Distrofia muscolare Duchenne e Becker. La XII Conferenza internazionale. A colloquio con Filippo Buccella (Parent Project Onlus)

di Viola Rita

Un appuntamento dedicato soprattutto ai genitori dei ragazzi affetti da questa malattia rara. Filippo Buccella, Presidente e fondatore di Parent Project Onlus, ci illustra le ultime frontiere della ricerca, dalla terapia genica all’exon skipping fino a nuovi studi clinici sull’uomo. In Italia, in atto circa 10 sperimentazioni su ragazzi

21 FEB - Da oggi a domenica si parla di distrofia muscolare Duchenne e Becker (DMD e BMD): i costanti progressi della ricerca raddoppiano le aspettative di vita dei pazienti affetti da queste rare malattie. A discuterne, dal 21 al 23 febbraio a Roma (presso l’Ergife Palace Hotel), è la Parent Project Onlus, un’Associazione nata nel 1996 in Italia al fine di migliorare la qualità di vita dei bambini e dei ragazzi colpiti dalla malattia. La Conferenza internazionale, aperta a genitori italiani e stranieri, a ricercatori ed esperti provenienti da vari paesi, vede ogni anno la partecipazione di oltre 600 persone.
 
Diversamente dalle precedenti edizioni, quest’anno il tema delle sperimentazioni cliniche e della ricerca in corso sulla DMD/BMD sarà affrontato nel corso di tutte e tre le giornate dei lavori. La Conferenza fornirà una panoramica sullo stato dell’arte delle strategie terapeutiche, ancora in fase di studio o già in fase di sperimentazione. Inoltre, un ampio spazio dedicato al momento delle domande, consentirà ai partecipanti di interagire direttamente con gli oratori.
Nell’occasione di questo evento, Filippo Buccella, Presidente e fondatore della Parent Project Onlus, ci spiega quali sono le ultime buone prassi cliniche, la cui importanza è talvolta sottovalutata, e le ultime frontiere della ricerca.  
L’attenzione al quotidiano per i genitori
Le parole d’ordine sono gestire la tosse e controlli precoci della funzionalità cardiaca, come sottolinea Buccella. “Per questa malattia si moriva principalmente per problemi legati all’incapacità di espellere le secrezioni, per cui i ragazzi venivano portati in pronto soccorso, dove la somministrazione di ossigeno riduceva ulteriormente lo stimolo respiratorio, innescando un circolo vizioso”, spiega il Presidente. “Noi abbiamo insegnato ai genitori a gestire in autonomia la tosse, con una spinta sotto-diaframmatica scongiurando il rischio respiratorio. Inoltre, stimoliamo le famiglie a chiedere un controllo sulla performance cardiaca quando i bambini sono piccoli, intorno ai 6-8 anni, per poter iniziare una terapia appena si manifestano sintomi. Importante è anche l’attenzione alla postura, la fisioterapia effettuata anche a casa: tutte pratiche che fanno parte della gestione del paziente e che possono raddoppiare la sua aspettativa di vita”. Nella Conferenza, in ogni sessione vengono presentate sia le tendenze della ricerca, sia questi elementi di attenzione alla vita quotidiana.
 
