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Screening neonatali estesi. Da Cittadinanzattiva otto proposte per farli decollare


Le proposte rivolte al Ministero della Salute e alle Regioni sono contenute in una  Raccomandazione civica realizzata da Cittadinanzattiva con le associazioni di cittadini, pazienti e caregiver, professionisti sanitari, società scientifiche e rappresentanti istituzionali. L’obiettivo è aggiornare i Lea, e la lista delle patologie, garantire i fondi e uniformare sul territorio l’accesso e i servizi dei Centri

05 LUG -

Dallo sblocco del “Decreto Tariffe” per aggiornare i Lea inserendo gli screening neonatali estesi in maniera uniforme, all’aggiornamento dell’elenco di patologie (metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze) da inserire nel panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente attraverso gli screening, fino alla definizione  di un protocollo operativo per la loro gestione nel quale sono indicate modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening e di accesso alle terapie. E ancora, potenziamento dei Centri di cura, percorsi di formazione del personale ad hoc e avvio di campagne informative per cittadini e famiglie.

Sono queste solo alcune delle proposte, rivolte al Ministero della Salute e alle Regioni, e contenute in una Raccomandazione civica sugli  Screening Neonatali Estesi, realizzata da Cittadinanzattiva con le associazioni di cittadini, pazienti e caregiver, professionisti sanitari, società scientifiche e rappresentanti istituzionali (hanno partecipato al tavolo di lavoro: Associazione AltroDomani Onlus; Associazione Famiglie Sma; Associazione Uldim; Aim - Associazione Italiana Miologia; Aspoi, Associazione Pediatri Ospedalieri; Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss; Fimp; Sigu; Simmesn, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale; Sin Società Italiana Neonatologia. Francesco Leva e la Società Italiana Pediatria).


Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria ed in Italia è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (introdotto dalla L. 104/1992, per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica). La legge 167/2016 lo ha esteso a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento presso l’Iss per assicurare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale.

Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte. Pur regolamentata da una delle normative più avanzate internazionalmente in materia, questa procedura in Italia è stata adottata con tempistiche differenti nelle Regioni e con inevitabili disparità di accesso alla diagnosi.
All’interno di questo quadro è stata quindi presentata oggi la Raccomandazione civica, Screening Neonatali Estesi: la diagnosi precoce per la salute di chi nasce”.

“Tra i problemi più rilevanti – dichiara Anna Lisa Mandorino, Segretaria generale di Cittadinanzattiva – vi è il mancato inserimento delle procedure di screening per alcune patologie nei Lea, fondi adeguati al sostegno e all’ampliamento delle attività di screening, l’attuazione di un piano nazionale che permetta di avere centri di riferimento per la raccolta e l’analisi dei dati/campioni con personale sufficiente e formato. Non da ultimo è fondamentale, dal nostro punto di vista, realizzare campagne per informare i cittadini su questo importante strumento di prevenzione secondaria per i loro figli e sensibilizzarli ad aderire agli screening neonatali”.

I dati. Nel 2019 sono stati 343.764 i bambini sottoposti allo screening (su 343.780 nati) e 333.737 (su 334.410 nati) nel 2020, per le seguenti regioni: Abruzzo, Basilicata, Campania, Emilia-Romagna, Lazio, Lombardia, Molise, Piemonte, Puglia, Sardegna, Toscana, Provincia Autonoma di Trento, Provincia Autonoma di Bolzano, Umbria, Valle d’Aosta, Veneto (nel 2020 si aggiungono anche i dati delle Marche).

In alcuni casi i campioni vengano raccolti e analizzati dal Centro Screening Neonatale della stessa regione (accade nel Lazio, in Puglia, Piemonte, Toscana e Veneto), mentre in altri casi l’analisi viene condotta in altra regione (accade in Molise, Basilicata, Valle D’Aosta, Friuli, Bolzano e Trento). Sempre negli anni in questione si è registrato un incremento del rifiuto da parte dei genitori di sottoporre i nascituri allo screening (nel 2019 i rifiuti erano pari a 16, nel 2020 sono saliti fino a 673), dovuto probabilmente ad una mancanza di informazione completa e capillare sul tema.

Nel contesto rilevato dal Documento emergono anche delle buone pratiche, come il percorso che ha permesso nel 2021 al Lazio e alla Toscana di inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) fra le patologie oggetto di screening, effettuando oltre 92 mila test e fungendo da apripista per altre Regioni (Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo) che si apprestano ad attuare lo stesso modello.

Sempre a partire dal 2021, grazie ad una normativa regionale che ne istituisce l’obbligatorietà, anche in Puglia si effettua lo screening per la SMA; in questa Regione sono già stati effettuati oltre 8 mila test. 

Ecco le 8 proposte operative che Cittadinanzattiva rivolge al Ministero della Salute e alle Regioni. Contenute nella raccomandazione civica.

Per quanto riguarda il livello nazionale, si richiede di:

Alle Regioni si chiede di:


05 luglio 2022
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