Schizofrenia e autismo: un gene “cambia” la struttura del cervello

di Will Boggs

Un tassello si aggiunge al puzzle che porta alla scoperta di come patologie psichiatriche quali autismo e schizofrenia possano originarsi. Uno studio californiano ha evidenziato che alcune mutazioni, in particolare la delelzione e la duplicazione del gene 22q11.2 potrebbero influire sulla morfologia cerebrale, orientando l’una o l’altra di queste due patologie.

13 GIU - (Reuters Health) – La delezione e la duplicazione del gene 22q11.2 sono associate a cambiamenti della morfologia strutturale del cervello che potrebbero contribuire a fornire la base biologica di disturbi come la schizofrenia e l’autismo. A questa conclusione è arrivato uno studio californiano pubblicato dal Journal of Neurosciences.

Lo studio
I ricercatori – coordinati da Carrie E. Bearden dell’Università della California –  hanno eseguto le risonanze magnetiche di 143 soggetti ; di questi, 66 avevano una delezione del gene 22q11.2,  ventuno  presentavano una duplicazione della componente 22q e i restanti 56 partecipantii, che non presentavano alcuna mutazione, costituivano il gruppo di controllo. Il dosaggio del gene 22q11.2 variava in modo positivo con il volume intracranico, il volume della sostanza grigia e il volume della sostanza bianca, oltre che con il volume della corteccia.
 
“Il nostro studio fornisce le prime evidenze dei meccanismi cerebrali che possono dare origine a risultati clinici divergenti, nel senso che abbiamo trovato effetti opposti circa la delezione e la duplicazione di questo gene sulla struttura cerebrale, e in particolare le regioni più colpite sono quelle che hanno un ruolo fondamentale nella cognizione sociale”, ha commentato Bearden. “La prossima domanda è come l’anatomia cerebrale e la funzione cerebrale possano collegarsi alle evidenze psichiatriche”.
Fonte: Journal of Neurosciences

Will Boggs

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

13 giugno 2017
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