Disturbo dello spettro autistico). In particolare, i ricercatori hanno preso in considerazione le varianti CNVs (Copy-number variants -  variazioni individuali nel numero di copie di un particolare gene) che le varianti a singolo nucleotide (SNVs). I risultati mostrano che le persone di sesso femminile con DSA o disturbi del neurosviluppo presentano un numero più elevato di varianti CNVs ‘danneggiate’, rispetto a persone di sesso maschile con la stessa diagnosi. Così lo studio suggerisce che il cervello delle persone di sesso femminile richiede alterazioni genetiche più estreme per sviluppare i sintomi del DSA o altri disturbi del neurosviluppo.

“Complessivamente, le femmine rispondono molto meglio dei maschi ad una mutazione che colpisce lo sviluppo del cervello”, ha affermato Jacquemont. “I nostri risultati, dunque, potrebbero portare allo sviluppo di approcci specifici legati al sesso dell’individuo per lo screening diagnostico dei disturbi dello sviluppo neurologico”.
 
Viola Rita

27 febbraio 2014
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