Malattie rare. Aumentano le esenzioni e le opportunità terapeutiche, ma non la spesa. I risultati del III Rapporto Ossfor

di Lucia Conti

I malati rari esenti sono lo 0,7% sul totale della popolazione in Italia, erano circa lo 0,5% prima dell'introduzione dei nuovi Lea. A crescere anche la disponibilità di farmaci orfani, passati da 95 del 2017 a 106 del 2018, a cui è tuttavia corrisposto un rallentamento delle crescita di spesa, che dal +25% del 2017 è passata al +5,9% nel 2018. I costi del Ssn per le malattie rare si aggirano intorno ai 2 miliardi di euro, l’1,7% della spesa sanitaria complessiva. Questi i principali dati del "III Rapporto Ossfor" C.R.E.A. Sanità-Osservatorio Malattie Rare, che evidenziano come un malato raro esente costi, in pratica, quanto un paziente con  due patologie croniche. IL RAPPORTO

22 NOV - Aumentati, grazie ai nuovi Lea, i malati di malattia rara che possono contare su un’esenzione. Crescono anche le opportunità terapeutiche, ma tutto questo non ha portato ad un aumento significativo della spesa per il Ssn, né in assoluto né in media pro-capite, che si mantiene in media tra i 4.200 euro e i 5.300 euro procapite annui, per un totale di circa 2 milardi di euro di costi a carico del Ssn, ovvero all’1,7% della spesa sanitaria pubblica (nel 2016 la spesa era stati di circa 1,35 miliardi di euro, pari all'1,2% della spesa pubblica totale). Forte rallentamento, invece, del trend di crescita della spesa per i farmaci orfani: dal +25% del 2017 al +5,9% nell’ultimo anno.
 
Sono alcuni dei dati che emergono dal III Rapporto OSSFOR, l’Osservatorio Farmaci Orfani, realizzato dal C.R.E.A. Sanità di Tor Vergata e dall’Osservatorio Malattie Rare, dal quale emerge anche che i malati rari sono in maggioranza donne, anche se è per gli uomini che si spende di più, presumibilmente a cause delle maggiori opportunità terapeutiche di cui dispongono attualmente in media i maschi (l’assistenza farmaceutica, insieme i ricoveri, rappresenta la voce predominante di spesa). Crescono anche le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, ma rimangono molte opportunità non colte.
Ecco una sintesi della fotografia realizzata con il III Rapporto Ossfor.

I MALATI RARI IN ITALIA
Sulla base di un campione di circa 110.000 malati rari esenti, estratto dai database amministrativi dalle Regioni Campania, Lombardia, Puglia e Toscana (nuova analisi del 2019), che ammontano a circa il 40% delle popolazione italiana.
L’analisi della distribuzione per età dei soggetti affetti da malattia rara mostra con buona regolarità l’esistenza di un picco di prevalenza nell’età adolescenziale ed un altro nella quinta decade: tali picchi sembra possano essere associati a una maggiore incidenza di diagnosi in quelle fasce di età.
Le condizioni ultra rare, sono concentrate maggiormente nelle età giovanili: fenomeno attribuibile all’insorgenza giovanile e agli esiti più spesso infausti.

I PAZIENTI CON ESENZIONE
Si stima che la prevalenza di pazienti portatori di malattia rara esenti sul totale della popolazione italiana si aggiri intorno allo 0,7% sul totale. Un dato cresciuto nell'ultimo anno grazie all'introduzione, con il DPCM del 12.1.2017, dei nuovi LEA e il conseguente aggiornamento dell’elenco delle malattie rare esenti. La situazione precedente garantiva, infatti, l'esenzione, a una quota pari a circa lo 0.5% della popolazione italiana complessiva. Nello specifico sono stati inseriti 134 nuovi codici di esenzione corrispondenti a oltre 200 patologie.

AUMENTANO LE  OPPORTUNITA' TERAPEUTICHE MA NON LA SPESA
I farmaci orfani sono passati dai 95 del 2017 ai 106 del 2018, ma la crescita di spesa per questa voce rallenta: dal +25% del 2017 al +5,9% nell’ultimo anno. I farmaci orfani sono, tuttavia, solo una componente dell’onere dei SSR per la presa in carico dei malati rari a cui è stata riconosciuta l’esenzione: c’è anche la diagnostica, le analisi di laboratorio, le visite, i ricoveri ordinari e in DH. Ma anche in questo caso la spesa non sembra destare sospetti. Nelle Regioni sinora analizzate dal C.R.E.A. Sanità di Tor Vergata e dall’Osservatorio Malattie Rar, si è riscontrato un onere pro-capite, tutto sommato costante negli anni e compreso, in media, tra 4.200 euro e 5.300 circa.
Il costao totale del Ssn per le malattie rare è di circa 2 mld di euro, ovvero all’1,7% della spesa sanitaria pubblica (il I Rapporto Ossfor evidenziava una spesa di circa 1,35 miliardi di euro, pari all'1,2% della spesa pubblica totale.)

