Giornata Mondiale MPS. Aimps: “Inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori”

Il 15 maggio si celebra la Giornata Mondiale MucoPoliSaccaridosi, una malattia rara che causa un accumulo di detriti negli organi, che l'organismo non riesce a smaltire. In Italia sono 230 le persone affette da questa patologia molto grave. Per evitare che questo numero possa continuare a crescere l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lancia un appello alle istituzioni per inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori.

12 MAG - Causa l’accumulo di detriti di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. Si chiama MucoPoliSaccaridosi (Mps) ed è una rara e grave malattia genetica, di cui soffrono circa 230 persone in Italia e 5 mila in tutto il mondo.
 
In occasione della Giornata Mondiale Mps, che si celebra lunedì 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lancia un appello alle istituzioni per inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori.

Cos’è la MucoPoliSaccaridosi
Le Mps rappresentano un gruppo di patologie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. Appena nati sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto in conseguenza all'accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non degradati dall'enzima mancante, per effetto del difetto genetico, causa appunto della malattia: la MucoPoliSaccaridosi.

“Basti pensare che tutti noi abitualmente abbiamo una percentuale fisiologica di rifiuti tossici del metabolismo perché questo enzima sistematicamente li degrada – ha spiegato Flavio Bertoglio, Presidente Aimps Onlus e Presidente Consulta Nazionale delle Malattie Rare - I bimbi affetti da queste patologie invece, difettando dell’enzima, accumulano fino a un 70% di residui, fino a che la cellula non muore. Questo inevitabilmente porta alla perdita dei nostri bambini essendo l’organismo formato da miliardi di cellule soffocate dai residui”.


L’importanza della diagnosi precoce
Migliorare la qualità di vita di questi pazienti è oggi possibile grazie alle nuove terapie sostitutive ma è fondamentale una diagnosi precoce che individui in fretta la patologia. Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati.
 
“E’ uno scandalo che queste patologie non siano sottoposte a screening neonatale – ha denunciato Bertoglio - Sarebbe l’unico modo per poterli decodificare presto e capovolgere in modo completamente positivo le aspettative di vita dei bambini. Lo screening dovrebbe essere obbligatorio per tutte quelle malattie rare che hanno, o che avranno una terapia curativa valida e reale. Come legale rappresentante della Consulta Nazionale delle Malattie Rare ho molto pressato le nostre Autorità che nel frattempo hanno partorito una legge incompleta e discriminante. Le istituzioni dovrebbero invece togliere dalla polvere quel Ddl che dorme in Senato e che come Consulta Nazionale delle Malattie Rare abbiamo stilato a quattro mani con l'allora Senatrice Bianchi. Non è possibile - ha concuso Bertoglio - che questi pazienti siano lasciati al loro destino senza che le istituzioni vadano in loro aiuto vista la terribile situazione che il destino ha dato loro”.


 

12 maggio 2017
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