Ultime frontiere della ricerca medica 
“In Italia ci sono almeno una decina di sperimentazioni in corso su bambini e ragazzi”, “si tratta di un dato molto significativo, che fa comprendere quanto sia cambiata questa realtà rispetto al 1996, anno in cui  è nata Parent Project Onlus, illustra il Presidente.
La malattia si scopre sempre prima e può accadere ad esempio “che si scopra che l’enzima creatinfosfochinasi è alterato: questo enzima di solito si trova all’interno della fibra muscolare, e se è nel sangue in ampia quantità (20 o 30 volte superiore al  normale) è un indicazione che la fibra si è rotta”.
Buccella illustra le strategie più innovative che ora si stanno mettendo in atto. Da un lato, “anche se a passi lenti, si studia la terapia genica con le cellule staminali: il Professor Giulio Cossu dell’Istituto San Raffaele di Milano ha scoperto un particolare tipo di cellule staminali, chiamate mesangioblasti, che si differenziano per formare tessuto muscolare. In questo caso, è appena terminata una sperimentazione su 6 bambini che non hanno avuto eventi avversi tali da interrompere la sperimentazione. Si continua a lavorare in questa direzione per arrivare ad una fase più avanzata su questo approccio terapeutico”, sottolinea il Presidente. “Nello stesso tempo, un altro approccio è l’exon-skipping, letteralmente ‘salto dell’esone’. Si parte dal fatto che il danno in questa malattia è generato da una più o meno rilevante mancanza di ‘istruzioni’: il discriminante della gravità della patologia riguarda quanto sono importanti i dati mancanti. Creando una sorta di ‘cerotto’ che copra l’informazione assente e ripristinando la produzione di distrofina, possiamo produrre una proteina più breve ma funzionale, trasformando una distrofia muscolare Duchenne in una distrofia muscolare Becker, la forma più leggera. Ci sono almeno tre approcci diversi che si occupano di questa strategia”, prosegue Buccella.
“Inoltre, un’altra linea di ricerca si preoccupa dei sintomi secondari, quindi infiammazione e fibrosi muscolare. In questo caso, il cortisone viene utilizzato come uno standard di trattamento da alcuni anni. Poi, sono in sperimentazione altri farmaci, ad esempio un farmaco dato dalla combinazione di ibuprofene (antiinfiammatorio) e nitrosorbide (donatore di ossido di azoto che migliora l’ossigenazione in ambito periferico). Abbiamo finanziato l’avanzamento di questa ricerca fino ad oggi, condotta da Emilio Clementi (Università di Milano) e dal suo gruppo, il quale ci ha donatoil brevetto. Oggi, infatti, siamo sponsor presso l’AIFA dello studio clinico che partirà entro i prossimi mesi in Italia. Si tratterà di uno studio di fase II sull’uomo, che coinvolgerà circa 200 ragazzi a livello nazionale. Mentre la maggior parte delle sperimentazioni avviene su bambini in grado di camminare, in questo caso avverrà su ragazzi che già non camminano, che altrimenti avrebbero potuto perdere la speranza. Presi singolarmente, inoltre, i due farmaci sono già in commercio per altre indicazioni e patologie, per cui il percorso di approvazione dovrebbe essere abbastanza rapido, anche se la sperimentazione è molto costosa”.
 
L’attività della Parent Project
Nata nel 1996, la Onlus riunisce una Comunità che solo in Italia, direttamente e/o indirettamente, coinvolge oltre 20.000 persone. La Onlus ha raccolto fondi finanziando direttamente la ricerca scientifica, lavorando secondo il meccanismo del peer review, come spiega Buccella, ovvero chiamando ricercatori qualificati per valutare i progetti sottoposti, poi finanziati mediante raccolta fondi da varie fonti. Inoltre, “l’obiettivo è prenderci cura dei bambini e dei ragazzi, per migliorarne la qualità di vita. Nella crescita, essi devono studiare e inserirsi nel mondo del lavoro, compatibilmente con le loro possibilità, altrimenti si tolgono loro le speranze. Siamo anche impegnati a sostenere i ragazzi e le famiglie dal punto di vista psicologico, dal momento della diagnosi in poi, cercando di evitare danni che possono accadere proprio nel momento della diagnosi, talvolta comunicata in maniera frettolosa o alla presenza di un solo genitore. Inoltre, la nostra Associazione ha effettuato due o tre progetti insieme al Ministero del Welfare per favorire l’entrata dei ragazzi nel mondo del lavoro e sensibilizzare l’opinione pubblica verso queste patologie in ambito lavorativo”.
 
Dal 2002 Parent Project Onlus ha dato vita al Centro Ascolto Duchenne, servizio di informazione e divulgazione clinica, legale e sociale, rivolto alle famiglie e agli specialisti.
La Onlus ha inoltre sviluppato e mantiene il Registro Italiano DMD/BMD: banca dati on-line che raccoglie informazioni sui pazienti affetti da Distrofia muscolare di Duchenne/Becker e ha favorito la partecipazione alle sperimentazioni cliniche delle famiglie italiane.
 
Viola Rita

21 febbraio 2014
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