L’impatto economico complessivo dei malati rari sui budget regionali è limitato, sebbene la spesa media ecceda la quota capitaria media di finanziamento. Ma il rapporto evidenzia come i dati riferiti alle popolazioni generali siano una media di spesa che considera sia i cittadini consumatori che i non consumatori, mentre quella per i malati rari è ovviamente riferita agli utilizzatori di risorse sanitarie.

Di fatto, evidenziano i ricercatori, l’onere per un paziente con MR, in media non si discosta significativamente da quello dei residenti con almeno 2 patologie croniche, ma va sottolineato che si considerato solo soggetti in possesso di esenzione per patologia rara e che restano delle carenze di trasmissione di informazione su alcune voci di spesa come quella sostenuta per l’ADI e la riabilitazione).

ALCUNE DIFFERENZE TRA REGIONI E CONDIZIONI
I pazienti con condizioni ultra rare, oltre a distinguersi da un punto di vista epidemiologico, in Lombardia e Toscana lo fa anche dal punto di vista economico, registrando una spesa media significativamente superiore alla media; questo dato, spiegano i ricercatori, non trova conferma nelle Regioni del Sud analizzate, dove la spesa media pro-capite dei pazienti con condizioni ultra rare è invece inferiore alla media dei pazienti.

SPERIMENTAZIONE CLINICA
Un intero capitolo del rapporto Ossfor è dedicato al tema della sperimentazione clinica. Un dato positivo è l’incremento degli studi sulle malattie rare: rispetto al calo complessivo dell’anno precedente, nel 2018 si osserva un rilevante aumento degli studi clinici per ogni fase di studio, con percentuali comprese tra il +20 ed il +58%.
Non mancano però, secondo i ricercatori, i margini per un ulteriore miglioramento perché “i promotori delle sperimentazioni cliniche tendono a sottoutilizzare l’Italia per le fasi di studio più innovative, come la fase I. In queste condizioni, anche considerando la sempre più consolidata tendenza nell’organizzare studi complessi come quelli di fase I-II o I-III, l’Italia corre il concreto rischio di essere esclusa da ricerche cliniche importanti”.

In termini di horizon scanning andando ad analizzare i trial su farmaci orfani per i quali si attende la valutazione entro il 2020 si individuano 18 farmaci distribuiti in 8 Aree terapeutiche, con una distribuzione che vede il ruolo predominante dei medicinali antineoplastici (9) e degli immunosoppressori (3), con singole presenze per le altre categorie. Su questi farmaci la situazione, ai primi giorni di ottobre 2019, vede un totale di 123 studi clinici in corso a livello mondiale, di cui però solo 19 ricerche coinvolgono anche centri italiani, il 15% del totale.

LE ZONE D’OMBRA
Il Rapporto individua alcune aree che necessitano di maggiore approfondimento; in particolare:
- “la categoria dei pazienti con condizioni ultra rare, come era lecito aspettarsi, presenta in media costi superiori, ma questo non trova riscontro statistico nelle Regioni meridionali analizzate, per ragioni che non sono state individuate”;

- “a partire dal 2019 la lista dei FO verrà modificata a seguito della legge di bilancio 2019 e 39 FO perderanno i benefici economici propri dei FO; ma i FO-esclusi, in media, fatturano meno degli altri FO, avendo così minori chances di essere remunerativi e, quindi, è presumibile che la loro esclusione sia iniqua. In generale ad oggi non si individuano motivazioni per escludere, con una lista individuata apparentemente in modo non economicamente funzionale (un certo numero di farmaci inclusi nella lista sono l’unico prodotto commercializzato dall’azienda titolare ed in altri casi rappresentano più del 50% del fatturato) da queste tutele con il rischio di minare gli effetti positivi sulla categoria in termini di ricerca, sviluppo ed accesso rilevati nel presente Rapporto”;

- “l’importanza delle problematiche distributive per la governance del settore è crescente, e la attuale “dispersione” dei pareri, come rilevata dalla survey OSSFOR sul tema specifico, dimostra che è necessario intraprendere un percorso di approfondimento delle implicazioni distributive nei processi di HTA nel campo dei FO;

- “la nuova governance del farmaco ed in particolare la pubblicazione, ma non ancora l’emanazione, di un decreto deputato ad aggiornare i criteri CIPE del 2001 per la negoziazione e la rimborsabilità dei farmaci prevede volontà di valutare il valore terapeutico aggiuntivo e, nel caso in cui non ci siano “medicinali comparatori”, la necessità di motivare la proposta di prezzo anche in funzione dei costi della ricerca e sviluppo. Sul piano pratico, questo aspetto della norma rischia di penalizzare i farmaci (per primi quelli orfani) che danno risposte ad unmet needs, e per i quali è evidente che non c’è un “medicinale comparatore”. Tra l’altro la richiesta di fondare la valutazione sui costi appare del tutto velleitaria, essendo nota la difficoltà di validare i costi dei processi di Ricerca e Sviluppo, oltre al fatto che è del tutto discutibile pensare di correlare i prezzi a tali costi”.
 
Lucia Conti

22 novembre 2019
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