Giornata malattie rare/1. Nel 2017 in Italia circa 40 mila nuovi casi segnalati. Domani 19 opere premiate al Volo di Pegaso

Al via domani la XI edizione del concorso artistico dell’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito delle celebrazioni per il Rare Disease Day 2019. Verranno proclamati i 19 vincitori delle sezioni narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale, composizione e interpretazione musicale, più le menzioni speciali. Verrà inoltre premiata dalla Fondazione Rogatchi anche Domenica Taruscio per il suo “eccezionale contributo all’umanizzazione della medicina e della ricerca”.

28 FEB - Al via domani 1 marzo 2019 la XI edizione del Volo di Pegaso, un ponte tra scienza ed arte, concorso artistico dell’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito delle celebrazioni per il Rare Disease Day 2019. Una virtual Exibition accompagnata dal musicista Tonin Xhanxhafili, introdurrà la Cerimonia di Premiazione nella quale saranno proclamati i 19 vincitori delle sezioni narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale, composizione e interpretazione musicale, più le menzioni speciali. L’elenco dei premiati sarà poi disponibile nel pomeriggio sul sito www.iss.it/pega. Nel corso della cerimonia di premiazione del Volo di Pegaso sarà premiata dalla Fondazione Rogatchi anche Domenica Taruscio per il suo “eccezionale contributo all’umanizzazione della medicina e della ricerca”.
 
In Italia, al 2017 sono stati segnalati dal Registro Nazionale Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss circa 298.921 casi di malattie rare che riguardano 1251 patologie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), circa quarantamila in più rispetto allo scorso anno.  “Il Registro raccoglie i casi che ci vengono segnalati dai presidi regionali di tutto il Paese e sono riferiti alle Malattie Rare che hanno ottenuto il codice di esenzione – spiega Domenica Taruscio – Quest’anno il registro raccoglie per la prima volta anche le segnalazione di nuove 110 patologie incluse due anni fa nei Lea. È sicuramente il segno di un’attenzione che cresce anche se resta molto da fare. Percorsi di cura e informazione devono viaggiare insieme”.  
La Rete Nazionale Malattie Rare raccoglie oltre 200 Centri di diagnosi e cura, strutture accreditate e individuate in base a una specifica delibera regionale.
Sono invece 24 le Reti internazionali europee (ERN) a cui partecipano 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate in tutta Europa. L’Italia partecipa a 23 Reti con 66 ospedali e 187 Unità. “Tra i grandi temi che stiamo affrontando anche quello delle Malattie rare non diagnosticate sulle quali stanno partendo molti progetti nazionali e internazionali. L’attesa per una diagnosi di queste malattie – afferma la Taruscio - può andare oltre i 10 anni e si stima che siano circa il 20% di tutte le patologie rare. La loro definizione è molto importante anche per comprendere i meccanismi di malattie molto più frequenti. Dare nome a queste patologie sarà l’impegno più urgente nei prossimi anni”.
 
I posti disponibili per partecipare all’evento di domani sono esauriti, ma sarà possibile seguire l’evento in diretta Facebook, collegandosi al link https://www.facebook.com/dottnet.it/
 
Le malattie rare in cifre
- Le malattie sono rare, i malati tantissimi: sono 7-8 mila le malattie rare ad oggi conosciute, l’80% è di origine genetica. Colpito il 6-7% della popolazione europea, ossia da 27 a 36 milioni di persone
 
- In Italia: al 2017 sono stati segnalati 298.921 casi di malattie rare che riguardano 1.251 patologie incluse nei Livelli essenziali di assistenza  (LEA)
 
- Centri di diagnosi e cura: 218 sono le strutture appartenenti alla Rete nazionale malattie rare individuate in base a una delibera regionale
 
- Reti internazionali europee: in Europa sono 24 le Reti Internazionali (ERN) a cui partecipano 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate. L’Italia partecipa a 23 Reti, con 66 ospedali e 187 unità
 
- Farmaci orfani: negli ultimi 16 anni l’Italia ha commercializzato 92 farmaci dedicati espressamente alla cura delle malattie rare, su un totale di  99 autorizzati dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA)
 
- Malattie rare non diagnosticate: si stima siano il 20% di tutte le patologie rare; l’attesa per una diagnosi può andare oltre i 10 anni
 
- Sperimentazioni cliniche: nel 2017 ne sono state autorizzate 144 per le malattie rare, il 25% del totale. Rappresentano il 31% di tutte le sperimentazioni di Fase I.

28 febbraio 2019
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