L’altezza è scritta nel DNA

di Maria Rita Montebelli

L’80 per cento dell’altezza di un individuo è determinata geneticamente. Un imponente studio di GWAS realizzato dal consorzio internazionale GIANT e pubblicato advance online su Nature Genetics, porta a 400 il numero dei geni implicati nel controllo dell’altezza. Ma la lista non è ancora completa

07 OTT - I geni coinvolti nel determinismo dell’altezza di una persona sono oltre 400. Lo ha stabilito una complessa ricerca pubblicata online su Nature Genetics. Lo studio, condotto sul DNA di oltre 250 mila persone, ha di fatto portato a raddoppiare il numero dei geni noti per influenzare l’altezza, che era fermo a circa 200. L’impresa è stata condotta dal consorzio internazionale GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits), comprendente 450 ricercatori afferenti ad oltre 300 istituti di ricerca in Australia, Stati Uniti ed Europa.
 
“L’altezza – spiega Joel Hirschhorn del Boston Children's Hospital e Broad Institute del MIT (Usa) e presidente del Consorzio – è quasi completamente determinata dai geni, ma gli studi disponibili fino a ieri, consentivano di spiegare appena il 10% di questa influenza genetica. Il fatto di ampliare di molto il numero delle persone in esame, ci ha permesso di disegnare un quadro molto più completo di come alcune varianti genetiche influenzino l’altezza di una persona, del loro numero e della loro importanza.”  
I ricercatori del GIANT, con pazienza certosina, hanno esaminato il genomi di 253.288 persone, valutando circa 2 milioni di varianti genetiche comuni (cioè quelle presenti in almeno il 5 per cento delle persone). Questo numero è stato scremato fino a individuare 697 varianti genetiche correlate all’altezza.
A questo punto – affermano i ricercatori - siamo in grado di spiegare circa il 20 per cento dell’ereditabilità dell’altezza (rispetto al 12% di prima); lo studio inoltre restringe molto il campo delle regioni genetiche contenenti le rimanenti varianti genetiche, che restano ancora da individuare.
 
“E’ noto che i figli di genitori alti, hanno buone possibilità di diventare anche loro alti. La maggior parte di questo fenomeno è spiegabile attraverso le variazioni delle sequenze di DNA che ereditiamo dai genitori. Finora siamo riusciti ad individuate circa 700 varianti genetiche coinvolte nel determinismo dell’altezza; questo potrà avere in futuro un’importante influenza nel trattamento di quelle malattie influenzate dall’altezza quali ad esempio l’osteoporosi, il cancro o le cardiopatie. È anche un passo avanti nella messa a punto di un test che serva a rassicurare i genitori preoccupati di non veder crescere il figlio nella maniera sperata; alcuni bambini, seppur figli di genitori alti, possono infatti ereditare un buon numero di geni di bassa statura”.
 
Risale appena al 2007 la pubblicazione del primo lavoro che annunciava la scoperta del primo gene dell’altezza; ad oggi la ricerca ha individuato circa 700 varianti genetiche che hanno un ruolo nel determinare l’altezza di un individuo, ma ancora molta strada resta da fare.
La maggior parte dei geni individuati finora si trovano in contiguità di geni già noti come ‘responsabili’ dello sviluppo scheletrico; ma i ricercatori del GIANT si sono trovati anche di fronte a delle sorprese, ed hanno individuato anche alcuni geni, probabilmente responsabili di anomalie della crescita dello scheletro nei bambini. Ne è un esempio il gene mTOR, noto per essere coinvolto nella crescita cellulare e che si è scoperto essere implicato anche in quella scheletrica in occasione appunto di questo studio. Il GIANT ha confermato l’importanza dei geni coinvolti nel metabolismo del collagene e del condroitin solfato, presenti rispettivamente nell’osso e nelle cartilagini, oltre che dei geni attivi nelle cartilagini di accrescimento.
 
Il lavoro del GIANT proseguirà in futuro, ampliando il numero delle persone incluse in questa ricerca, concentrandosi sulle varianti genetiche che si verificano con una frequenza inferiore al 5% e sulle varianti delle porzioni genetiche non codificanti proteine.
 
“Le nostre ricerche – commenta Andrew Wood, University of Exeter Medical School e primo autore dello studio pubblicato su Nature Genetics – ci hanno consentito di individuare un’ampia parte dell’architettura genetica che contribuisce a determinare l’altezza; sappiamo che a livello di popolazione generale siamo diventati più alti nell’arco delle ultime generazioni, grazie ad una serie di fattori che comprendono naturalmente anche l’alimentazione. Tuttavia almeno l’80% dei fattori che determinano la variabilità dell’altezza sono imputabili alla genetica e solo il restante 20% ai fattori ambientali. L’importanza dei risultati descritti nel nostro studio suggerisce come studi genetici ‘massivi’, dell’ordine di milioni di persone, ci aiuteranno a scoprire tutte le sfumature che le variazioni genetiche possono avere nell’influenzare lo stato di salute, il comportamento, la forma del corpo e tutto ciò che ci rende quelli che siamo”.
 
Maria Rita Montebelli

07 ottobre 2014
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